¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas de síndrome de Down?
El síndrome
Down es un trastorno genético que crea una copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona, y es la condición más común la que causa defectos de nacimiento. La mayoría de las pruebas de síndrome de Down se realizan durante el embarazo, y utiliza una combinación de análisis de sangre y una ecografía para verificar los niveles de productos químicos y hormonas y observar cualquier característica que pueda indicar que el feto tiene síndrome de Down. Las pruebas también se realizan después del nacimiento, pero generalmente solo si el bebé nace con características físicas que son características de un bebé con la afección.
Estas pruebas se pueden completar tan pronto como la undécima semana de embarazo, pero hay una tasa falsa positiva más alta que las pruebas completadas durante el segundo o tercer trimestre. Durante el primer trimestre, un programa de detección de anomalías fetales del NHS se realiza utilizando un ultrasonido y un análisis de sangre. El médico examina el cuello del feto y mide la cantidad de líquido contenido dentro del tejido, que se conoce como una translucidez nucal.Creening. Un feto nacido con síndrome de Down generalmente tiene una mayor cantidad de líquido que los nacidos sin la enfermedad. Los análisis de sangre se realizan con la ecografía para probar los niveles anormales de proteína-A (PAPP-A) y gonadotropina coriónica hormonal (HCG).
.Durante el segundo trimestre, las pruebas del síndrome de Down también requieren una detección de ultrasonido para la translucidez nucal y un análisis de sangre. El análisis de sangre se realizará no solo para PAPP-A y HCG, sino que también determinará los niveles de productos químicos de embarazo alfarproteína, ertriol e inhibina A. Si estos niveles son anormales o indicarán que el feto puede tener el trastorno genético, se pueden ordenar más pruebas para confirmar los resultados.
.El muestreo de villus coriónicos (CVS) es un procedimiento en el que se examina una biopsia de la placenta, que contiene el mismo material genético que el feto, para los cromosomas adicionales. El procedimiento se puede hacer tan pronto comoLa décima semana de embarazo, pero conlleva el riesgo de aborto espontáneo. CVS también puede probar otras afecciones cromosómicas, como la fibrosis quística y la hemofilia.
aminocentesis es otra forma de las pruebas del síndrome de Down que recolectan líquido amniótico para evaluar los cromosomas fetales. Se inserta una aguja a través del abdomen en el saco amniótico para obtener una muestra del fluido para la prueba. Este procedimiento generalmente no se realiza hasta la decimocuarta o decimoquinta semana de embarazo.
.Una vez que se ha entregado el bebé y presenta síntomas de la afección, se pueden realizar otras pruebas de síndrome de Down. Los signos de la enfermedad genética incluyen debilidad muscular, ojos inclinados, un perfil plano, un solo pliegue en la palma de la mano y pequeñas orejas o boca. El médico ordenará un cariotipo para determinar si hay una anormalidad cromosómica en las células del bebé.