¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos?
Hay seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos (eds): tres tipos principales y tres más raros. La hipermobilidad, la clásica y el vascular son las más comunes, mientras que la cifoscoliosis, la arthrochalasis y la dermatosparaxis son tan raras que se han informado menos de 100 casos de cada uno. Originalmente, los investigadores reconocieron 10 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, pero la clasificación más simple de seis se introdujo en 1997. Es posible que existan más de los seis tipos reconocidos de síndrome de Ehlers-Danlos, pero estos tipos se han encontrado solo en familias específicas y no se definen o se entienden bien.
El más común de los seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos es la hipermobilidad, anteriormente tipo III. Aproximadamente una de cada 10,000 a 15,000 personas se ven afectadas por este tipo de EDS. Los síntomas típicos incluyen articulaciones sueltas e inestables, fatiga muscular y hematomas fáciles. La inestabilidad articular causa una dislocación frecuente que puede conducir a una enfermedad de las articulaciones degenerativas crónicas y una osteoartritis prematura. SerDoble, no es necesariamente lo mismo que tener este tipo de EDS.
El tipo clásico de EDS se clasificó anteriormente como tipos I y II y afecta a alrededor de una de cada 10,000 a 20,000 personas. También se encuentran articulaciones sueltas y fatiga muscular en estos pacientes, pero los síntomas distintivos están relacionados con la piel. La piel es extremadamente elástica y frágil. El paciente se lastimará y cicatrizará fácilmente, curará lentamente de heridas y tiene pliegues adicionales de piel en áreas como los párpados. Los depósitos grasos son comunes en los antebrazos y las espinillas, mientras que los codos y las rodillas desarrollarán crecimientos fibrosos.
El menos común de los tipos principales de síndrome de Ehlers-Danlos es el tipo vascular, anteriormente tipo IV. Aunque es raro, afectando a aproximadamente una de cada 100,000 a 200,000 personas, es uno de los tipos más graves porque afecta los vasos sanguíneos y los órganos. Los vasos sanguíneos y los órganos son frágiles y se rompen fácilmente. El esquíN es casi translúcido, y la cara generalmente tiene una apariencia característica de ojos sobresalientes, mejillas hundidas y una nariz y labios delgados. Muchos de estos pacientes pueden desarrollar problemas de pulmón y válvula cardíaca colapsados.
Los tres tipos restantes de síndrome de Ehlers-Danlos son extremadamente raros, afectando a menos de 100 personas cada uno. La cifoscoliosis se caracteriza por escoliosis severa y globos oculares frágiles. Los pacientes con arthrochalsia estarán cortos y severamente restringidos por las articulaciones sueltas y las dislocaciones resultantes. Los signos de dermatosparaxis son piel muy frágil y flacor. Se han encontrado principalmente tipos posibles adicionales en familias individuales y aún no se han definido por completo.
Aunque los seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están bien definidos, los casos individuales con frecuencia desafían la categorización. Puede haber una superposición de ciertos síntomas que conduce a un retraso en el diagnóstico o al diagnóstico erróneo. El tratamiento se limita en gran medida al alivio de los síntomas, porque a partir de 2011 no hay curapara este síndrome. Las personas con EDS que planean tener hijos deben consultar con un consejero genético antes de concebir.
El tipo de EDS puede determinar el pronóstico y la perspectiva de un paciente. La gravedad de los síntomas varía significativamente entre los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos. Aunque la mayoría de los pacientes pueden esperar vivir una vida útil normal, algunos tendrán síntomas leves, mientras que otros estarán severamente restringidos. EDS es un problema de por vida, pero el miedo al dolor y la degeneración puede ser una carga tan grande o mayor que los síntomas físicos.