¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos de oxidación grasa?
Los trastornos de oxidación de grasas (FOD) impiden que una persona obtenga energía de las grasas de manera adecuada. Este es un trastorno genético que puede conducir a una serie de problemas de salud muy graves. Hay una variedad de diferentes tipos de este trastorno, incluida la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), la acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) y la deficiencia de proteína trifuncional (TFP). Sin tratamiento, los trastornos de oxidación grasa en los niños pueden causar convulsiones, daño cerebral y estrés respiratorio severo. Los episodios de coma y paro cardíaco pueden incluso causar la muerte.
Los trastornos de oxidación de grasas se producen como resultado de genes mutados que causan una reducción en la cantidad de enzimas necesarias para descomponer las grasas en energía utilizable. Aunque la oxidación grasa es genética, un padre solo puede ser portador de este grupo de trastornos y puede no ser consciente de la posibilidad de transmitirlo a la descendencia. Sin embargo, se necesitan dos genes para que ocurran los trastornos de oxidación de grasas, lo que significa que cada padre debe transmitir este gen al niño para que un niño se vea afectado. Si solo uno de los padres transmite el gen y el otro no, el niño también será portador, pero no se verá afectado por los síntomas del trastorno.
La MCAD ocurre como resultado de una enzima faltante. Las personas con MCAD mostrarán síntomas en la infancia y la primera infancia, aunque algunas no se diagnostican oficialmente hasta más adelante en la vida. Los síntomas incluyen fatiga, pérdida de apetito, aparición repentina de una infección de oído, vómitos o aparición repentina de síntomas de resfriado o gripe después de parecer completamente saludable. Cuando no se detecta en la infancia, MCAD a veces se diagnostica erróneamente y puede ser fatal si no se reconoce lo suficientemente temprano. Históricamente, los médicos ignoraban en gran medida la presencia de MCAD, pero a muchos niños se les realiza pruebas de rutina para detectar este trastorno de oxidación grasa inmediatamente después del parto.
Al igual que MCAD, TFP presentará síntomas similares del trastorno de oxidación grasa en la infancia o la primera infancia. Otros síntomas pueden incluir una falta de respuesta al dolor en la infancia, irritabilidad, piel húmeda, debilidad muscular y retrasos al caminar. Si bien los niños con estos trastornos pueden depender de la glucosa para obtener energía sostenida, una pérdida de apetito común en niños con FOD puede hacer que el azúcar en la sangre baje peligrosamente y desencadenar un episodio de síntomas moderados a severos.
En VLCAD, los síntomas ocurren a medida que disminuyen los niveles de azúcar en la sangre. Como resultado de esta disminución, los ácidos grasos de cadena larga no se descomponen, lo que resulta en que muchos de ellos estén presentes en el cuerpo. Esta sobrepoblación puede debilitar y agrandar los músculos del corazón. Estos síntomas crean una reacción en cadena al interrumpir también el ritmo cardíaco y causar daños a otros órganos vitales, como el riñón y el hígado, que dependen totalmente de la circulación sanguínea óptima para funcionar.