¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos de oxidación grasa?
Los trastornos de oxidación grasa (FOD) evitan que una persona obtenga adecuadamente la energía de las grasas. Este es un trastorno genético que puede conducir a una serie de problemas de salud muy graves. Hay una variedad de diferentes tipos de este trastorno, incluida la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) y deficiencia de proteínas trifuncionales (TFP). Sin tratamiento, los trastornos de oxidación grasa en los niños pueden causar convulsiones, daño cerebral y estrés respiratorio severo. Los episodios de coma y paro cardíaco pueden incluso causar la muerte.
Los trastornos de oxidación grasa ocurren como resultado de genes mutados que causan una reducción en el número de enzimas necesarias para descomponer las grasas en energía utilizable. Aunque la oxidación grasa es genética, un padre solo puede ser portador de este grupo de desorden y puede desconocer la posibilidad de pasarlo a la descendencia. Sin embargo, se necesitan dos genes para que ocurran los trastornos de oxidación grasa, lo que significa que cada padre debe pasarEste gen para el niño para que un niño se vea afectado. Si solo un padre pasa el gen y el otro no, el niño también será portador, pero no se verá afectado por los síntomas del trastorno.
MCAD ocurre como resultado de una enzima faltante. Las personas con MCAD mostrarán síntomas en la infancia y la primera infancia, aunque algunas no son diagnosticadas oficialmente hasta más tarde en la vida. Los síntomas incluyen fatiga, pérdida de apetito, el inicio repentino de una infección del oído, vómitos o un inicio repentino de síntomas de frío o gripe después de parecer completamente saludable. Cuando no se detecta en la infancia, MCAD a veces se diagnostica erróneamente y puede ser fatal si no se reconoce lo suficientemente temprano. Históricamente, los médicos desconocían en gran medida la presencia de MCAD, pero muchos niños ahora son probados de manera rutinaria para este trastorno de oxidación grasa inmediatamente después del parto.
Al igual que MCAD, TFP presentará un oxi graso similarSíntomas del trastorno de la dación en la infancia o la primera infancia. Otros síntomas pueden incluir una falta de respuesta al dolor en la infancia, la irritabilidad, la piel húmeda, la debilidad muscular y los retrasos en el camino. Si bien los niños con estos trastornos pueden depender de la glucosa para obtener energía sostenida, una pérdida de apetito común en niños con FOD puede provocar azúcar en la sangre peligrosamente y desencadenar un episodio de síntomas moderados a severos.
En VLCAD, los síntomas ocurren a medida que disminuyen los niveles de azúcar en la sangre. Como resultado de esta disminución, los ácidos grasos de cadena larga no se descomponen, lo que resulta en que muchos de ellos estén presentes en el cuerpo. Esta sobrepoblación puede hacer que los músculos del corazón se debiliten y se agranden. Estos síntomas crean una reacción en cadena al interrumpir el ritmo del corazón y causando daño a otros órganos vitales, como el riñón y el hígado, que dependen totalmente de la circulación sanguínea óptima para el funcionamiento.
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