¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedad metabólica?
La enfermedad metabólica es un término general para muchas afecciones genéticamente heredadas diferentes en las que se altera el metabolismo. Básicamente, esto se traduce en una incapacidad para iniciar el catabolismo y el anabolismo, los dos procesos necesarios para producir y utilizar la energía necesaria para una variedad de funciones celulares. La razón principal de esta disfunción es una disponibilidad disminuida o incluso la falta total de ciertas enzimas necesarias para catalizar las vías metabólicas correctas que desencadenan reacciones bioquímicas dentro de las células. Dependiendo de las enzimas específicas y las vías metabólicas involucradas, los trastornos designados como enfermedad metabólica tienen numerosas clasificaciones. Muchos entran en las categorías de aminoácidos defectuosos, ácidos orgánicos, carbohidratos o metabolismo de los lípidos, pero pueden ocurrir miles de otros tipos por otras razones.
Por ejemplo, Tay-Sachs es un tipo de enfermedad metabólica causada por una cantidad insuficiente de beta-hexosaminidasa A, una enzima que cataliza la vía metabólica para el metabolismo de los ácidos grasos llamados gangliósidos. Esto conduce a una acumulación tóxica de ácidos grasos en el cerebro, lo que lentamente causa el deterioro del sistema nervioso y el cerebro. Aunque Tay-Sachs es raro, ocurre con mayor frecuencia en bebés menores de seis meses y generalmente causa la muerte dentro de los cuatro años.
Hay al menos media docena de diferentes tipos de trastornos metabólicos que se producen debido al almacenamiento de glucógeno alterado, que se clasifica bajo el metabolismo alterado de carbohidratos. El síndrome de Lesch-Nyhan, por otro lado, resulta del metabolismo disfuncional de la purina y conduce a una condición conocida como hiperuricemia en la cual el cuerpo produce demasiado ácido úrico y causa daño renal. El síndrome de Kearns-Sayre y el síndrome de Zellweger son causados por una función mitocondrial y peroxisomal defectuosa, respectivamente. Los ejemplos de trastornos metabólicos que involucran el metabolismo de los aminoácidos incluyen homocistinuria, fenilcetonuria y enfermedad de la orina con jarabe de arce. La última condición se llama así porque una acumulación de subproductos de aminoácidos hace que el sudor y la orina huelan a jarabe de arce.
Los síntomas de estos y otros tipos de trastornos varían enormemente y pueden incluir disfunción renal, agrandamiento del hígado, dolor muscular, neuropatía, trastornos visuales, malformaciones óseas y convulsiones. Siempre que se sospeche una enfermedad metabólica, el paciente generalmente se someterá a una serie de pruebas de diagnóstico, que incluyen evaluación neurológica, análisis de sangre, análisis de orina, electromiograma para medir la debilidad muscular y resonancia magnética del cerebro. El tratamiento también varía según el tipo y la gravedad de la enfermedad, pero generalmente incluye terapia nutricional, fisioterapia, medicamentos y, en el caso de anomalías musculares o óseas, cirugía o trasplante de médula ósea. Desafortunadamente, muchos tipos de enfermedades metabólicas no se pueden curar. Sin embargo, con la detección temprana y el tratamiento adecuado, muchos niños y adultos pueden disfrutar de una vida activa.