¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedad metabólica?
La enfermedad metabólica es un término general para muchas afecciones genéticamente heredadas genéticamente en las que el metabolismo se ve afectado. Básicamente, esto se traduce en una incapacidad para iniciar el catabolismo y el anabolismo, los dos procesos necesarios para producir y utilizar la energía necesaria para una variedad de funciones celulares. La razón principal de esta disfunción es una disponibilidad disminuida o incluso la falta completa de ciertas enzimas requeridas para catalizar las vías metabólicas correctas que desencadenan reacciones bioquímicas dentro de las células. Dependiendo de las enzimas específicas y las vías metabólicas involucradas, los trastornos designados como enfermedad metabólica tienen numerosas clasificaciones. Muchos caen en las categorías de aminoácidos defectuosos, ácido orgánico, carbohidratos o metabolismo de los lípidos, pero pueden ocurrir miles de otros tipos por otras razones.
Por ejemplo, Tay-Sachs es un tipo de enfermedad metabólica causada por una cantidad insuficiente de beta-hexosaminidasa A, una enzima que cataliza la vía metabólica para THE metabolismo de los ácidos grasos llamados gangliósidos. Esto conduce a una acumulación tóxica de ácidos grasos en el cerebro, lo que provoca lentamente el deterioro del sistema nervioso y el cerebro. Aunque Tay-Sachs es raro, se produce más comúnmente en bebés menores de seis meses y generalmente causa la muerte en cuatro años.
Hay al menos media docena de diferentes tipos de trastornos metabólicos que ocurren debido al almacenamiento de glucógeno deteriorado, que se clasifica bajo metabolismo de carbohidratos deteriorados. El síndrome de Lesch -Nyhan, por otro lado, resulta del metabolismo de la purina disfuncional y conduce a una condición conocida como hiperuricemia en la que el cuerpo produce demasiado ácido úrico y causa daño renal. El síndrome de Kearns-Sayre y el síndrome de Zellweger son causados por una función mitocondrial y peroxisomal defectuosa, respectivamente. Los ejemplos de trastornos metabólicos que involucran el metabolismo de los aminoácidos incluyen homocistinuria,fenilcetonuria y enfermedad de la orina de jarabe de arce. La última condición se llama así porque una acumulación de subproductos de aminoácidos hace que el sudor y la orina huelan a jarabe de arce.
Los síntomas de estos y otros tipos de trastornos varían mucho y pueden incluir mal funcionamiento renal, hígado agrandado, dolor muscular, neuropatía, trastornos visuales, malformaciones óseas y convulsiones. Cada vez que se sospecha una enfermedad metabólica, el paciente típicamente se someterá a una serie de pruebas de diagnóstico, incluidas la evaluación neurológica, los análisis de sangre, las pruebas de orina, el electromiograma para medir la debilidad muscular e imágenes de resonancia magnética del cerebro. El tratamiento también varía según el tipo y la gravedad de la enfermedad, pero generalmente incluye terapia nutricional, fisioterapia, medicamentos y, en el caso de anormalidades musculares o óseas, cirugía o trasplante de médula ósea. Desafortunadamente, muchos tipos de enfermedades metabólicas no se pueden curar. Sin embargo, con la detección temprana y el tratamiento apropiado, muchosLos niños y los adultos pueden disfrutar de vidas activas.