¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de pterigio?
Los aspectos del síndrome de pterigio pueden variar según el individuo, pero generalmente incluyen un paladar hendido o labio, telas cutáneas que cubren la articulación de la rodilla trasera y las anormalidades genitales. Otras características posibles pueden incluir dedos de los pies o dedos web, los llamados pozos labiales o pliegues de piel inusuales en las mandíbulas, los párpados o los dedos de los pies grandes. Este trastorno raro a veces se llama síndrome del pterigio poplíteo, o PPS, así como el síndrome facio-genito-poplíteo. Se sabe que es causada por una mutación en el gen IRF6. El síndrome de Van der Woude es una condición estrechamente relacionada que resulta de una mutación diferente del gen IRF6, con algunos de los mismos síntomas que PPS.
Una característica común del síndrome de pterigio es una versión de un labio hendido o paladar hendido. La malformación del labio puede causar pozos o depresiones en el medio del labio inferior o áreas inusuales de piel con montículo de piel en alguna parte del labio inferior del individuo. El paladar de un individuo, también conocido como el techo de la boca, podría contener una abertura anormal. Algunos individuosLos UAL con síndrome de pterigio no tienen un número típico de dientes, una condición llamada hipodoncia. Todos estos problemas físicos pueden causar dificultades en el desarrollo del lenguaje.
El síndrome del pterigio poplíteo obtiene su nombre de la participación común del área poplítea detrás de la rodilla. Las personas con este trastorno generalmente tienen una piel web que crecen en la parte posterior de la rodilla y posiblemente se extienden hasta el talón de la persona, lo que dificulta caminar o gatear sin la eliminación quirúrgica de las redes. Esta cinta de piel también puede ocurrir sobre las grandes uñas de los pies, y en algunos casos también hay tejido extraño que conecta parcialmente las mandíbulas o los párpados inferiores y superiores. Los dedos y los dedos de los pies fusionados, conocidos como sindactilia, también son comunes en personas con síndrome de pterigio.
La malformación de los genitales se produce con frecuencia junto con el síndrome de pterigio. Las personas femeninas podríantener labios externos muy pequeños. Es probable que los hombres tengan un escroto o testículos divididos que no descienden normalmente, a veces llamados criptorquidismo.
Un trastorno congénito similar se llama síndrome de van der woude. Este trastorno también es el resultado de mutaciones en el gen IRF6. Los individuos con síndrome de Van der Woude también tienden a tener un labio inferior picado, paladar hendido, labio hendido o hipodoncia.
El síndrome de pterigio es extremadamente raro. Algunas estimaciones colocan la aparición de este trastorno en aproximadamente 1 en 300,000 nacimientos. El síndrome de Van der Woude es ligeramente más común, lo que representa aproximadamente el dos por ciento de los casos que involucran un labio o paladar hendido.