¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de pterigion?
Los aspectos del síndrome de pterigión pueden variar según el individuo, pero generalmente incluyen un paladar hendido o labio leporino, membranas cutáneas que cubren la articulación de la rodilla trasera y anomalías genitales. Otras características posibles pueden incluir dedos o dedos palmeados, los llamados hoyos de labio o pliegues de piel inusuales en las mandíbulas, los párpados o los dedos gordos. Este trastorno raro a veces se llama síndrome de pterigion poplíteo, o PPS, así como síndrome facio-genito-poplíteo. Se sabe que es causada por una mutación en el gen IRF6. El síndrome de Van der Woude es una afección estrechamente relacionada que resulta de una mutación diferente del gen IRF6, con algunos de los mismos síntomas que el SPP.
Una característica común del síndrome de pterigion es alguna versión de labio leporino o paladar hendido. La malformación del labio puede causar picaduras o depresiones en el medio del labio inferior o áreas de piel inusuales y redondeadas en alguna parte del labio inferior del individuo. El paladar de un individuo, también conocido como el techo de la boca, podría contener una abertura anormal. Algunas personas con síndrome de pterigion no tienen un número típico de dientes, una condición llamada hipodoncia. Todos estos problemas físicos pueden causar dificultades en el desarrollo del lenguaje.
El síndrome de pterigion poplíteo recibe su nombre de la participación común del área poplítea detrás de la rodilla. Las personas con este trastorno generalmente tienen piel palmeada que crece en la parte posterior de la rodilla y posiblemente se extiende hasta el talón de la persona, lo que dificulta caminar o gatear sin la extirpación quirúrgica de las membranas. Esta cincha de la piel también puede ocurrir sobre las uñas de los pies grandes, y en algunos casos también hay tejido extraño que conecta parcialmente las mandíbulas o los párpados inferior y superior. Los dedos y dedos palmeados o fusionados, conocidos como sindactilia, también son comunes en personas con síndrome de pterigión.
La malformación de los genitales con frecuencia ocurre junto con el síndrome de pterigion. Las mujeres pueden tener labios externos muy pequeños. Es probable que los hombres tengan un escroto dividido o testículos que no descienden normalmente, a veces llamado criptorquidia.
Un trastorno congénito similar se llama síndrome de Van der Woude. Este trastorno también es el resultado de mutaciones en el gen IRF6. Las personas con síndrome de Van der Woude también tienden a tener un labio inferior sin hueso, paladar hendido, labio leporino o hipodoncia.
El síndrome de pterigion es extremadamente raro. Algunas estimaciones colocan la ocurrencia de este trastorno en aproximadamente 1 de cada 300,000 nacimientos. El síndrome de Van der Woude es un poco más común y representa alrededor del dos por ciento de los casos que involucran labio leporino o paladar hendido.