¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas raras?

Hay muchos tipos diferentes de enfermedades genéticas raras que pueden afectar el desarrollo de un niño. Los trastornos mitocondriales y el síndrome de CRI du Chat son un par de ejemplos de trastornos genéticos raros. El síndrome de Van der Woude y el síndrome de Angelman también son tipos de enfermedades raras. Debido a su rareza, la información sobre estas enfermedades es limitada.

Un tipo de enfermedad genética rara incluye los trastornos mitocondriales. Este tipo de trastorno genético describe las mutaciones del ADN no cromosómico de las mitocondrias. Las mitocondrias son subunidades muy pequeñas de células vegetales y animales. Son estructuras pequeñas y redondas o en forma de varilla en el citoplasma, o líquido de la célula, que ayudan en la respiración celular. Una mitocondria típica contiene de cinco a 10 piezas de ADN circular, y cuando cualquiera de estos está malformado o mutado, se llama trastorno mitocondrial.

cri du Chat Syndrome es uno de las enfermedades genéticas más enigmáticas de raras. Esta enfermedad también se conoce como síndrome de 5p y gato llorar sindroYo y describe el material genético faltante en el brazo pequeño del cromosoma cinco. Se desconoce qué podría causar la eliminación del material genético. Los síntomas de este trastorno varían en la gravedad, dependiendo de la cantidad de material genético que falta, y pueden incluir un grito agudo, desarrollo retrasado y ojos ampliamente espaciados. El tratamiento consiste en un equipo de apoyo de los padres, terapeutas y profesionales médicos para ayudar al niño a alcanzar su máximo potencial.

Otro tipo de enfermedades genéticas raras se llama síndrome de van der Woude, que afecta a aproximadamente una de cada 200,000 personas en el mundo. Este trastorno es raro, pero indiscriminado, que afecta a las personas de todas las razas. El síndrome de Van der Woude tiende a ser hereditario, pero puede presentarse en individuos sin antecedentes familiares. Este trastorno describe las deformidades bucales y faciales, como el paladar hendido, faltar dientes inferiores y deformidades de la lengua. ElLa gravedad de las deformidades varía con cada caso, y la mayoría de los individuos pueden tratarse con cirugía plástica.

El síndrome de

Angelman es un tipo de enfermedades genéticas raras que se realiza con muchos nombres diferentes, incluido el síndrome de títeres felices y los niños de los títeres, y es un tipo de retraso mental. Este tipo de trastorno genético afecta solo a una de cada 12,000 a 20,000 personas y puede presentar una amplia variedad de síntomas. El desarrollo retrasado, los problemas del habla y el tamaño de la cabeza pequeña son algunos de los síntomas de este trastorno. A veces se llama trastorno de títere feliz porque las dificultades de movimiento a menudo resultan en movimientos cecinosos de títeres, y el comportamiento de las personas con este trastorno tiende a ser excitable, con frecuentes risas y sonrisas.

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