¿Cuáles son los síntomas de fenilcetonuria más comunes?
En muchas partes del mundo, la mayoría de las personas nunca verán los síntomas comunes de PKU o fenilcetonuria porque muchos países prueban rutinariamente este trastorno genético en los primeros días de vida. Aunque es poco común, la condición es extremadamente severa cuando no se trata y puede comenzar a causar graves efectos secundarios de toda la vida dentro de unos meses de nacimiento. El énfasis detrás de las pruebas de cada recién nacido es asegurarse de que aquellos que tienen PKU reciban un tratamiento inmediato en forma de una dieta baja en proteínas que carece de fenilalaninas, que se acumulan de otra manera y crean daños. La intervención temprana es clave para prevenir todos los síntomas de fenilcetonuria y dar a las personas la oportunidad de vivir vidas relativamente normales.
Cuando esta prueba no está disponible o solo es opcional, una serie de síntomas de fenilcetonuria en el niño con PKU comienzan a emerger cuando un niño tiene solo un mes o dos meses. Los padres pueden notar que los niños tienen diarrea o vómitos excesivos, lo que causa un aumento de peso de peso y puede causar fallas enprosperar. Otro de los síntomas de fenilcetonuria puede parecer mucho menos obvio para las personas. Los bebés pueden ser sensibles a la luz, lo cual es cierto para muchos bebés. Los padres deben buscar una sensibilidad excesiva de la luz, pero este puede no ser el mejor factor de diagnóstico.
El bebé con síntomas de fenilcetonuria también se caracteriza por ser muy quisquilloso o difícil. Tales niños pueden llorar con mucha más frecuencia, lo que a veces se descarta como cólico. No tan fácil de descartar son problemas persistentes en la piel como la sequedad o el eccema que pueden ser profundos. Además, los bebés con PKU a menudo tienen un olor peculiar, que se describe como casi mohoso o mohoso. Este olor también puede estar presente en la orina y difiere mucho del típico olor a bebé.
Si estos síntomas de fenilcetonuria no sean reconocidos, la condición empeora mucho en el transcurso de unos pocos meses. Los niveles crecientes de fenilalaninas en el BoDY, que no se puede descomponer o excretarse, comienza a causar daño cerebral severo. Esto podría expresarse con el fracaso para cumplir con ninguno o todos los hitos del desarrollo, comportamientos autodudios como golpear la cabeza, el creciente retraso que puede volverse profundamente profundo y la aparición de convulsiones. La aparición de estos síntomas generalmente es una indicación de PKU, pero con suerte sus indicaciones anteriores han llevado al tratamiento.
Cuando los síntomas de fenilcetonuria se reconocen temprano, es posible a través de la dieta sola, para evitar los desafíos difíciles que enfrentan las personas con PKU no diagnosticada. Aunque una dieta libre de fenilalanina puede ser restrictiva, generalmente significa que una persona que está en tal dieta después del diagnóstico temprano no sufre los extremos de PKU. La cognición sigue siendo fuerte, se alcanzan hitos de desarrollo a tiempo y existen pocas discapacidades. Este es, sin duda, el mejor argumento para hacer un diagnóstico temprano. Tratar esta afección antes de que el daño comience a acumularse es muy deseable.