¿Cuáles son las posibles causas de Tay-Sachs?

La enfermedad

Tay-Sachs es causada por una mutación genética en el 15º cromosoma que resulta en la falta de una enzima crítica, la hexosaminidasa A, necesaria para el metabolismo de los ácidos grasos. En personas con esta condición, los compuestos grasos se acumulan en el cuerpo y causan problemas neurológicos como la ceguera, las convulsiones y las discapacidades del desarrollo. Las causas de Tay-Sachs han sido objeto de un estudio extenso, y esta fue una de las primeras enfermedades genéticas que se estudiaron, con el objetivo de aprender más sobre TI y desarrollar programas para el tratamiento y la prevención.

Hay dos formas de la enfermedad, una que aparece temprano en la infancia y otra forma de inicio tardío. Las personas con enfermedad de Tay-Sachs deben heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada padre, y la presentación de la enfermedad puede variar según la naturaleza precisa de la mutación. Las causas de Tay-Sachs pueden incluir antecedentes familiares de la enfermedad y herencia de la mutación, o una mutación espontánea que crea un nuevo portador.

thLas poblaciones de REE tienen un mayor riesgo de esta enfermedad, y el estudio de estos grupos ha proporcionado más información sobre las causas de Tay-Sachs. Los judíos Ashkenazi y los cajunes de Lousiana tienen más probabilidades de tener copias de la mutación, y los canadienses franceses tienen una mutación ligeramente diferente. Históricamente, algunos investigadores teorizaron que el contacto con la comunidad judía fue la causa de las mutaciones en el cajón y la comunidad canadiense francesa, pero el análisis genético refuta esto y sugiere que las causas de Tay-Sachs son más probables el resultado de un puñado de "parejas fundadoras" independientes que desarrollaron la mutación.

La enfermedad

Tay-Sachs y otras afecciones genéticas recesivas tienen más probabilidades de aparecer en poblaciones muy unidas. Los miembros de la comunidad no pueden casarse afuera, y los genes perjudiciales se concentran en la población. Una sola pareja con genes portadores puede transmitir la condición a sus descendientes, que los llevan con ellos cuando se entrelazan, creando un mayor riesgo a medida que los genes pasan por múltiples generaciones. En la comunidad judía, los programas de prueba para ayudar a las personas a determinar si son operadores antes del matrimonio han sido una parte importante de la prevención. Las parejas individuales pueden tener pruebas para ver si son portadores, y el diagnóstico fetal también está disponible.

Con la conciencia de la naturaleza genética de las causas de Tay-Sachs, los investigadores pueden centrarse en limitar los riesgos de tener un hijo con la afección y desarrollar tratamientos para abordar la deficiencia enzimática en personas con esta mutación. Es posible que no se conozca la razón original de la proliferación de los genes, aunque los investigadores han presentado teorías. Es posible que la mutación se uniera a una mutación beneficiosa, como es el caso de la anemia de células falciformes, o que los padres con niños que murieron de enfermedad de Tay-Sachs tuvieron más hijos para reemplazarlos, asegurando así que los genes permanecieron en la población.

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