¿Cuáles son las posibles causas de Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por una mutación genética en el 15º cromosoma que resulta en la falta de una enzima crítica, la hexosaminidasa A, necesaria para el metabolismo de los ácidos grasos. En las personas con esta afección, los compuestos grasos se acumulan en el cuerpo y causan problemas neurológicos como ceguera, convulsiones y discapacidades del desarrollo. Las causas de Tay-Sachs han sido objeto de un extenso estudio, y esta fue una de las primeras enfermedades genéticas que se estudió, con el objetivo de aprender más al respecto y desarrollar programas para el tratamiento y la prevención.
Hay dos formas de la enfermedad, una que aparece temprano en la infancia y otra de inicio tardío. Las personas con enfermedad de Tay-Sachs deben heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada padre, y la presentación de la enfermedad puede variar según la naturaleza precisa de la mutación. Las causas de Tay-Sachs pueden incluir un historial familiar de la enfermedad y la herencia de la mutación, o una mutación espontánea que crea un nuevo portador.
Tres poblaciones tienen un mayor riesgo de esta enfermedad, y el estudio de estos grupos ha proporcionado más información sobre las causas de Tay-Sachs. Los judíos asquenazíes y los cajunes de Lousiana tienen más probabilidades de tener copias de la mutación, y los canadienses franceses tienen una mutación ligeramente diferente. Históricamente, algunos investigadores teorizaron que el contacto con la comunidad judía fue la causa de mutaciones en la comunidad cajún y francesa canadiense, pero el análisis genético refuta esto y sugiere que las causas de Tay-Sachs son probablemente el resultado de un puñado de "parejas fundadoras" independientes. quien desarrolló la mutación.
La enfermedad de Tay-Sachs y otras afecciones genéticas recesivas tienen más probabilidades de aparecer en poblaciones muy unidas. Los miembros de la comunidad pueden no casarse afuera, y los genes nocivos se concentran en la población. Una sola pareja con genes portadores puede transmitir la condición a sus descendientes, quienes los llevan consigo cuando se casan, creando un mayor riesgo a medida que los genes pasan a través de múltiples generaciones. En la comunidad judía, los programas de prueba para ayudar a las personas a determinar si son portadores antes del matrimonio han sido una parte importante de la prevención. Las parejas individuales pueden hacerse pruebas para ver si son portadoras, y el diagnóstico fetal también está disponible.
Con la conciencia de la naturaleza genética de las causas de Tay-Sachs, los investigadores pueden centrarse en limitar los riesgos de tener un hijo con la afección y desarrollar tratamientos para abordar la deficiencia enzimática en personas con esta mutación. La razón original de la proliferación de los genes puede no ser conocida, aunque los investigadores han presentado teorías. Es posible que la mutación se haya asociado a una mutación beneficiosa, como es el caso de la anemia falciforme, o que los padres con hijos que murieron por la enfermedad de Tay-Sachs tuvieran más hijos para reemplazarlos, asegurando así que los genes permanecieran en el población.