¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia?
La galactosemia es una condición médica resultante de la incapacidad de descomponer una sustancia llamada galactosa. Por lo general, se encuentra en los alimentos lácteos, la galactosa requiere enzimas específicas para descomponerlo, y si una enzima no está presente, surgen síntomas de enfermedad. Los síntomas visuales de la galactosemia, que generalmente se ven casi de inmediato cuando un recién nacido bebe leche de mama u otra leche, incluyen un estómago hinchado, ictericia y crecimiento lento. Los análisis de sangre para sustancias como la glucosa y los aminoácidos pueden ayudar a diagnosticar síntomas de galactosemia incluso antes de que surjan problemas físicos obvios.
Como la galactosemia es una enfermedad del sistema metabólico, los síntomas de la galactosemia generalmente se observan muy temprano en la vida. La galactosa es un componente integral de las leches, incluidas las leches de pecho, y las leches de fórmula hechas de leche de vaca. Aunque todos los casos de galactosemia son como resultado de que un bebé carece de un gen funcional para una enzima que puede descomponer la galactosa, están involucrados varios genes diferentes.
La ausencia de las enzimas necesarias significa que los bebés que ingieren galactosa no pueden descomponerla de manera normal. En cambio, la galactosa y las moléculas hechas de galactosa, recolectan dentro del cuerpo y producen efectos dañinos. Cuatro áreas principales del cuerpo están más afectadas, los ojos, el hígado, los riñones y el cerebro. El daño hepático puede producir el amarillamiento de la ictericia y el hallazgo médico de una ampliación del hígado. El líquido también se acumula en el estómago, y los bebés no tienen tanto peso como es normal para los niños de su edad.
Los análisis de sangre pueden identificar la presencia de galactosemia si se sospecha. La glucosa en sangre baja es uno de los síntomas de la galactosemia, al igual que la presencia de aminoácidos en el torrente sanguíneo. Los aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas, y su presencia en la sangre o en la orina es un hallazgo médico significativo. Cetonas de orina, que son moléculas que son MAde cuando un cuerpo descompone sus propios tejidos, también son un signo de la enfermedad. Los laboratorios del hospital también pueden analizar la sangre del bebé para la presencia o ausencia de las enzimas involucradas.
Un bebé letárgico, que se niega a alimentarse y que está más irritable de lo normal, puede estar en riesgo de galactosemia. A medida que envejecen, si la condición no se controla adecuadamente, los niños pueden sufrir un desarrollo físico más lento de lo habitual, e incluso pueden tener dificultades intelectuales. El daño al ojo puede producir cataratas; Como la persona no puede metabolizar la galactosa, estos problemas pueden surgir si los productos lácteos se comen en cualquier momento durante la vida del individuo.