¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?
Hay muchas formas diferentes de distrofia muscular, una condición genética caracterizada por la debilidad muscular progresiva y la eventual desgaste muscular. Reconocer los síntomas de la distrofia muscular puede ayudar a las personas a identificar la afección en las primeras etapas, lo que puede permitirles más oportunidades de tratamiento e intervención. Especialmente en familias con antecedentes de la enfermedad, es importante tener en cuenta las señales de advertencia temprana y considerar el asesoramiento genético para discutir las implicaciones de la historia familiar.
En muchos pacientes con distrofia muscular, el desarrollo de la primera infancia procede normalmente. Sin embargo, a medida que el niño comienza a en caminar, los signos de debilidad muscular, como el aumento de la fatiga, la dificultad para sentarse, problemas para caminar, caminar y problemas de pie comienzan a aparecer. El paciente también puede experimentar síntomas de distrofia muscular, como caídas frecuentes, problemas de negociación o cambios de terreno, y anormalidades de la marcha como caminar en los dedos de los pies.
como muscosProgresa la distrofia de ULAR, el paciente puede desarrollar músculos agrandados, caídas de los párpados y la cara, y dificultad para respirar. En algunos pacientes, los síntomas de la distrofia muscular pueden no aparecer hasta la adolescencia o la edad adulta, y la forma de distrofia muscular involucrada es generalmente suave. Otros pacientes experimentan la aparición de síntomas a una edad muy temprana en la infancia o la infancia. Con el tiempo, el paciente puede perder la capacidad de caminar y experimentar un compromiso severo en las articulaciones causadas por contracturas (o acortamiento) en los músculos que rodean las articulaciones, lo que lleva a un menor rango de movimiento para el paciente.
Esta condición se ve más comúnmente en los niños, porque son los rasgos ligados a X. Los rasgos ligados a X aparecen en los niños porque heredan una copia de un gen defectuoso en su cromosoma X, y el cromosoma Y no tiene el material genético para equilibrar el gen defectuoso. Las mujeres pueden ser CarriERS de distrofia muscular, pero a menudo no desarrollan la condición porque necesitan dos cromosomas X defectuosos. Algunas mujeres desarrollan síntomas leves de distrofia muscular cuando son portadores, dependiendo de la forma que llevan.
Si los síntomas de la distrofia muscular se identifican en un niño, un médico puede usar una prueba de creatina quinasa de la sangre como una herramienta de diagnóstico temprano. Si la prueba revela anormalidades, el médico puede recomendar pruebas genéticas para determinar qué forma de distrofia muscular está involucrada, utilizando esta información para desarrollar recomendaciones de tratamiento y un plan a largo plazo para el paciente. El tratamiento apropiado puede mejorar radicalmente la calidad de vida y la independencia del paciente, además de aumentar potencialmente la vida útil del paciente.