¿Cuáles son los síntomas de porfiria?
Porfiria es el nombre dado a un grupo de trastornos raros en el que hay deficiencias de las enzimas necesarias para hacer que la sustancia hema. El hemo es un pigmento de color rojo fabricado en el hígado y la médula ósea que forma parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos. Las porfirias pueden afectar la piel, el sistema nervioso o ambos. Los síntomas de la porfiria que afectan la piel se desarrollan en respuesta a la luz solar y pueden incluir picazón, ampollas e hinchazón. Cuando la porfiria afecta el sistema nervioso, pueden ocurrir síntomas psiquiátricos, así como el dolor abdominal, las náuseas y los vómitos, y la debilidad o la parálisis muscular.
Aunque un tipo de porfiria, conocido como porfiria cutanea barda, tiende a ser adquiridos, la mayoría de los casos están heredados en desorden, con los genes que se transfieren de los miembros de la familia. En cada tipo distintivo de porfiria, existe una deficiencia de una de las ocho enzimas utilizadas en el proceso de fabricación de hemo. Una deficiencia en la ruta de fabricación de hemo lleva ao Una acumulación de sustancias utilizadas en el proceso de fabricación y, a medida que se acumulan estas sustancias en el cuerpo, se desarrollan los síntomas de porfiria.
Porfiria cutanea tarda es el tipo de porfiria que ocurre con mayor frecuencia, típicamente en hombres mayores de 50 años. Puede desarrollarse como resultado del abuso de alcohol, la exposición química o en asociación con el uso de ciertas drogas, como los anticonceptivos. Los síntomas de la porfiria cutanea tarda ocurren cuando la piel está expuesta a la luz solar. La piel se vuelve roja y la picazón y las ampollas grandes pueden desarrollarse, junto con el crecimiento anormal del cabello y la pigmentación de la piel. Puede haber un exceso de hierro en el cuerpo y el daño hepático podría ocurrir.
La porfiria intermitente aguda es la porfiria más común que afecta el sistema nervioso. Aquí, los síntomas de porfiria son extremadamente variables, y algunas personas no tienen síntomas en absoluto. Un ataque severo puede comenzar con inquietud yprogreso al dolor en el abdomen, posiblemente con estreñimiento y vómitos. La orina puede aparecer roja u oscura, debido a la eliminación de sustancias acumuladas que forman parte del proceso de fabricación de hemo.
problemas psiquiátricos como alucinaciones, depresión o manía también pueden ser síntomas de porfiria intermitente aguda. Varios músculos pueden debilitarse, o incluso paralizarse, y, en casos extremos, podría ser difícil respirar. El hormigueo o el entumecimiento de las extremidades podrían desarrollarse y una persona puede tener convulsiones o confundirse. La muerte podría ocurrir de repente debido a un ritmo cardíaco irregular.
El manejo de la porfiria varía según el tipo y la gravedad de un ataque. Las causas conocidas se evitan si es posible, y los síntomas de la porfiria a veces se tratan con medicamentos, o dando hemo en una vena. Los episodios graves generalmente se manejan en el hospital, y en algunos casos se pueden realizar trasplantes de médula ósea o hígado.