¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi es una de las enfermedades genéticas raras que resulta de un error con los cromosomas en la concepción. Afecta el hipotálamo, que controla la señal del hambre del cuerpo, generalmente dejando a la persona afectada con una sensación de hambre constante. Los síntomas del síndrome de Prader-Willi generalmente comienzan a aparecer en dos etapas: la infantilidad y la primera infancia. Los síntomas más allá de siempre sentir hambre generalmente incluyen un tono muscular deficiente, problemas de habla y aprendizaje, posibles cambios de comportamiento si se niegan alimentos y características físicas distintivas. No todos los síntomas pueden aparecer y es probable que varíen en la gravedad.
La primera de las dos etapas del síndrome de Prader-Willi generalmente comienza al nacer hasta aproximadamente 12 meses. Los bebés generalmente tienen un tono muscular deficiente, lo que los hace sentir flácidos cuando se sostienen. Esto también significa que generalmente tienen reflejos de succión pobres, lo que dificulta el aumento de peso. Otros síntomas del síndrome de Prader-Willi en la infantilidad incluyen mal control ocular y respuestas limitadas a la ITSMuli. También puede llevar a los bebés más tiempo alcanzar importantes hitos de desarrollo.
Cuando los niños alcanzan uno a seis años de edad, la segunda fase de los síntomas del síndrome de Prader-Willi típicamente comienza. Los niños pueden comenzar a tener antojos constantes para diferentes alimentos y, como tal, pueden aumentar rápidamente de peso. Esto generalmente empeora debido al pobre tono muscular en niños con síndrome de Prader-Willi. A medida que los niños comienzan a sentir la necesidad de alimentos en esta etapa, pueden desarrollar cambios de comportamiento, incluidos berrinches, si se niega la comida, el trastorno obsesivo compulsivo y el acaparamiento.
Por la segunda etapa, los niños generalmente muestran signos de discapacidades cognitivas, que pueden variar de leve a severa. Aunque este no es un síntoma en todos los niños con este síndrome, casi todos los niños tendrán algún tipo de discapacidad de aprendizaje. Las habilidades motoras también se ven afectadas, con muchos niños pequeños sentados unssisTed por un año y caminando alrededor de dos años.
Los síntomas del síndrome de Prader-Willi a veces también afectan los órganos sexuales al inhibir su desarrollo. Esto significa que los órganos sexuales nunca desarrollan y liberan completamente poco o ninguna hormonas. La pubertad nunca se completa completamente: las mujeres pueden menstruar tarde en la vida o nunca en absoluto, y los cambios en la voz y el crecimiento del cabello nunca se desarrollan completamente en los hombres. Como resultado, es raro que las personas con síndrome de Prader-Willi se vuelvan fértiles.
Las apariencias físicas de personas con síndrome de Prader-Willi suelen ser distintivas. En los bebés, los ojos en forma de almendra, los labios delgados y los delgados y la piel son más justos que el resto de la familia. Como adultos, tienden a ser más cortos y tienen manos y pies más pequeños.