¿Qué causa la trisomía 21?
La trisomía 21 se produce cuando un bebé tiene tres copias en lugar de las dos copias típicas del cromosoma 21 en todas sus células. Este tipo de división celular anormal ocurre durante el desarrollo del óvulo o espermatozoide. La trisomía 21 es, con mucho, la causa más común del síndrome de Down, ya que ocurre en más del 90 por ciento de los casos. La condición no es hereditaria, ni hay causas ambientales o de comportamiento conocidas. A partir de 2011, tampoco hay cura.
Una célula humana normal contiene 23 pares de cromosomas o hebras de ácido desoxirribonucleico (ADN) que transportan genes en un orden lineal. Cada par consta de un cromosoma de la madre de la persona y el otro del padre, para un total de 46 cromosomas. Una trisomía ocurre cuando hay tres copias de un cromosoma en lugar de las dos normales. Por lo tanto, una persona nacida con tres copias en lugar de dos copias del cromosoma 21 en cada célula tiene trisomía 21.
Durante una reproducción típica, las células de óvulos y espermatozoides comienzan cada una con 46 cromosomas o 23 pares antes de someterse a la división celular. Durante esta división, los 46 cromosomas se dividen por la mitad para que el óvulo y el espermatozoide terminen con 23 cromosomas, o una copia de cada par. Cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo, los 23 cromosomas de cada uno se combinan para formar un conjunto completo de 46 cromosomas, o 23 pares nuevos.
La trisomía 21 puede ocurrir cuando un óvulo o espermatozoide con 46 cromosomas que se divide por la mitad mantiene ambos en lugar de una copia del cromosoma 21. Si este óvulo o espermatozoide es fertilizado, el niño tendrá tres copias del cromosoma 21 en cada célula: dos de la célula anormal y una de la célula normal. Esta copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down.
Como la trisomía 21 es causada por una división celular anormal, no se considera una condición hereditaria. La fuente de este error cromosómico no se entiende, pero ningún estudio científico sugiere que cualquiera de los padres pueda hacer algo para causarlo o prevenirlo. No existe una cura conocida para la afección genética, pero los programas de intervención temprana específicos para niños con síndrome de Down pueden ayudar con el desarrollo de habilidades cognitivas, sensoriales y motoras.
Se puede detectar una anomalía cromosómica como la trisomía 21 mientras un niño está en el útero analizando el líquido amniótico o las células de la placenta. La amniocentesis, el muestreo de vellosidades coriónicas y el muestreo percutáneo de sangre umbilical son pruebas de diagnóstico que se pueden realizar durante el embarazo para diagnosticar el síndrome de Down. Estos tipos de análisis son generalmente mucho más precisos que una ecografía fetal, pero pueden presentar un riesgo de aborto espontáneo.
El cromosoma 21 es el cromosoma humano más pequeño y se cree que contiene aproximadamente 300 a 400 genes. Además del síndrome de Down, los genes en el cromosoma 21 están relacionados con otras enfermedades, como el Alzheimer, el síndrome de Romano-Ward y la sordera no sindrómica. Algunos cánceres, como la leucemia linfoblástica aguda, se han asociado con translocaciones de material genético entre otros cromosomas y el cromosoma 21.