¿Qué causa la trisomía 21?
Trisomy 21 Resultados cuando un bebé tiene tres en lugar de las dos copias típicas del cromosoma 21 en todas sus células. Este tipo de división celular anormal ocurre durante el desarrollo de la célula de huevo o esperma. La trisomía 21 es, con mucho, la causa más común del síndrome de Down, ya que ocurre en más del 90 por ciento de los casos. La condición no es hereditaria, ni hay causas ambientales o conductuales conocidas. A partir de 2011, tampoco hay cura.
Una célula humana normal contiene 23 pares de cromosomas, o hilos de hilo de ácido desoxirribonucleico (ADN) que transportan genes en orden lineal. Cada par consiste en un cromosoma de la madre de la persona y la otra del padre, para un total de 46 cromosomas. Una trisomía ocurre cuando hay tres copias de un cromosoma en lugar de los dos normales. Por lo tanto, una persona nacida con tres en lugar de dos copias del cromosoma 21 en cada célula tiene trisomía 21.
Durante una reproducción típica, las células de huevo y esperma comienzan con 46 cada unacromosomas o 23 pares antes de someterse a la división celular. Durante esta división, los 46 cromosomas se dividen por la mitad para que el huevo y la célula de esperma se acaben cada uno con 23 cromosomas, o una copia de cada par. Cuando una célula de esperma fertiliza una célula de huevo, los 23 cromosomas en cada uno se combinan para hacer un conjunto completo de 46 cromosomas, o 23 nuevos pares.
La trisomía 21 puede ocurrir cuando una célula de huevo o esperma con 46 cromosomas que se divide en la mitad mantiene a ambos en lugar de una copia del cromosoma 21. Si esta célula de huevo o esperma se fertiliza, el niño tendrá tres copias de cromosoma 21 en cada célula: dos de la célula anormal y una de la célula normal. Esta copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down.
Como la trisomía 21 es causada por la división celular anormal, no se considera una condición heredable. No se entiende la fuente de este error cromosómico, pero ningún estudio científico sugg SuggESTS que cualquiera de los padres puede hacer algo para causarlo o prevenirlo. No existe una cura conocida para la condición genética, pero los programas de intervención temprana específicos para los niños con síndrome de Down pueden ayudar con el desarrollo de habilidades cognitivas, sensoriales y motoras.
Se puede detectar una anormalidad cromosómica como la trisomía 21 mientras un niño está en el útero analizando el líquido o las células amnióticas de la placenta. La amniocentesis, el muestreo de villus coriónicos y el muestreo de sangre umbilical percutánea son todas las pruebas de diagnóstico que se pueden realizar durante el embarazo para diagnosticar el síndrome de Down. Estos tipos de análisis son generalmente mucho más precisos que un ultrasonido fetal, pero pueden presentar un riesgo de aborto espontáneo.
El cromosoma 21 es el cromosoma humano más pequeño y se cree que contiene aproximadamente 300 a 400 genes. Además del síndrome de Down, los genes en el cromosoma 21 están relacionados con otras enfermedades, incluidos el Alzheimer, el síndrome de Romano-Ward y la sordera no sindrómica. Algunos cánceres, como ACULa leucemia linfoblástica se ha asociado con translocaciones de material genético entre otros cromosomas y el cromosoma 21.