¿Qué significa tener un cromosoma adicional?

alguien que tiene un cromosoma adicional tiene 47 cromosomas totales en lugar de los 46, o 23 típicos de cada padre. Esto da como resultado una condición conocida como Trisomía . La trisomía se asocia con el retraso mental y, a menudo, la muerte, dependiendo de qué cromosomas no funcione mal.

La trisomía que ocurre en los cromosomas 13 o 18 da como resultado un retraso mental severo. Los bebés nacidos con esta afección generalmente mueren por complicaciones médicas en cuestión de días y, a veces, antes. La gran mayoría de los trastornos cromosómicos ocurren en el embarazo temprano y hacen que el feto se aborta, lo que resulta en un aborto espontáneo. Por lo tanto, la mayoría de los bebés que tienen un cromosoma adicional mueren.

En una condición, sin embargo, los niños pueden vivir e incluso tener vidas productivas si se presta tratamiento y educación especial y atención. Los bebés nacidos con la trisomía 21, o un cromosoma adicional 21, tienen una condición conocida como síndrome down . Aunque los niños con síndrome de Down sufren algún nivel de mentalRetraso, la mayoría de ellos son de alto funcionamiento.

Los niños con síndrome de Down generalmente tienen una apariencia física distintiva, con cabezas más pequeñas de lo normal y los ojos redondeados en los extremos en lugar de puntiagudos. También pueden tener falta de tono muscular, orejas y bocas pequeñas, y manos anchas con dedos cortos. Las capacidades mentales de estos niños varían ampliamente, pero la mayoría puede vivir vidas productivas si las intervenciones adecuadas se toman temprano.

es más probable que una madre tenga un hijo con un cromosoma adicional a medida que envejece. Esto podría deberse a que sus huevos están envejeciendo y es más probable que tengan defectos cromosómicos que los de una mujer más joven. No existe una prevención conocida para el síndrome de Down, aunque las pruebas de diagnóstico se pueden realizar durante el embarazo para determinar si un niño no nacido tiene la afección. Estos no siempre son precisos, ya que la mayoría de los bebés con pruebas anormales no tienenE Síndrome de Down.

Además de las características físicas y las diferencias mentales en los niños nacidos con un cromosoma adicional, a menudo pueden ocurrir condiciones de salud graves. Estos pueden incluir problemas de visión, bloqueos intestinales, problemas cardíacos que incluyen un corazón agrandado, estreñimiento, apnea del sueño e hipotiroidismo. Muchas de estas cosas pueden tratarse con éxito, aunque las afecciones cardíacas severas pueden requerir una cirugía para corregir.

El diagnóstico

para el síndrome de Down generalmente se puede hacer en función de los resultados de los análisis de sangre que prueban un cromosoma adicional 21. Sin embargo, la sospecha del síndrome de Down generalmente ocurrirá en el nacer al nacer cuando el médico nota las características físicas típicas comunes con la trisomía 21. El bebé se verificará si se verifica los problemas de salud adicionales una vez que se haya hecho un diagnóstico.