¿Qué es una miopatía metabólica?
Una miopatía metabólica es un trastorno genético que interfiere con los procesos metabólicos complejos que proporcionan a los músculos con energía a funcionar. Algunos ejemplos incluyen deficiencia de lactato deshidrogenasa, deficiencia de enzimas de desbrancheros y deficiencia de carnitina. Estas condiciones causan dolor muscular y debilidad después de episodios relativamente cortos de ejercicio y también pueden predisponer a los pacientes al riesgo de problemas como la enfermedad cardiovascular y las reacciones adversas a la anestesia.
En algunos casos, una miopatía metabólica es el resultado de una mutación espontánea en los genes de uno de los padres del paciente. Otros casos involucran genes heredados, a veces rasgos recesivos que los padres pueden no haber sido conscientes antes de un embarazo. El diagnóstico de una miopatía metabólica puede ser un proceso complejo. Estas condiciones a veces se confunden con distrofias musculares u otros trastornos, y pueden ser necesarias pruebas y evaluación extensas para identificar el problema y determinar qué deficiencia enzimática está involucrada.
El cuerpo se basa en una serie de reacciones químicas para convertir los nutrientes en energía que los músculos pueden usar para la potencia. Una deficiencia en cualquiera de las enzimas involucradas en este proceso puede limitar la cantidad de energía disponible para los músculos; En una miopatía metabólica, los músculos pueden no almacenar glucógeno, por ejemplo. Cuando el paciente comienza a exigir energía de los músculos, rápidamente se quedan sin recursos y pueden comenzar a calmar y confiscar.
Estas condiciones no son curables porque implican un problema genético fundamental que está fuera de reparación. Sin embargo, se pueden administrar. Cambiar la dieta y los hábitos de ejercicio de un paciente pueden abordar el problema. Los pacientes pueden necesitar evitar actividades particulares que puedan tensar sus músculos y que pueda encontrar útil comer o evitar ciertos alimentos para apoyar las funciones metabólicas. El paciente necesitará monitorear la vida para abordar el trastorno.
personasLE con miopatía metabólica o antecedentes familiares de este tema puede querer discutirlo con un consejero genético si quieren tener hijos. Los riesgos de transmitir la enfermedad pueden variar, dependiendo de la naturaleza de la afección y la composición genética de los padres. Las organizaciones dedicadas a varias miopatías musculares pueden proporcionar asesoramiento e información, así como acceso a ensayos clínicos y otros pacientes de recursos y sus familias pueden encontrar útiles. Los grupos de apoyo también pueden ofrecer asistencia para los padres preocupados por los riesgos genéticos que desean tener la oportunidad de interactuar con las personas que tienen estos trastornos para que puedan aprender más sobre qué esperar.