¿Qué es una anomalía Pelger-Huet?
La anomalía
Pelger-Huet es un trastorno sanguíneo heredado inusual donde los glóbulos blancos conocidos como neutrófilos tienen una forma anormal. Es causado por cambios en el gen del receptor Lamin B, que altera la forma del núcleo celular y la distribución de la cromatina, el paquete de proteínas y ADN que lleva materiales genéticos. Un patólogo puede identificar la anomalía de Pelger-Huet en una muestra de sangre de un paciente, ya que los neutrófilos tendrán una apariencia muy distintiva. Se pueden recomendar las pruebas si uno o ambos padres tienen la condición, ya que puede ser útil conocer para una referencia futura, o puede explicar por qué un paciente está experimentando problemas médicos.
Esta condición es dominante, lo que requiere solo una copia del gen para que se exprese. En personas que son heterocigotas para el rasgo, lo que significa que heredaron un gen defectuoso y uno normal, la anomalía Pelger-Huet es benigna. Los núcleos de los neutrófilos tienen una apariencia distintiva de doble lóbulo con trozos de cromatina agrupada. Ipuede causar algunas anormalidades en los análisis de sangre, lo que hace que sea importante saber si el paciente está siendo evaluado por enfermedad.
Los individuos homocigotos tienen ambas copias del gen y como resultado tienen más riesgo de problemas médicos. El núcleo adquiere una forma más o menos circular, lo que hace que sea fácil diferenciarse de la otra forma de la condición. Los pacientes pueden desarrollar anormalidades esqueléticas, convulsiones y una mayor susceptibilidad a la infección, y pueden tener una esperanza de vida más corta como resultado. En algunos casos, la anomalía Pelger-Huet es fatal porque puede estar asociado con otros problemas genéticos.
Las opciones de tratamiento para pacientes con anomalía maligna de Pelger-Huet pueden depender de los síntomas. Por lo general, se basan en mantener a la persona cómoda y abordar problemas como las convulsiones a medida que surgen. Los medicamentos, por ejemplo, pueden ayudar a controlar las convulsiones, reduciendo su frecuencia yGravedad para reducir el riesgo de lesiones. Para proteger a los pacientes de la infección, puede ser necesario observar algunas precauciones, y se pueden recomendar antibióticos profilácticos en algunos entornos para garantizar que los pacientes no se enfermen después de las exposiciones a organismos potencialmente infecciosos.
Los pacientes también pueden desarrollar una condición conocida como anomalía adquirida o pseudo pelger-huet, donde sus células cambian de estructura, pero no tienen la verdadera condición genética. En estas situaciones, el análisis de sangre anterior mostrará glóbulos blancos normales, pero los seguimientos tendrán células con las diferencias características asociadas con esta condición. Esto puede ocurrir junto con los cánceres de sangre y algunos otros trastornos médicos.