¿Qué es una prueba de anemia de células falciformes?
Se realiza una prueba de anemia de células falciformes para evaluar si una persona tiene enfermedad de anemia de células falciformes o el gen de las células falciformes, que es un rasgo heredado. En los Estados Unidos, una prueba de anemia de células falciformes ahora es una parte requerida del proceso de detección de recién nacidos, pero en muchos otros países que prueban solo se realizan después de que el médico ha identificado el riesgo del niño de llevar el gen de las células falciformes. Una prueba de anemia de células falciformes se puede realizar en un feto después de la décima semana de embarazo, o se completa un análisis de sangre una vez que nace un bebé. Los adultos que no están seguros de si llevan el gen también pueden ser probados. Otras formas de confirmar el diagnóstico de anemia de células falciformes incluyen una prueba de solubilidad de hemoglobina y una evaluación de hemoglobinopatía.
Un tipo de prueba de anemia de células falciformes se realiza en un feto no nacido. Un médico insertará una aguja a través del abdomen para extraer una muestra del fluido amniótico, y luego realizará un análisis de ADN del fluido para determinar si el feto tiene un gen mutación. Existen ciertos riesgos asociados con este procedimiento.
también se puede tomar una muestra de sangre del talón o el dedo de un bebé después del nacimiento para evaluar el rasgo o la enfermedad. Es una buena idea que los padres sean probados para el gen, y ambos deben ser portadores para que la enfermedad se desarrolle en un niño. La sangre examinada mostrará glóbulos rojos falciformes o en forma de media luna. Estas células de forma anormal no pueden transportar suficiente oxígeno para los diversos órganos del cuerpo, y a veces las células pueden causar vasos sanguíneos obstruidos.
If a person’s results of the sickle cell anemia test shows high levels of sickle cells, further testing can be performed to confirm the diagnosis that the person is a carrier of the defective gene, known as hemoglobin S. A hemoglobin S solubility test, perfomed with a sodium metabisulfite test, is conducted by decreasing the level of oxygen in the blood by addingen sustancias extranjeras. Esta prueba no se puede realizar en bebés que tienen menos de 6 meses, y solo mostrará que la persona tiene el rasgo de células falciformes.
Hay numerosos tipos de hemoglobina que se encuentran en la sangre. Una evaluación de hemoglobinopatía determinará los niveles de las variantes de hemoglobina normales y anormales presentes. Aquellos que llevan el rasgo de células falciformes y aquellos con la enfermedad producirán hemoglobina S, y esta prueba podrá determinar si los niveles de la variante de hemoglobina son lo suficientemente altos como para indicar la presencia de la enfermedad.