¿Qué es una prueba de ácidos orgánicos de orina?
Se realiza una prueba de ácidos orgánicos de orina para evaluar a las personas para ciertos trastornos metabólicos heredados, que se clasifican como acidemias orgánicas o acidurias orgánicas. Esta prueba muestra la presencia de niveles anormalmente altos de productos metabólicos, cuya presencia indica la probabilidad de un error innato del metabolismo. La orina se recoge y verifica la presencia de niveles anormales de ácidos orgánicos, típicamente usando cromatografía de gases con espectrometría de masas. En la mayoría de los casos, la prueba de ácidos orgánicos de orina identificará los niveles de hasta 63 sustancias diferentes como normales o elevadas.
Las acidemias orgánicas generalmente aparecen en la infancia o la primera infancia, causando una amplia gama de síntomas. Los indicadores pueden incluir letargo, convulsiones, vómitos y no prosperar. Los síntomas de los problemas metabólicos pueden ser sutiles, pero también pueden ser la causa subyacente de otros problemas de salud significativos, como insuficiencia hepática, coma y osteoporosis. Daño a otros OrgaNS es común, al igual que la destrucción de partes del sistema nervioso central. Si bien es posible tratar los síntomas, generalmente es necesario utilizar una prueba de ácidos orgánicos de orina para descubrir la razón detrás del problema y determinar el tratamiento más efectivo.
Dado que hay más de cinco docenas de tipos de acidemias orgánicas, es importante que la prueba de ácidos orgánicos de orina realice una amplia gama de ácidos que pueden indicar la presencia de uno o más de estos. Tres de los principales tipos de acidemias son la enfermedad de la orina de jarabe de arce, la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica, aunque otros tipos pueden estar presentes solos o en combinación con estos. Una de las dificultades de usar la prueba de ácidos orgánicos de orina es que el problema puede ser intermitente, lo que resulta en resultados de pruebas inexactos; Algunas muestras de orina no tendrán ningún exceso de ácidos orgánicos presentes, sino que mostrarán un nivel normals. Si aún se sospecha acidemia, el mejor curso es que el médico recolecte orina de diferentes días y tiempos, y verifique todos.
Cuando se ha identificado una ácida orgánica, es vital comenzar el tratamiento lo más rápido posible. En algunos casos, el pronóstico es la muerte, y en la mayoría de los casos el tratamiento es utilizar una atención de apoyo efectiva, ya que en muchos casos no hay nada que se pueda hacer para la afección. La atención incluye cosas como una dieta limitada, que generalmente contiene pocas proteínas y muy alta en carbohidratos, la sustitución de aminoácidos y la terapia de vitaminas. Los pacientes también pueden requerir fluidos intravenosos y, en algunos casos, deben alimentarse con un tubo gástrico en lugar de poder comer normalmente.