¿Qué es el síndrome de Farrage de Abdallat Davis?
Abdallat Davis El síndrome de Farrage es una condición genética extremadamente rara que se identificó y describió por primera vez en 1980. Se caracteriza por irregularidades de pigmentación en la piel y los problemas del sistema nervioso. La condición lleva el nombre del equipo de profesionales médicos que la escribieron por primera vez, describiendo la aparición del síndrome en una familia de Jordania. Se manifestó en dos hermanos y una hermana que eran hijos de First Cousins que se habían casado, sugiriendo un fuerte vínculo genético, y luego las pruebas revelaron que la condición es de naturaleza genética.
Esta condición es un rasgo recesivo, lo que significa que para manifestar los síntomas, alguien debe inheritar a un gen para el síndrome de Abdallat Davis de ambos padres. También es autosómico, no vinculado a ninguno de los genes que determinan el género, por lo que puede manifestarse tanto en hombres como en mujeres. Las personas con solo un gen son portadores, y generalmente no manifiestan síntomas; En el caso de que alguien hereda ambos genes, síntelesLos OMS generalmente aparecen antes de un año de edad.
Una multitud de síntomas se asocia con el síndrome de farrage de Abdallat Davis, pero se clasifica fundamentalmente como una forma de fakomatosis, lo que significa que es una enfermedad del sistema nervioso central que se acompaña de anormalidades de la piel. También se conoce como "síndrome neurocutáneo, tipo abdallat", que hace referencia a los problemas neurológicos y de la piel asociados con pacientes que han heredado ambos genes para el síndrome.
Los problemas de la piel asociados con esta condición incluyen albinismo, manchas o pigmentación irregular en la piel y un aumento de las pecas. Muchos pacientes también exhiben un color de cabello inusual, como parte del albinismo. Los problemas del sistema nervioso central de los pacientes con el síndrome de farrage de Abdallat Davis hacen que experimenten un deterioro extremo en sus extremidades, incluida la debilidad en los brazos y las piernas conocidas como paraparesia espástica, unaD tienden a tener una falta de sensibilidad al dolor, lo que puede ser problemático. La mayoría experimenta neuropatía periférica, una degeneración lenta y constante de sus nervios periféricos.
hasta ahora, no hay tratamiento para el síndrome de Farrage de Abdallat Davis. La atención para los pacientes generalmente se enfoca en mantenerlos cómodos y permitirles vivir lo más normalmente posible. Al igual que otros rasgos recesivos, la condición se puede sacar a través de matrimonios mixtos dentro de una familia extendida. Muchas naciones prohiben específicamente dichos matrimonios por esta misma razón, y en las regiones donde el matrimonio dentro de la familia no está prohibido, las personas pueden querer pensar cuidadosamente sobre las consecuencias de un primo matrimonio, ya que aumenta en gran medida el riesgo de transmitir rasgos genéticos peligrosos.