¿Qué es el síndrome de Abdallat Davis Farrage?
El síndrome de Abdallat Davis Farrage es una condición genética extremadamente rara que se identificó y describió por primera vez en 1980. Se caracteriza por irregularidades en la pigmentación de la piel y problemas del sistema nervioso. La condición lleva el nombre del equipo de profesionales médicos que primero la redactó, describiendo la aparición del síndrome en una familia de Jordania. Se manifestó en dos hermanos y una hermana que eran hijos de primos hermanos que se habían casado, lo que sugiere un fuerte vínculo genético, y las pruebas posteriores revelaron que la condición es de naturaleza genética.
Esta condición es un rasgo recesivo, lo que significa que para manifestar síntomas, alguien debe heredar un gen para el síndrome de Abdallat Davis Farrage de ambos padres. También es autosómico, no está vinculado a ninguno de los genes que determinan el género, por lo que puede manifestarse tanto en hombres como en mujeres. Las personas con un solo gen son portadores, y generalmente no manifiestan síntomas; En el caso de que alguien herede ambos genes, los síntomas generalmente aparecen antes de un año de edad.
Una multitud de síntomas están asociados con el síndrome de Abdallat Davis Farrage, pero se clasifica fundamentalmente como una forma de facomatosis, lo que significa que es una enfermedad del sistema nervioso central que se acompaña de anomalías en la piel. También se conoce como "síndrome neurocutáneo, tipo Abdallat", que hace referencia a los problemas neurológicos y cutáneos asociados con pacientes que han heredado ambos genes para el síndrome.
Los problemas de la piel asociados con esta afección incluyen albinismo, manchas o pigmentación irregular en la piel y aumento de las pecas. Muchos pacientes también exhiben un color de cabello inusual, como parte del albinismo. Los problemas del sistema nervioso central de los pacientes con síndrome de Abdallat Davis Farrage hacen que experimenten un deterioro extremo en sus extremidades, incluida debilidad en los brazos y las piernas conocida como paraparesia espástica, y tienden a tener una falta de sensibilidad al dolor, lo que puede ser problemático. La mayoría experimenta neuropatía periférica, una degeneración lenta y constante de sus nervios periféricos.
Hasta el momento, no hay tratamiento para el síndrome de Abdallat Davis Farrage. El cuidado de los pacientes generalmente se enfoca en mantenerlos cómodos y permitirles vivir lo más normalmente posible. Al igual que otros rasgos recesivos, la condición se puede manifestar a través de matrimonios mixtos dentro de una familia extensa. Muchas naciones específicamente prohíben tales matrimonios por esta misma razón, y en las regiones donde el matrimonio dentro de la familia no está prohibido, las personas pueden querer pensar cuidadosamente sobre las consecuencias de un primo, ya que aumenta enormemente el riesgo de transmitir rasgos genéticos peligrosos.