¿Qué es la hipoplasia suprarrenal?
La rara condición médica conocida como hipoplasia suprarrenal ocurre predominantemente en bebés varones como resultado de una anormalidad genética que contribuye al subdesarrollo de la corteza suprarrenal. Los síntomas de esta enfermedad potencialmente letal, que son precipitados por la deficiencia de la hormona adrenocorticotrópica, generalmente surgen durante el primer mes de vida y con frecuencia requieren hospitalización. La mayoría de los pacientes que padecen el trastorno maduran hasta la edad adulta pero requieren un tratamiento continuo recetado por un endocrinólogo.
La corteza suprarrenal normalmente segrega glucocorticoides, corticoides minerales, andrógenos, estrógenos y progestinas. Los investigadores creen que los glucocorticoides juegan un papel esencial en el metabolismo de los carbohidratos. Los corticoides minerales afectan principalmente la regulación de electrolitos en la sangre, mientras que los andrógenos, estrógenos y progestinas contribuyen al desarrollo de características sexuales y son necesarios para el proceso reproductivo. El subdesarrollo o la malformación de la corteza suprarrenal disminuye la producción de hormonas, lo que puede provocar deficiencias en la dieta, desequilibrios metabólicos y falta de madurez sexual.
Los proveedores de atención médica sugieren que el 60% de los bebés nacidos con hipoplasia suprarrenal experimentan síntomas dentro del primer mes de vida, pero que el 40% de los pacientes no presentan síntomas hasta más tarde en la infancia. Los bebés que sufren de hipoplasia suprarrenal congénita a menudo exhiben una falla para prosperar. Estos bebés vomitan con frecuencia y tienen problemas para alimentarse. Estos síntomas pueden provocar deshidratación, niveles de azúcar en la sangre peligrosamente bajos y shock. Junto con la hipoglucemia, los pacientes a menudo tienen niveles de potasio en sangre que son más altos de lo normal y niveles bajos de sodio.
La mayoría de los bebés con síntomas de hipoplasia suprarrenal requieren ingreso en una unidad de cuidados intensivos donde el personal médico administra cortisol, glucosa y solución salina. El tratamiento común para esta afección pediátrica incluye terapia de reemplazo hormonal y suplementos de sal durante toda la vida. La hipoplasia suprarrenal puede retrasar la aparición de la pubertad o provocar la incapacidad de producir características sexuales masculinas, y los médicos a menudo recetan inyecciones de testosterona para el desarrollo apropiado de las características sexuales físicas y secundarias.
Los investigadores creen que la hipoplasia suprarrenal se deriva de una mutación en el gen 1 del miembro B del grupo B de la subfamilia 0 del receptor nuclear (NR0B1). Cuando se produce este defecto, el gen no puede producir una proteína que sea vital para el desarrollo normal de la corteza suprarrenal. Los científicos han descubierto que esta anomalía ocurre en un gen recesivo en el cromosoma X de las mujeres afectadas. Los portadores pueden o no experimentar síntomas que incluyen diversos grados de calambres musculares y debilidad.
Cada mujer portadora del gen recesivo tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a un hijo, y las hijas nacidas de mujeres portadoras del defecto tienen un 50% de posibilidades de ser portadoras. Aunque los médicos consideran que la hipoplasia suprarrenal es extremadamente rara en las niñas, las niñas que nacen con el trastorno presentan los mismos síntomas y requieren el mismo tratamiento médico que los niños.