¿Qué es la hipoplasia suprarrenal?
La condición médica rara conocida como hipoplasia suprarrenal ocurre predominantemente en bebés masculinos como resultado de una anormalidad genética que contribuye al subdesarrollo de la corteza suprarrenal. Los síntomas de esta enfermedad potencialmente letal, que son precipitadas por la deficiencia de hormonas adrenocorticotrópicas, generalmente surgen durante el primer mes de vida y con frecuencia requieren hospitalización. La mayoría de los pacientes que padecen el desorden maduran en la edad adulta, pero requieren un tratamiento continuo prescrito por un endocrinólogo.
La corteza suprarrenal normalmente secreta glucocorticoides, corticoides minerales, androgenos, estrógenos y progestinas. Los investigadores creen que los glucocorticoides juegan un papel esencial en el metabolismo de los carbohidratos. Los corticoides minerales afectan principalmente la regulación de los electrolitos en la sangre, mientras que los andrógenos, los estrógenos y las progestinas contribuyen al desarrollo de características sexuales y son necesarios para el proceso reproductivo. Subdesarrollo o malformación de la suprarrenalLa corteza disminuye la producción de hormonas, lo que puede provocar deficiencias dietéticas, desequilibrios metabólicos y una falta de madurez sexual.
Los proveedores de atención médica sugieren que el 60% de los bebés nacidos con hipoplasia suprarrenal experimentan síntomas dentro del primer mes de vida, pero que el 40% de los pacientes no exhiben síntomas hasta más tarde en la infancia. Los bebés que sufren de hipoplasia suprarrenal congénita a menudo exhiben una falla para prosperar. Estos bebés vomitan con frecuencia y tienen problemas para alimentarse. Estos síntomas pueden conducir a la deshidratación, peligrosamente bajo en el azúcar en la sangre y el shock. Junto con la hipoglucemia, los pacientes a menudo tienen niveles de potasio en sangre que son más altos que los niveles normales y bajos de sodio.
La mayoría de los bebés con síntomas de hipoplasia suprarrenal requieren admisión a una unidad de cuidados intensivos donde el personal médico administra cortisol, glucosa y solución salina. El tratamiento común para esta estafa pediátricaDition incluye terapia de reemplazo hormonal y suplementos de sal a lo largo de la vida. La hipoplasia suprarrenal puede retrasar el inicio de la pubertad o dar como resultado la incapacidad de producir características sexuales masculinas, y los médicos a menudo recetan inyecciones de testosterona para un desarrollo sexual físico y secundario adecuado.
Los investigadores creen que la hipoplasia suprarrenal proviene de una mutación en la subfamilia del receptor nuclear 0 Grupo B Miembro 1 (NR0B1). Cuando se produce este defecto, el gen no puede producir una proteína que sea vital para el desarrollo normal de la corteza suprarrenal. Los científicos han descubierto que esta anomalía ocurre en un gen recesivo en el cromosoma X de las mujeres afectadas. Los portadores pueden o no experimentar síntomas que incluyan grados variables de calambres y debilidad muscular.
.Cada mujer que transporta el gen recesivo tiene un 50% de posibilidades de pasar la enfermedad a un hijo, y las hijas nacidas de mujeres que llevan el defecto tienen un 50% de posibilidades de ser portadores. Aunque médicos Considere la hipoplasia suprarrenal extremadamente rara en las mujeres bebés, las niñas nacidas con el trastorno exhiben los mismos síntomas y requieren el mismo tratamiento médico que los niños.
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