¿Qué es la amiootrofia?

amiootrofia es una debilidad y desgaste de músculos o extremidades. Hay muchas condiciones diferentes que están relacionadas con la amiootrofia, pero las dos más comunes son la amiootrofia monomélica (MMA) y la amiootrofia neuralgica hereditaria (HNA). Estas dos condiciones son similares, ya que incluyen el desperdicio de un músculo o una extremidad, pero el HNA generalmente se concentra en el hombro y se acompaña de un dolor severo. MMA también generalmente ocurre en las extremidades superiores, pero también puede ocurrir en las piernas y no está acompañado de dolor.

MMA no tiene una causa claramente definida. La condición generalmente se presenta en una parte de una de las extremidades superiores del paciente. El músculo se desperdiciará, pero esto sucederá gradualmente antes de llegar a un período de estasis, donde la condición no empeora notablemente. Existe la posibilidad de que la condición se extienda a la extremidad en el otro lado del cuerpo, pero esto no suele suceder. El MMA es más común en Asia, particularmente en Japón e India. La condición generalmente afecta a los hombres yes más probable que ocurra entre las edades de 15 y 25.

Se sabe que la segunda enfermedad, HNA, es una condición hereditaria, lo que significa que es probable que ocurra si el paciente tiene antecedentes familiares de ello. Se sabe que el gen Sept9 está asociado con el desarrollo de HNA, en alrededor del 85 por ciento de los casos reportados. Si uno de los padres del paciente tiene la condición, tendrá un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar la condición él mismo. HNA primero se manifiesta a través del dolor extremo en el hombro o en la parte superior del brazo, y después de un par de semanas, la amiootrofia se desarrollará en la extremidad afectada. La condición generalmente se desarrolla alrededor de los 28 años, y el paciente experimentará ataques de dolor en la extremidad afectada. Estos ataques se volverán menos frecuentes a medida que aumente la edad del paciente.

Tanto MMA como HNA son condiciones para las cuales no hay cura, y el tratamiento generalmente está orientado a hacer que el paciente LSi más manejable. Con HNA, debido al dolor severo generalmente asociado con la afección, el objetivo principal del tratamiento es el manejo del dolor. El tratamiento con MMA se centra más en fortalecer la extremidad débil. La prevención es difícil en ambas condiciones, aunque el diagnóstico prenatal de HNA es una posibilidad. Esta prueba está disponible para cualquier padre que corra el riesgo de transmitir el gen mutado a su hijo.