¿Qué es una deficiencia de enzimas?
Una deficiencia enzimática es una condición genética caracterizada por la incapacidad de producir una enzima o una subproducción de esa enzima, lo que lleva a problemas de salud causados por problemas con el metabolismo. Algunos ejemplos de deficiencias enzimáticas incluyen fenilcetonuria, porfiria aguda intermitente, alcaptonuria y síndrome de Lesch-Nyhan. Estas condiciones son parte de una familia más grande de enfermedades clasificadas como errores innatos del metabolismo. Dichas condiciones pueden heredarse de uno o ambos padres, o el resultado de mutaciones espontáneas.
Las enzimas son proteínas especializadas creadas en el cuerpo para realizar una variedad de tareas. En el metabolismo, las enzimas ayudan al cuerpo a descomponer, transportar y transformar los productos alimenticios que ingieren las personas. Se encuentran en el tracto digestivo, el hígado, los riñones y otras estructuras del cuerpo y están involucrados en todos los niveles, desde el metabolismo celular hasta la descomposición de los compuestos químicos procesados en el hígado.
En una persona con una deficiencia enzimática, el cuerpo no produce suficiente enzima. Esto generalmente se debe a un error genético en el que el código para producir la enzima no está presente o está distorsionado de alguna manera. Los síntomas de una deficiencia enzimática pueden aparecer muy poco después del nacimiento, ya que pueden conducir a una variedad de problemas de salud. Los pacientes pueden experimentar acumulaciones de toxinas en el cuerpo, disminución de la función del órgano y otros problemas. Las pruebas pueden revelar la presencia de un compuesto que sería descompuesto por enzimas en pacientes sanos y los médicos también pueden verificar marcadores genéticos particulares indicativos de deficiencia enzimática.
El tratamiento de pacientes con deficiencias enzimáticas es un desafío. Sus cuerpos no pueden ser estimulados para producir la enzima porque carecen del material genético para hacerlo. Una opción puede ser la suplementación, en algunos casos, donde se introduce una fuente artificial de la enzima. En otros casos, es posible que sea necesario realizar modificaciones en la dieta para evitar alimentos que requieren que esas enzimas se metabolicen de manera segura. Los médicos también pueden controlar síntomas como problemas de visión o insuficiencia orgánica.
La gravedad de una deficiencia enzimática es variable, dependiendo de la enzima involucrada. En algunos casos, la falta de enzimas clave puede ser fatal. Otros pacientes pueden experimentar una vida útil más corta y problemas de salud importantes como resultado de no tener las enzimas que necesitan para metabolizar con éxito varios alimentos. En condiciones como el llamado "síndrome de olor a pescado", la deficiencia enzimática es principalmente un inconveniente y no se considera potencialmente mortal o particularmente peligroso para la salud del paciente, aunque puede causar molestias.