¿Qué es una deficiencia enzimática?
Una deficiencia enzimática es una condición genética caracterizada por la incapacidad de producir una enzima o una subproducción de esa enzima, lo que lleva a problemas de salud causados por problemas con el metabolismo. Algunos ejemplos de deficiencias enzimáticas incluyen fenilcetonuria, porfiria intermitente aguda, alcaptonuria y síndrome de Lesch-Nyhan. Estas condiciones son parte de una familia más grande de enfermedades clasificadas como errores innatos del metabolismo. Dichas condiciones pueden ser heredadas de uno o ambos padres, o el resultado de mutaciones espontáneas.
Las enzimas son proteínas especializadas construidas en el cuerpo para realizar una variedad de tareas. En el metabolismo, las enzimas ayudan al cuerpo a descomponer, transportar y transformar los productos alimenticios que las personas ingieren. Se encuentran en el tracto digestivo, el hígado, los riñones y otras estructuras del cuerpo y están involucrados en todos los niveles, desde el metabolismo celular hasta la descomposición bruta de los compuestos químicos procesados en el hígado.
en una persona con una deficiencia enzimática, no suficiente de un suficiente de unLa enzima es producida por el cuerpo. Esto generalmente se debe a un error genético en el que el código para producir la enzima no está presente o está distorsionado de alguna manera. Los síntomas de una deficiencia enzimática pueden aparecer muy poco después del nacimiento, ya que puede conducir a una variedad de problemas de salud. Los pacientes pueden experimentar acumulaciones de toxinas en el cuerpo, disminuir en la función de los órganos y otros problemas. Las pruebas pueden revelar la presencia de un compuesto que se desglosaría por enzimas en pacientes sanos y los médicos también pueden verificar los marcadores genéticos particulares indicativos de deficiencia de enzimas.
Tratar a los pacientes con deficiencias enzimáticas es un desafío. Sus cuerpos no pueden estimularse a producir la enzima porque carecen del material genético para hacerlo. Una opción puede ser la suplementación, en algunos casos, donde se introduce una fuente artificial de la enzima. En otros casos, es posible que se necesiten modificaciones paraLa dieta para evitar alimentos que requieren que esas enzimas se metabolen de manera segura. Los médicos también pueden manejar síntomas como problemas de visión o insuficiencia orgánica.
La gravedad de una deficiencia enzimática es variable, dependiendo de la enzima involucrada. En algunos casos, la falta de enzimas clave puede ser fatal. Otros pacientes pueden experimentar una vida útil acortada y problemas de salud significativos como resultado de no tener las enzimas que necesitan para metabolizar con éxito varios alimentos. En condiciones como el llamado "síndrome de olor a los peces", la deficiencia enzimática es principalmente un inconveniente y no se considera que amenazante de la vida o particularmente peligroso para la salud del paciente, aunque puede causar molestias.