¿Qué es la anorchia?
La anorquia es una afección congénita muy rara en hombres donde los pacientes nacen sin testículos. Los pacientes se desarrollarán como se esperaba, aunque el escroto puede parecer inusualmente pequeño, pero los testículos no descienden porque no existen y en la pubertad, el paciente no comienza a producir hormonas asociadas con el desarrollo de las características sexuales masculinas secundarias. Los pacientes con anorquia deben examinarse cuidadosamente para confirmar un diagnóstico y diferenciarlo de la criptorquidia, donde uno o ambos testículos están presentes, pero no descienden.
Se desconocen las causas de esta afección, aunque pueden ser causadas por mutaciones genéticas espontáneas o vinculadas a desequilibrios hormonales durante el desarrollo fetal. Durante el desarrollo embrionario, hay varias etapas donde los testículos pueden no desarrollarse. Antes de las ocho semanas, la falta de desarrollo de los testículos dará como resultado el desarrollo de los genitales femeninos, aunque la paciente tendrá cromosomas XY. Los problemas con el desarrollo testicular entre las ocho y las 12 semanas pueden ocasionar un niño intersexual, un niño con genitales mixtos y embriones entre las 12 y 14 semanas, a veces los testículos simplemente se pierden, lo que resulta en anorquias.
Los pacientes con anorquia que quieran desarrollar características sexuales secundarias asociadas con los hombres deberán tomar andrógenos suplementarios, estimulando la pubertad con la ayuda de hormonas externas. Algunos pacientes también expresan insatisfacción con el tamaño de sus escrotos, porque no hay testículos presentes para llenar el saco escrotal, y pueden solicitar implantes para cambiar la apariencia de sus genitales. El apoyo psicológico también puede ser necesario para algunos pacientes, ya que algunas personas encuentran que el diagnóstico es inquietante y pueden necesitar ayuda para procesarlo.
Tener anorchia no es potencialmente mortal ni particularmente peligroso. La falta de andrógenos de los testículos significará que el paciente no desarrollará un vello corporal más grueso, una voz más profunda y otras características asociadas con la pubertad en los hombres. Algunos pacientes pueden optar por esperar el tratamiento o renunciar al tratamiento, una opción que pueden discutir con sus médicos. Un endocrinólogo puede hablar sobre varias opciones de tratamiento con el paciente, incluida la espera del tratamiento hasta que el paciente se sienta más listo para tomar una decisión.
No tener testículos causará infertilidad y no hay tratamientos para la infertilidad en hombres con esta afección, ya que les es imposible producir esperma de ningún tipo. Los hombres con anorquia que están interesados en tener hijos con sus parejas pueden considerar la donación o adopción de esperma como opciones. Debido a que esta condición no parece ser heredada, las donaciones de esperma de miembros de la familia no crearían un riesgo de anorquias en el niño.