¿Qué es la ataxia-telangiectasia?
Para los padres, obtener un diagnóstico de que su hijo tiene ataxia-telangiectasia es algo extraordinariamente difícil. La enfermedad es neurodegenerativa, porque las partes del cerebro que controlan los centros del habla, el cerebelo, se degeneran progresivamente, lo que dificulta que los niños hablen sin arrastrarse y, finalmente, es imposible que los niños hablen o escriban. Más tarde, los niños con ataxia-telangiectasia pierden el control de la mayoría de los movimientos musculares, y muchos se limitan a sillas de ruedas dentro de unos años después de que se nota la enfermedad.
Existen otras dificultades con la ataxia-telangiectasia. Alrededor del 70% de los niños que contraen la enfermedad también contraerán cáncer, y la mayoría de los niños con esta afección tienen un sistema inmunitario deficiente, lo que los hace particularmente propensos a las infecciones respiratorias. Los niños que no sucumben al cáncer o la enfermedad todavía tienen una vida útil marcadamente corta. Pueden vivir hasta los 20 años, y algunas personas con la condición han vivido hasta los 40 años. En general, la vida útil de un niño con esta enfermedad es increíblemente corta.
A pesar de la degeneración del cerebro en términos de control del habla y los músculos, la mayoría de estos niños tienen una inteligencia promedio a superior a la media. En cierto modo, esto parece aún más trágico. Al igual que las víctimas de derrames cerebrales que sufren de ataxia, la incapacidad para hablar bien o en absoluto, una mente normal debe soportar la frustración de la incapacidad para comunicarse a través de medios regulares, y es plenamente consciente de que las cosas que alguna vez fueron fáciles, como caminar, correr o jugar, ahora ya no son posibles. Es un sufrimiento mental intenso y difícil lo que le espera a un niño con este diagnóstico, y a sus familias que no pueden evitar el progreso de esta enfermedad o compensar al niño lo que él o ella ha perdido.
La enfermedad generalmente se diagnostica cuando un niño con ataxia desarrolla telangiectasia , pequeñas venas rojas que aparecen en las comisuras de los ojos y, a veces, en las mejillas y la nariz. La telangiectasia no es infrecuente en niños con una salud perfecta. Es la combinación de la afección con ataxia la que normalmente confirma el diagnóstico.
Lamentablemente, no hay prevención para la ataxia-telangiectasia, y no hay cura. El tratamiento puede consistir en administrar a los niños inyecciones de gammaglobulina para aumentar su inmunidad y administrar dosis adicionales de vitaminas por la misma razón. En caso de que los niños desarrollen cáncer, los padres deben decidir si dejar ir a los niños o someterlos a quimioterapia, lo que puede ser particularmente desafiante ya que las inmunidades a enfermedades normales son bajas en cualquier circunstancia y empeoran cuando se usa quimioterapia o radiación.
Esta condición exige más investigación, más comprensión y el desarrollo de cura o prevención. Actualmente, se comprende el progreso de la enfermedad y también el hecho de que se hereda de forma recesiva. Ambos padres deben tener un gen recesivo para que ocurra la ataxia-telangiectasia, e incluso cuando lo hacen, cada niño tiene un 75% de posibilidades de no heredar la enfermedad. Para los hermanos de niños con ataxia-telangiectasia, generalmente se recomienda que tengan asesoramiento genético antes de tener hijos para determinar si sus parejas también tienen un gen recesivo.