¿Qué es Ataxia-Telangiectasia?

Para los padres, obtener un diagnóstico de que su hijo tiene ataxia-telangiectasia, es algo extraordinariamente difícil. La enfermedad es neurodegenerativa, porque las porciones del cerebro que controlan los centros del habla, el cerebelo, degeneran progresivamente, lo que dificulta que los niños hablen sin deslizar, y eventualmente imposible que los niños hablen o escriban. Más tarde, los niños con ataxia-telangiectasia pierden el control de la mayoría de los movimientos musculares, y muchos se limitan a las sillas de ruedas dentro de unos años después de que se observa la enfermedad.

Hay más dificultades con la ataxia-telangiectasia. Alrededor del 70% de los niños que obtienen la enfermedad también obtendrán cáncer, y la mayoría de los niños con esta afección tienen un sistema inmunitario deficiente, lo que los hace particularmente propensos a las infecciones respiratorias. Los niños que no sucumben al cáncer o la enfermedad todavía tienen una vida útil notablemente corta. Pueden vivir hasta los 20 años, y algunas personas con la condición han vivido hasta los 40 años. En general, el LiLa Fespan de un niño con esta enfermedad es increíblemente corta.

A pesar de la degeneración del cerebro en términos de control del habla y el músculo, la mayoría de estos niños tienen inteligencia promedio a superior a promedio. En cierto modo, esto parece aún más trágico. Al igual que las víctimas de accidente cerebrovascular que sufren de ataxia, la incapacidad para hablar bien o en absoluto, una mente normal debe soportar la frustración de la incapacidad para comunicarse a través de medios regulares, y es plenamente consciente de que las cosas que una vez fueron fáciles, como caminar, correr o jugar, ya no son posibles. Es un sufrimiento mental intenso y difícil lo que espera a un niño con este diagnóstico, y sus familias que no pueden prevenir el progreso de esta enfermedad o compensar al niño lo que ha perdido.

La enfermedad generalmente se diagnostica cuando un niño con ataxia desarrolla telangiectasia , pequeñas venas rojas que aparecen en las esquinas de los ojos, y en algún momentoEs en las mejillas y la nariz. La telangiectasia no es infrecuente en los niños en perfecto estado de salud. Es la combinación de la condición con ataxia que normalmente confirma el diagnóstico.

Lamentablemente, no hay prevención para la ataxia-telangiectasia, y no hay cura. El tratamiento puede consistir en dar a los niños disparos gamma-globulina para aumentar su inmunidad, y dar dosis adicionales de vitaminas por la misma razón. Si los niños desarrollan cáncer, los padres deben decidir si dejar que los niños se vayan, o someter a los niños a la quimioterapia, lo que puede ser particularmente desafiante ya que las inmunidades a las enfermedades normales son bajas bajo cualquier circunstancia y peor cuando se usa quimioterapia o radiación.

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Esta condición exige más investigación, más comprensión y el desarrollo de la cura o la prevención. Actualmente, se entiende el progreso de la enfermedad, y también el hecho de que se herede recesivamente. Ambos padres deben tener un gen recesivo para que ocurra ataxia-telangiectasia, e incluso cuando dO, cada niño tiene un 75% de posibilidades de no heredar la enfermedad. Para los hermanos de niños con ataxia-telangiectasia, generalmente se recomienda que tengan asesoramiento genético antes de tener hijos para determinar si sus parejas también llevan un gen recesivo.

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