¿Qué son los genes autosómicos dominantes?
La mayoría de los rasgos, tanto físicos como de comportamiento, se transmiten de padres a hijos, aunque pueden surgir algunos cambios debido a una mutación o error en el código genético. Los genes encontrados dentro de las células de todos los organismos llevan la información necesaria para que se expresen todos los rasgos. Durante la reproducción sexual, la descendencia hereda un gen para cada característica de uno de los padres y otra copia del otro padre. Los genes autosómicos dominantes son una forma en que los genes se heredan. El término genes autosómicos dominantes se usa a menudo para describir el método de herencia de ciertas enfermedades y trastornos.
Los genes son la base de todas las características de un organismo y existen en más de una forma, llamados alelos . Los diferentes alelos para cada gen codifican para diferentes tipos de la misma característica. Por ejemplo, el color de los ojos está determinado por el mismo gen, pero las diferencias de color se deben a diferentes alelos de este gen.
No todos los alelos de un gen se expresan por igual. A menudo, cuando una célula tiene diferentes alelos para el mismo gen, un alelo tiene prioridad sobre el otro. La característica que se expresa es dominante sobre la que no lo es. Continuando con el ejemplo de color de ojos simplificado, el color de ojos marrón es dominante sobre el color de ojos azul. Si una persona tiene un alelo para ojos marrones y un alelo para ojos azules, la persona tendrá ojos marrones.
Todos los genes existen en largas cadenas de ADN llamadas cromosomas. Los organismos que se reproducen sexualmente tienen dos tipos de cromosomas, autosomas y cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales son los dos cromosomas que determinan el sexo del organismo, mientras que los autosomas son todos los otros cromosomas. Los genes autosómicos dominantes son la herencia de características encontradas en los autosomas, no en los cromosomas sexuales.
Las enfermedades y los trastornos pueden ser causados por una mutación o un error en un gen que se transmite a través de las familias. La herencia autosómica dominante de una enfermedad o trastorno significa que el gen anormal se encuentra en uno de los autosomas y el alelo es dominante en la forma no mutada. En estos casos, solo se requiere una copia del gen anormal para que la enfermedad o trastorno se exprese en la descendencia.
Si un padre tiene una mutación en un alelo dominante de un gen, hay un 50% de posibilidades de que una descendencia también tenga el gen anormal. Como la mutación se encuentra en uno de los autosomas, el sexo de la descendencia no afectará el resultado de la enfermedad o trastorno. Un ejemplo común de un trastorno causado por genes autosómicos dominantes es la corea de Huntington o enfermedad de Huntington.