¿Qué es la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten es una condición rara que generalmente tiene su origen en la infancia. La condición es conocida por varios nombres diferentes. Si bien el síndrome de Batten es otro nombre comúnmente empleado para la enfermedad de Batten, la condición a menudo se hace referencia en revistas médicas y otros trabajos académicos como síndrome de Curschmann-Batten-Steinert o enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
El nombre común para la enfermedad de Batten es en honor al Dr. Frederick Batten, un pediatra británico que primero tomó nota de la condición en 1903. La investigación de Batten condujo a la identificación y clasificación de la afección como una enfermedad separada. Sus primeras investigaciones innovadoras y hallazgos allanaron el camino para que otros investigadores del siglo XX descubran más sobre los orígenes y la función de la enfermedad.
Si bien la enfermedad de Batten normalmente se entiende como una forma de lipfouscinosis ceroides neuronal (NCL) que afecta a los niños, ¿no es inusual que los médicos e investigadores usen el término como colectivo?forma de identificar todo tipo de NCL. Esencialmente, la condición se produce debido a la acumulación de lipofuscinas en los tejidos del cuerpo. Con el tiempo, estos depósitos adicionales de grasa y proteína en los tejidos del cuerpo pueden interferir con la función adecuada del cerebro y otros órganos clave en el cuerpo. El resultado es una serie de problemas de salud diferentes que pueden conducir a la muerte.
Síntomas de la presencia de la enfermedad de Batten imitan muchos otros problemas de salud. Los síntomas generalmente comienzan a aparecer entre las edades de cuatro y diez. Algunos de los signos más comunes de la posible presencia de la enfermedad de Batten son problemas con la visión, un cambio en la capacidad de aprendizaje y la aptitud, los cambios en la personalidad, una disminución en la actividad motora que conduce a tropiezos o caídas más frecuentes. El niño también puede comenzar a experimentar convulsiones o episodios de sensación de despersonalizado.
Tratamientos para la enfermedad de BattenPor lo general, implica intentar abordar los síntomas y proporcionar la mayor comodidad posible para el paciente. En los últimos años, el uso de la terapia génica ha llevado a algunos desarrollos prometedores en el tratamiento. Los experimentos realizados en 2006 utilizando medicamentos derivados de productos de células madre también han mostrado algunos resultados prometedores. Sin embargo, en este momento, no se conoce la cura para la enfermedad de Batten.