¿Qué es la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten es una condición rara que generalmente tiene su origen en la infancia. La condición se conoce por varios nombres diferentes. Si bien el síndrome de Batten es otro nombre comúnmente empleado para la enfermedad de Batten, la afección a menudo se menciona en revistas médicas y otros trabajos académicos como síndrome de Curschmann-Batten-Steinert o enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
El nombre común de la enfermedad de Batten es en honor al Dr. Frederick Batten, un pediatra británico que tomó nota de la condición en 1903. La investigación de Batten condujo a la identificación y clasificación de la condición como una enfermedad separada. Sus primeras investigaciones y hallazgos innovadores allanaron el camino para que otros investigadores del siglo XX descubrieran más sobre los orígenes y la función de la enfermedad.
Si bien la enfermedad de Batten normalmente se entiende como una forma de lipfouscinosis neuronal ceroide (NCL) que afecta a los niños, no es inusual que los médicos e investigadores utilicen el término como una forma colectiva de identificar cada tipo de NCL. Esencialmente, la condición se produce debido a la acumulación de lipofuscinas en los tejidos del cuerpo. Con el tiempo, estos depósitos adicionales de grasa y proteína en los tejidos del cuerpo pueden interferir con la función adecuada del cerebro y otros órganos clave del cuerpo. El resultado es una serie de problemas de salud diferentes que pueden conducir a la muerte.
Los síntomas de la presencia de la enfermedad de Batten imitan muchos otros problemas de salud. Los síntomas generalmente comienzan a aparecer entre las edades de cuatro y diez. Algunos de los signos más comunes de la posible presencia de la enfermedad de Batten son problemas con la visión, un cambio en la capacidad y aptitud de aprendizaje, cambios en la personalidad, una disminución en la actividad motora que conduce a tropiezos o caídas más frecuentes. El niño también puede comenzar a experimentar ataques o episodios de despersonalización.
Los tratamientos para la enfermedad de Batten generalmente implican tratar los síntomas y proporcionar la mayor comodidad posible al paciente. En los últimos años, el uso de la terapia génica ha llevado a algunos avances prometedores en el tratamiento. Los experimentos realizados en 2006 con medicamentos derivados de productos de células madre también han mostrado algunos resultados prometedores. Sin embargo, en este momento, no existe una cura conocida para la enfermedad de Batten.