¿Qué es la coroideremia?
coroideremia es una condición médica genética que afecta principalmente a los hombres y conduce a una pérdida progresiva de visión. La visión nocturna deteriorada, comúnmente conocida como ceguera nocturna, es a menudo el primer síntoma de coroideremia. Con el tiempo, esta condición puede conducir a ceguera parcial o total. No hay un tratamiento estándar disponible para esta condición médica, y la gerencia puede incluir el uso de dispositivos visuales, asesoramiento y ayuda de la comunidad con la colocación de empleo o la asistencia financiera. Cualquier pregunta o inquietud específica sobre la coroideremia de forma individual debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
El gen que se cree que es responsable del desarrollo de la coroideremia a menudo se pasa a través de las familias, aunque una mutación genética espontánea a veces puede ser responsable del desarrollo de este trastorno. Los machos tienen más probabilidades que las mujeres de nacer con coroideremia, probablemente debido a las diferencias cromosómicas entre los dos géneros. Madresquienes llevan el gen defectuoso pueden transferir este gen a los niños varones, y los padres pueden transferir el desorden a las mujeres. En un número menor de casos, una mutación genética durante la etapa embrionaria de desarrollo puede conducir a la coroideremia en un niño nacido de padres que no poseen el gen defectuoso.
La ceguera nocturna es con frecuencia el primer síntoma notable entre aquellos con coroideremia, y este síntoma puede desarrollarse en la primera infancia. A medida que avanza la enfermedad, los síntomas adicionales pueden incluir una pérdida de visión periférica, una condición comúnmente conocida como visión del túnel. Como se trata de un trastorno progresivo, la ceguera parcial o total puede ocurrir en la edad adulta tardía. No hay tratamientos médicos disponibles que puedan retrasar la progresión de este trastorno visual, por lo que el manejo se basa principalmente en ayudar al paciente a aprender a hacer frente a una mayor discapacidad tanto en un físico como en emotionivel nal.
En las primeras etapas de la enfermedad, los dispositivos de apoyo, como las gafas, pueden ayudar a mejorar la visión. Los dispositivos electrónicos o computarizados pueden ser útiles para algunos pacientes con este trastorno. La terapia génica se está investigando, y hay esperanza en la comunidad médica de que algún día las opciones de tratamiento efectivas estarán disponibles. Hasta entonces, el asesoramiento puede ser una herramienta beneficiosa para ayudar al paciente, así como a los familiares o cuidadores a aprender a hacer frente a la creciente discapacidad causada por la pérdida de vista. En muchos casos, el apoyo comunitario está disponible para ayudar con la colocación de empleo o la compensación financiera para aquellos con problemas de visión avanzados o ceguera.
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