¿Qué es la coroideremia?
La coroideremia es una condición médica genética que afecta principalmente a los hombres y conduce a una pérdida progresiva de la visión. La visión nocturna deteriorada, comúnmente conocida como ceguera nocturna, es a menudo el primer síntoma de coroideremia. Con el tiempo, esta condición puede conducir a la ceguera parcial o total. No existe un tratamiento estándar disponible para esta afección médica, y la administración puede incluir el uso de dispositivos visuales, asesoramiento y ayuda comunitaria para la colocación laboral o asistencia financiera. Cualquier pregunta o inquietud específica sobre la coroideremia de forma individual debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
El gen que se cree que es responsable del desarrollo de la coroideremia a menudo se transmite a través de las familias, aunque una mutación genética espontánea a veces puede ser responsable del desarrollo de este trastorno. Los machos tienen más probabilidades que las hembras de nacer con coroideremia, probablemente debido a las diferencias cromosómicas entre los dos géneros. Las madres que portan el gen defectuoso pueden transferir este gen a los niños varones, y los padres pueden transferir el trastorno a las niñas. En un número menor de casos, una mutación genética durante la etapa embrionaria del desarrollo puede conducir a coroideremia en un niño nacido de padres que no poseen el gen defectuoso.
La ceguera nocturna es con frecuencia el primer síntoma notable entre las personas con coroideremia, y este síntoma puede desarrollarse en la primera infancia. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas adicionales pueden incluir una pérdida de visión periférica, una condición comúnmente conocida como visión de túnel. Como se trata de un trastorno progresivo, puede producirse ceguera parcial o total al final de la edad adulta. No hay tratamientos médicos disponibles que puedan retrasar la progresión de este trastorno visual, por lo que el tratamiento se basa principalmente en ayudar al paciente a aprender a sobrellevar el aumento de la discapacidad tanto a nivel físico como emocional.
En las primeras etapas de la enfermedad, los dispositivos de apoyo como los anteojos pueden ayudar a mejorar la visión. Los dispositivos electrónicos o computarizados pueden ser útiles para algunos pacientes con este trastorno. Se está investigando la terapia génica, y existe la esperanza en la comunidad médica de que algún día estén disponibles opciones de tratamiento efectivas. Hasta entonces, el asesoramiento puede ser una herramienta beneficiosa para ayudar al paciente, así como a los familiares o cuidadores a aprender a sobrellevar la creciente discapacidad causada por la pérdida de la vista. En muchos casos, el apoyo comunitario está disponible para ayudar con la colocación laboral o la compensación financiera para aquellos con problemas de visión avanzados o ceguera.