¿Qué es el síndrome de la lentitud de ataúd?
El síndrome de lower de ataúd es una enfermedad genética rara que tiende a ser más grave en hombres que en las mujeres. Al igual que muchas condiciones congénitas, puede variar en la gravedad de persona a persona como resultado de la variación genética, y puede ser difícil hacer predicciones pronósticas al nacer. Las personas con síndrome de la lentitud de ataúd reciben tratamiento basado en sus síntomas, con un enfoque en ayudarlos a mantenerse cómodos e independientes posible. A partir de 2012, no había cura para el trastorno, debido al nivel de complejidad genética involucrada.
Los pacientes con esta afección tienen anormalidades craneofaciales que tienden a hacer que sus cabezas sean inusualmente pequeñas, mientras que sus características faciales pueden parecer distorsionadas. La frente tiende a ser grande, mientras que los ojos pueden tirar hacia abajo y la boca puede aparecer deformada. A medida que las personas envejecen, esto puede volverse más pronunciado y puede causar problemas con la visión y la dentición en algunos casos. Además, muchos pacientes tienen manos con dedos acortados, lo que puede ser un diagnósticoSeñal utilizado para identificar esta condición.
Estas anormalidades esqueléticas pueden ir acompañadas de escoliosis, una curvatura de la columna vertebral. La curvatura espinal generalmente aumenta en la gravedad a medida que el paciente crece, aunque el uso de aparatos ortopédicos y cirugía espinal a veces puede ayudar a detenerlo. Muchos pacientes también son inusualmente cortos como resultado de sus problemas esqueléticos. Algunos experimentan un problema conocido como episodios de caída inducidos por el estímulo, donde los ruidos fuertes causan desorientación y caída.
Además de las anomalías físicas asociadas con el síndrome de la lentitud de ataúd, muchos pacientes tienen cierto grado de discapacidad intelectual. Esto puede variar de leve a profundo; Algunos pacientes pueden vivir vidas muy activas e independientes, mientras que otros pueden necesitar ayuda de los ayudantes para realizar tareas básicas de la vida diaria. Las evaluaciones regulares pueden determinar el nivel de discapacidad y ayudar a los médicos a desarrollar intErventions para ayudar al paciente a lograr el mejor resultado posible.
En el momento de un diagnóstico del síndrome de lower de ataúd, un médico puede recomendar una evaluación exhaustiva del paciente. Un especialista puede reunirse con el paciente para determinar los detalles del caso, y también puede discutir el historial médico de los padres y los factores de riesgo. Esta información puede ser útil al determinar el probable grado de deterioro que un paciente puede experimentar en asociación con el síndrome de lower de ataúd, y puede ayudar a un equipo médico a planificar con anticipación con intervenciones para tratar al paciente. Por ejemplo, la intervención temprana con curvatura espinal puede ayudar a mantener la columna lo más recto posible.