¿Qué es la hipoplasia congénita?
La hipoplasia congénita es una maleza del tejido que conduce a problemas médicos, dependiendo de la ubicación y la función del tejido. Los pacientes con esta afección pueden tener órganos subdesarrollados, músculos y otras estructuras en sus cuerpos. En algunos casos, las complicaciones son tan graves que el paciente puede morir en la infancia o la infancia, especialmente si la afección no se reconoce en el tiempo. Otros pacientes pueden tener formas manejables que pueden tratarse utilizando técnicas como la terapia de reemplazo hormonal.
En un paciente con hipoplasia congénita, una estructura en el cuerpo no se desarrolla completamente como resultado de un error genético. Esta podría ser una mutación espontánea en uno de los padres de un niño, lo que lleva a la herencia de un gen defectuoso. También puede ser una condición genética que puede venir con antecedentes familiares para uno o ambos padres. Puede ser importante averiguar qué causó un caso de hipoplasia congénita, ya que esta podría ser información necesaria para la planificación de futuros embarazosCIES.
Se puede involucrar una variedad de estructuras. Un niño puede tener una glándula suprarrenal formada de manera incompleta, por ejemplo, o un órgano malformado como un riñón. Algunos pacientes tienen extensiones urinarias que son más pequeñas de lo habitual o los músculos subdesarrollados en sus brazos y piernas. Algunos casos de hipoplasia congénita también pueden ir acompañados de otras afecciones médicas como el labio hendido y el paladar hendido o el ano imperforado
.Una opción puede ser reemplazar la función de los órganos subdesarrollados. Los pacientes con desequilibrios endocrinos, por ejemplo, pueden tomar suplementos hormonales para abordar el problema. Otros pacientes pueden necesitar cirugía para corregir los defectos de nacimiento, o pueden requerir fisioterapia para desarrollar la mayor fuerza y destreza posible en una extremidad afectada. Los pacientes con hipoplasia congénita pueden necesitar una evaluación médica exhaustiva para verificar las complicaciones ocultas, determinar la naturaleza de sus necesidades y proporcionar untratamiento apropiado.
Los pacientes pueden transmitir esta condición a sus hijos. Dependiendo de la naturaleza de la hipoplasia, los riesgos de pasarla pueden ser variables. Los padres con preocupaciones sobre este tema pueden querer reunirse con un consejero genético para discutir los riesgos y sus opciones. La genética es un campo en rápida mejora y, como resultado, las opciones para el tratamiento de las condiciones genéticas pueden cambiar a lo largo de los años. Antes de tomar una decisión sobre la base de la información que puede estar desactualizada, las parejas pueden encontrar útil asistir a una sesión de asesoramiento genético para asegurarse de que tengan todos los hechos.