¿Qué es el síndrome nefrótico congénito?

El síndrome nefrótico congénito es un trastorno heredado raro en el que un bebé desarrolla proteína en la orina e hinchazón del cuerpo poco después del nacimiento. Algunos síntomas adicionales de este trastorno pueden incluir bajo peso al nacer, mal apetito o baja producción de orina. El tratamiento para el síndrome nefrótico congénito varía según los síntomas específicos y puede incluir el uso de medicamentos, restricción de líquidos o trasplante de riñón. Cualquier pregunta o inquietud sobre el síndrome nefrótico congénito o los métodos de tratamiento más apropiados para una situación individual debe discutirse con un médico u otro profesional médico.

Este trastorno renal se encuentra más comúnmente entre los miembros de la familia con una ascendencia finlandesa, aunque este no siempre es el caso. Los padres que tienen antecedentes familiares de síndrome nefrótico congénito tienen un mayor riesgo de tener un bebé que nace con esta afección. Las pruebas prenatales a veces pueden revelar la presencia de este trastorno, aunque es más frecuente.GNOSSE después del nacimiento del niño.

Durante una ultrasonido de rutina, la placenta puede ser más grande de lo normal si el bebé tiene síndrome nefrótico congénito. Se pueden realizar pruebas de detección o pruebas genéticas si se sospecha esta condición. En muchos casos, el bebé no se diagnostica oficialmente hasta que se realiza una observación y pruebas adicionales después del nacimiento.

Un bebé que nace con síndrome nefrótico congénito a menudo desarrollará presión arterial alta e hinchazón generalizada poco después del nacimiento. Un estetoscopio generalmente revelará sonidos anormales de corazón y pulmón. El bebé puede exhibir signos de desnutrición y tener problemas para alimentar o aumentar de peso. La proteína y la grasa pueden estar presentes en la orina con niveles de proteína más bajos de lo normal en la sangre.

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El tratamiento para el síndrome nefrótico congénito depende de la gravedad de los síntomas y la salud general del paciente. Si se presen la infecciónt, se dan los antibióticos, generalmente a través de un IV. Los medicamentos conocidos como medicamentos inflamatorios no esteroideos, o AINE, pueden usarse en un esfuerzo por retrasar la acumulación de proteínas en los riñones. Los medicamentos de la presión arterial o los diuréticos también pueden recetarse.

Si hay un daño significativo en los riñones debido al síndrome nefrótico congénito, puede ser necesario diálisis o trasplante. La diálisis implica conectar al paciente a una máquina que filtra los materiales de desecho de la sangre antes de devolver la sangre al cuerpo. El trasplante de riñón es un procedimiento quirúrgico en el que uno o ambos riñones enfermos son reemplazados por riñones donantes funcionales. La diálisis a menudo se usa hasta que el niño sea lo suficientemente mayor y saludable como para someterse a una cirugía de trasplante.

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