¿Qué es el síndrome nefrótico congénito?
El síndrome nefrótico congénito es un trastorno hereditario raro en el que un bebé desarrolla proteínas en la orina e hinchazón del cuerpo poco después del nacimiento. Algunos síntomas adicionales de este trastorno pueden incluir bajo peso al nacer, falta de apetito o baja producción de orina. El tratamiento para el síndrome nefrótico congénito varía según los síntomas específicos y puede incluir el uso de medicamentos, restricción de líquidos o trasplante de riñón. Cualquier pregunta o inquietud sobre el síndrome nefrótico congénito o los métodos de tratamiento más apropiados para una situación individual debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
Este trastorno renal se encuentra con mayor frecuencia entre los miembros de la familia con ascendencia finlandesa, aunque este no es siempre el caso. Los padres que tienen antecedentes familiares de síndrome nefrótico congénito tienen un mayor riesgo de tener un bebé que nazca con esta afección. Las pruebas prenatales a veces pueden revelar la presencia de este trastorno, aunque se diagnostica con mayor frecuencia después del nacimiento del niño.
Durante una ecografía de rutina, la placenta puede ser más grande de lo normal si el bebé tiene síndrome nefrótico congénito. Se pueden realizar pruebas de detección o pruebas genéticas si se sospecha esta condición. En muchos casos, el bebé no se diagnostica oficialmente hasta que se realizan observaciones y pruebas adicionales después del nacimiento.
Un bebé que nace con síndrome nefrótico congénito a menudo desarrollará presión arterial alta e hinchazón generalizada poco después del nacimiento. Un estetoscopio generalmente revelará sonidos anormales del corazón y los pulmones. El bebé puede presentar signos de desnutrición y tener problemas para alimentarse o aumentar de peso. Las proteínas y las grasas pueden estar presentes en la orina con niveles de proteína en la sangre inferiores a lo normal.
El tratamiento del síndrome nefrótico congénito depende de la gravedad de los síntomas y de la salud general del paciente. Si hay infección, se administran antibióticos, generalmente a través de una inyección intravenosa. Los medicamentos conocidos como medicamentos inflamatorios no esteroideos, o AINE, se pueden usar en un esfuerzo por retrasar la acumulación de proteínas en los riñones. También se pueden recetar medicamentos para la presión arterial o diuréticos.
Si hay un daño significativo en los riñones debido al síndrome nefrótico congénito, puede ser necesario realizar diálisis o trasplante. La diálisis implica conectar al paciente a una máquina que filtra los materiales de desecho de la sangre antes de devolver la sangre al cuerpo. El trasplante de riñón es un procedimiento quirúrgico en el que uno o ambos riñones enfermos se reemplazan con riñones de donantes funcionales. La diálisis se usa a menudo hasta que el niño tenga la edad y la salud suficientes para someterse a una cirugía de trasplante.