¿Qué es el síndrome de Cowden?

El síndrome de Cowden es una enfermedad genéticamente hereditaria que causa la formación de crecimientos llamados hamartomas . Los hamartomas son similares a los tumores en algunos aspectos, pero no son malignos; Sin embargo, el síndrome aumenta el riesgo de algunos tipos de cáncer. El síndrome de Cowden también se conoce como enfermedad de Cowden o síndrome de hamartoma múltiple.

La mayoría de los casos de síndrome de Cowden se desarrollan como resultado de una mutación en un gen supresor tumoral llamado homólogo de fosfatasa y tensina, o PTEN. Los genes supresores de tumores son aquellos que pueden conducir al desarrollo del cáncer cuando se mutan. Las mutaciones PTEN causan cáncer porque el gen está involucrado en el ciclo de división de la célula. Cuando PTEN está mutado, la célula se divide incontrolablemente y puede dar lugar a un tumor. Por lo tanto, una mutación PTEN promueve la formación de hamartomas y, al mismo tiempo, provoca un mayor riesgo de cáncer.

Los hamartomas pueden formarse en una variedad de ubicaciones en el cuerpo. Posibles sitios de desarrollo de hamartoma incluyendoe la piel; superficies mucosas como los pasajes nasales, el sistema urogenital y el tracto gastrointestinal; huesos; y sistema nervioso central. Los hamartomas de la piel se desarrollan en casi todos los casos. El riesgo de cáncer de tiroides aumenta notablemente en personas con esta enfermedad, y el riesgo de cáncer de seno aumenta considerablemente en las mujeres.

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El síndrome de Cowden es una enfermedad rara con una prevalencia aproximada de un caso por cada 200,000 personas. Sin embargo, esta cifra es una estimación aproximada, porque la enfermedad no se diagnostica fácilmente. En la mayoría de los casos, el diagnóstico ocurre después de que uno o más hamartomas se hayan desarrollado en el cuerpo; Esto puede ocurrir en cualquier momento y en cualquier etapa de la vida.

Esta condición no es curable, ya que es causada por una mutación celular hereditaria que no se puede prevenir. El tratamiento del síndrome de Cowden implica la detección regular para el desarrollo de cánceres a los que el individuo con la enfermedad es susceptible. AlDiagnóstico, un individuo generalmente se someterá a un examen físico completo para establecer una línea de base para la enfermedad. A intervalos regulares, él o ella se someterán a un nuevo examen para detectar el cáncer o los cambios celulares que podrían conducir al cáncer. Los exámenes se llevan a cabo anualmente e incluyen pruebas de diagnóstico de imágenes como resonancia magnética y tomografía computarizada, así como sangre y otras pruebas de laboratorio.

El cáncer es la complicación más común posible del síndrome. Se pueden desarrollar uno o más tipos, incluido el cáncer de seno, tiroides, colon, pulmón, útero, vejiga y hueso. Alrededor del 40 por ciento de las personas con el síndrome desarrollarán al menos un tipo de cáncer; Muchos son curables, siempre que la enfermedad se detecte temprano.

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