¿Qué es la discenita de la discenita?
Diskeratosis congénita, también conocida como DKC o DC, es un trastorno genético raro que causa insuficiencia de médula ósea. Las personas con este trastorno congénito a menudo presentan afecciones de la piel inusuales que indican la enfermedad, aunque en algunos casos, la primera indicación de DKC es la insuficiencia de la médula ósea. El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas. El tratamiento de la disquerosis congénita varía desde la medicación hasta un trasplante de médula ósea.
Esta condición es extremadamente rara, y ocurre en aproximadamente uno de cada millón de personas. Aunque parece que no hay ningún vínculo con la raza o el origen étnico, más del 75% de los casos son hombres. La mutación aparece en múltiples genes, y los investigadores continúan descubriendo conexiones. Parece haber tres enlaces genéticos primarios.
El síndrome de Zinsser-Engaman, también conocido como el enlace X-recesivo, ocurre cuando el trastorno se transmite solo en el cromosoma X y, por lo tanto, afecta solo a los hombres. Los casos dominantes autosómicos ocurren cuando los pacientes reciben el defecto de ONly uno padre, mientras que los pacientes con una forma autosómica recesiva de la enfermedad recibieron mutaciones de ambos padres. En algunos casos de discenita de discenita, no hay un vínculo genético con la enfermedad y la mutación ocurre espontáneamente.
Si los padres tienen la enfermedad o saben que son portadores, las pruebas genéticas se pueden hacer en el útero o poco después del nacimiento para determinar si un niño tiene DKC. De lo contrario, el diagnóstico de la enfermedad generalmente ocurre alrededor de los 10 años y se confirma con pruebas genéticas. Los médicos pueden notar varias afecciones cutáneas, como una erupción de encaje en la cara, el cuello y el pecho; anormalidades de las uñas que incluyen crestas, división y debilidad; o Leucoplakia, que son parches blancos que ocurren en la boca u otras áreas de la mucosa. Muchos de estos síntomas son similares a los del envejecimiento prematuro.
El síntoma más común de la disqueratosis congénita es la insuficiencia de la médula ósea. Médula ósea CreAte de los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas, y cuando la médula ósea falla, estas células se ven afectadas. La falla puede progresar como una reducción en cualquiera de estas células. Si las plaquetas son bajas, una afección conocida como trombocitopenia, entonces los pacientes tendrán problemas de coagulación de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos, que transportan oxígeno y hierro, causa anemia; Si no se producen glóbulos blancos, entonces los pacientes pierden su capacidad para luchar contra la enfermedad.
La falla de la médula ósea es común en el 90% de los casos de DKC y a menudo se trata con el uso de esteroides y otros medicamentos que estimulan la producción de médula. Un trasplante de médula ósea es la única forma de curar la falla de la médula ósea. Un trasplante viene con un alto riesgo de complicaciones, y no afecta a otros problemas causados por la enfermedad.
Los pacientes con diskeratosis congénita a menudo desarrollan otros problemas médicos como resultado de sus afecciones. Aquellos con DKC tienen un mayor riesgo de fibrosis pulmonar, ciertos cánceres relacionados conLeucoplakia, trastornos esqueléticos que incluyen escoliosis y problemas gastrointestinales como la cirrosis. La esperanza de vida varía con la gravedad de la enfermedad, pero en casos severos, la esperanza de vida media es de 16 años. Los investigadores continúan estudiando esta enfermedad y buscan opciones de tratamiento.