¿Qué es la eliptocitosis?
eliptocitosis , también llamada ovalocitosis , es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que los glóbulos rojos tengan forma anormal. Los glóbulos rojos generalmente tienen forma de disco con superficies cóncavas; En personas con ovalocitosis hereditaria, las células son elípticas. Esto ocurre como resultado de un defecto de la membrana celular, y puede conducir a anemia y otros síntomas.
Esta condición es el resultado de defectos en genes que codifican proteínas que componen las membranas celulares de los glóbulos rojos. Las proteínas son parte de lo que se llama citoesqueleto de glóbulos rojos , una molécula de múltiples proteínas que proporciona a la membrana celular de durabilidad y flexibilidad. Cuando estas proteínas son defectuosas, las membranas de glóbulos rojos son menos duraderos y menos flexibles. Las membranas son más propensas a romperse y deformarse permanentemente.
Hay tres categorías principales de esta enfermedad: eliptocitosis hereditaria común, eliptocitosis esferocítica y ovalocitosis asiática del sudeste asiático.Los dos últimos subtipos son raros, ya que afectan predominantemente a ciertos grupos étnicos, mientras que el subtipo hereditario común está mucho más extendido. Los tres subtipos se heredan de manera autosómica, lo que significa que los genes que causan el trastorno no están en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, las mujeres y los hombres tienen el mismo riesgo de heredar los genes de un padre. Además, los genes que causan el trastorno son dominantes, lo que significa que solo se necesita una copia defectuosa de un gen para causar enfermedades.
Aunque el trastorno se hereda de manera dominante, la ovalocitosis es un trastorno del espectro. Esto significa que las personas con la afección no experimentan síntomas con el mismo grado de gravedad. Muchas personas con este trastorno sanguíneo no tienen síntomas en absoluto, mientras que otras tienen síntomas como anemia, enfermedad de la vesícula biliar o un bazo agrandado.
Uno de los síntomas de eliptocitosis más comuneses anemia hemolítica , una condición en la que la anemia es causada por la descomposición de los glóbulos rojos a una tasa anormalmente alta. Esta condición puede causar fatiga, desmayamiento e ictericia, y puede provocar insuficiencia cardíaca en casos severos. Las personas con anemia hemolítica moderada a severa tienen más probabilidades de experimentar otros síntomas, como un bazo agrandado o enfermedad de la vesícula biliar.
El tratamiento de eliptocitosis apropiado depende de la naturaleza de los síntomas. Las personas que son asintomáticas no requieren tratamiento en absoluto. La anemia hemolítica se trata con folato, lo que ayuda a reducir la tasa de destrucción de glóbulos rojos. Las personas con anemia severa tienen un mayor riesgo de cálculos biliares, un bazo agrandado e infección. Se puede eliminar una vesícula biliar enferma o un bazo agrandado crónicamente mediante cirugía. Sin embargo, el bazo se elimina solo cuando es absolutamente necesario, ya que la extracción deja al paciente susceptible a la infección sanguínea bacteriana.