¿Qué es la eliptocitosis?
La eliptocitosis , también llamada ovalocitosis , es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que los glóbulos rojos adquieran una forma anormal. Los glóbulos rojos generalmente tienen forma de disco con superficies cóncavas; En las personas con ovalocitosis hereditaria, las células son elípticas. Esto ocurre como resultado de un defecto de la membrana celular y puede provocar anemia y otros síntomas.
Esta condición es el resultado de defectos en los genes que codifican las proteínas que forman las membranas celulares de los glóbulos rojos. Las proteínas son parte de lo que se llama el citoesqueleto de glóbulos rojos , una molécula multiproteína que proporciona durabilidad y flexibilidad a la membrana celular. Cuando estas proteínas son defectuosas, las membranas de los glóbulos rojos son menos duraderas y menos flexibles. Las membranas son más propensas a romperse y deformarse permanentemente.
Hay tres categorías principales de esta enfermedad: la eliptocitosis hereditaria común, la eliptocitosis esferocítica y la ovalocitosis del sudeste asiático. Los últimos dos subtipos son raros, ya que afectan predominantemente a ciertos grupos étnicos, mientras que el subtipo hereditario común está mucho más extendido. Los tres subtipos se heredan de forma autosómica, lo que significa que los genes que causan el trastorno no se encuentran en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, las mujeres y los hombres tienen el mismo riesgo de heredar los genes de un padre. Además, los genes que causan el trastorno son dominantes, lo que significa que solo se necesita una copia defectuosa de un gen para causar la enfermedad.
Aunque el trastorno se hereda de manera dominante, la ovalocitosis es un trastorno del espectro. Esto significa que las personas con la afección no experimentan síntomas con el mismo grado de gravedad. Muchas personas con este trastorno sanguíneo no tienen síntomas, mientras que otras tienen síntomas como anemia, enfermedad de la vesícula biliar o un bazo agrandado.
Uno de los síntomas de elliptocitosis más comunes es la anemia hemolítica , una condición en la cual la anemia es causada por la descomposición de los glóbulos rojos a un ritmo anormalmente alto. Esta condición puede causar fatiga, desmayos e ictericia, y puede provocar insuficiencia cardíaca en casos graves. Las personas con anemia hemolítica de moderada a grave tienen más probabilidades de experimentar otros síntomas, como un bazo agrandado o enfermedad de la vesícula biliar.
El tratamiento apropiado de la eliptocitosis depende de la naturaleza de los síntomas. Las personas que son asintomáticas no requieren tratamiento en absoluto. La anemia hemolítica se trata con ácido fólico, que ayuda a reducir la tasa de destrucción de los glóbulos rojos. Las personas con anemia severa tienen un mayor riesgo de cálculos biliares, un bazo agrandado e infección. Una vesícula biliar enferma o un bazo crónicamente agrandado se pueden extirpar mediante cirugía. Sin embargo, el bazo se extrae solo cuando es absolutamente necesario, ya que la extracción deja al paciente susceptible a la infección bacteriana de la sangre.