¿Qué es el síndrome de Ellis-Van Creveld?
El síndrome de Ellis-van Creveld es un trastorno que afecta el desarrollo del sistema esquelético. Los bebés que nacen con la afección generalmente tienen varios defectos, como dedos adicionales y brazos y piernas desproporcionadamente pequeños. El corazón y otros órganos internos también pueden estar subdesarrollados o inusualmente pequeños. Las complicaciones médicas son fatales en aproximadamente la mitad de todos los bebés que tienen el síndrome de Ellis-van Creveld, aunque los pacientes con deformidades menos graves a menudo pueden alcanzar una esperanza de vida normal. Los médicos y fisioterapeutas ayudan a las personas a aprender a controlar sus afecciones a lo largo de sus vidas.
Los médicos Richard Ellis y Simon van Creveld describieron la afección en detalle en 1940, aunque desconocían las causas genéticas subyacentes en ese momento. Estudios recientes han demostrado que el síndrome de Ellis-van Creveld se manifiesta cuando hay una mutación importante en el gen EVC, también llamado así por el par de médicos. El trastorno es autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para que se exprese en su hijo.
Es probable que un bebé que padece el síndrome de Ellis-van Creveld presente una serie de anomalías esqueléticas. La polidactilia, la presencia de uno o más dedos adicionales, es común. Los huesos de los brazos y las piernas pueden ser más cortos que el promedio para un recién nacido, y el tórax suele ser muy estrecho. Los pulmones y el corazón pueden estar subdesarrollados al nacer, lo que puede conducir a problemas circulatorios y respiratorios graves. El cerebro no suele verse afectado por el síndrome de Ellis-van Creveld.
Los obstetras generalmente pueden detectar el síndrome de Ellis-van Creveld y otros trastornos esqueléticos mientras un bebé aún está en el útero durante los ultrasonidos de rutina. Una vez que nace un bebé, los médicos pueden administrar radiografías y tomografías computarizadas para determinar la gravedad de los defectos. Se realizan pruebas genéticas para confirmar que el gen EVC está involucrado. Los bebés con problemas cardíacos o pulmonares generalmente son llevados directamente a las unidades de cuidados críticos para recibir oxigenoterapia inmediata, atención médica y cirugía para prevenir complicaciones potencialmente mortales.
Una vez que los sistemas corporales se estabilizan y el bebé puede llorar, respirar y comer sin ayuda, la familia puede irse a casa. Los chequeos regulares son esenciales durante la infancia y la niñez para controlar el desarrollo continuo del sistema esquelético y muscular. El crecimiento ocurre muy lentamente y es probable que el paciente tenga una estatura muy baja y limitaciones físicas permanentes. Se pueden realizar cirugías en diferentes fases de la infancia y la edad adulta para extraer dedos adicionales y fortalecer los huesos. Con la fisioterapia, un individuo puede superar obstáculos y aprender a vivir de manera independiente.