¿Qué es la epidermólisis ampollosa simple?
La epidermólisis ampollosa simple es un trastorno genético que causa brotes frecuentes de ampollas e irritación en la piel que generalmente se limita a las manos y los pies. Las personas que tienen la afección generalmente experimentan emergencias recurrentes de ampollas rojas, blancas u oscuras que se abren y sanan en unos pocos días. La epidermólisis ampollosa simple se hereda y los síntomas a menudo comienzan a aparecer poco después del nacimiento. El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas, pero la mayoría de los padres y pacientes pueden aprender a cuidar las ampollas en el hogar y prevenir complicaciones.
Existen varias formas diferentes de epidermólisis ampollosa, y la variedad simplex es generalmente la más leve. Las mutaciones genéticas afectan la producción de queratina en la capa más externa de la piel. Como resultado, la epidermis es especialmente frágil y solo se mantiene unida. La epidermólisis ampollosa simple es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres necesita poseer la mutación para transmitirla a la descendencia.
Las ampollas llenas de pus pueden erupcionar en la piel de una persona con epidermólisis ampollosa simple de forma espontánea. La fricción de la ropa o la ropa de cama, el calor o el frío excesivos y la sudoración son posibles factores desencadenantes que pueden empeorar la afección. Las ampollas normalmente no causan mucho dolor, pero pueden sentirse sensibles y hacer que ciertas actividades sean incómodas. La epidermólisis ampollosa simple a menudo se aísla en las palmas de las manos o las plantas de los pies. Sin embargo, es posible experimentar brotes generalizados en las piernas, los brazos, el torso, el cuero cabelludo o la cara.
Un niño que desarrolla ampollas debe ser evaluado por un pediatra para verificar si hay signos de epidermólisis ampollosa simple y otros tipos de trastornos de la piel. Además de realizar una evaluación física, un médico generalmente recolecta una pequeña muestra de piel y sangre para poder realizar pruebas genéticas. No existe una cura clara para la epidermólisis ampollosa simple, aunque un médico puede proporcionar información sobre las técnicas de manejo de síntomas una vez que se haya confirmado el diagnóstico.
Los padres de niños diagnosticados con epidermólisis ampollosa simple tienen instrucciones de controlar cuidadosamente los cambios en la apariencia o frecuencia de las ampollas. Hacer que sus hijos usen zapatos holgados, calcetines y ropa puede prevenir brotes que se repiten rápidamente. Las ampollas tienden a sanar más rápido cuando se drenan, por lo que se les puede dar instrucciones a los padres sobre cómo hacerlas explotar de forma segura con agujas estériles y heridas para prevenir infecciones. Los niños mayores, los adolescentes y los adultos con esta afección reciben consejos útiles sobre la higiene adecuada y el cuidado de la piel.