¿Qué es la enfermedad de Alzheimer familiar?

La enfermedad de Alzheimer familiar (FAD) es una forma hereditaria de demencia que generalmente afecta a las personas de 60 años de edad y más jóvenes. También conocida como enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano (EOFAD), los individuos con una predisposición genética para esta forma de demencia desarrollan síntomas progresivamente debilitantes que culminan en una pérdida de función cognitiva. En ausencia de una cura, el tratamiento para la enfermedad de Alzheimer familiar generalmente utiliza medicamentos para mejorar la calidad de vida de uno y retrasar la progresión de la enfermedad.

No hay una causa definitiva conocida de la pérdida de la función cognitiva que se asocia con la presencia de la enfermedad de Alzheimer. Las personas con antecedentes familiares del trastorno generalmente comienzan a exhibir signos y síntomas antes de alcanzar los 60 años de edad. Las mutaciones genéticas prominentes de las proteínas neurológicas primarias, incluida la proteína precursora amiloide (APP), se han asociado con la presencia de la enfermedad de Alzheimer familiar. La investigación tiene ELAo Sugirió que el desarrollo de Alzheimer puede estar vinculado a una combinación de factores contributivos, incluidos el medio ambiente y el estilo de vida.

Las personas con una predisposición genética para desarrollar la enfermedad familiar de Alzheimer a menudo son conscientes de su situación, que generalmente se documenta con su proveedor de atención médica. Un diagnóstico de Alzheimer generalmente se realiza una vez que se han descartado otras afecciones que pueden afectar la cognición de uno. Se pueden administrar pruebas de imagen para evaluar la condición y la funcionalidad del cerebro y verificar las anormalidades, como lesiones o tumores. Los análisis de sangre generalmente se realizan para descartar la presencia de cualquier enfermedad o deficiencia que pueda contribuir a los síntomas de uno. Además, las pruebas neuropsicológicas se pueden utilizar para evaluar las habilidades cognitivas de uno, a saber, su memoria, razonamiento y habilidades de pensamiento.

aquellos con familia de inicio tempranoLa enfermedad de Al Alzheimer puede experimentar confusión episódica o discapacidad de la memoria que hace que se repitan durante las conversaciones o experimenten una incapacidad para recordar el nombre de alguien o una fecha importante. A medida que avanza el deterioro cognitivo, él o ella puede colocar artículos en lugares poco probables o irrazonables, no poder recordar los nombres de artículos comunes o incluso los nombres de amigos y familiares cercanos. Los signos adicionales de esta enfermedad debilitante pueden incluir insomnio, agitación y ansiedad. La progresión de la enfermedad generalmente requiere la atención durante todo el día para aquellos que demuestran una incapacidad para cuidarse independientemente.

El tratamiento para la enfermedad familiar de Alzheimer generalmente se centra en el manejo de los síntomas y la mejora de la calidad de vida de uno. Para ralentizar la progresión de la enfermedad, no es raro que se utilicen medicamentos diseñados para mejorar la función neurológica, como los inhibidores de la colinesterasa. El establecimiento de una rutina, especialmente una que promueveLa actividad física y mental de ES, y la implementación de los cambios en la dieta y el estilo de vida generalmente se recomienda ayudar a retrasar la progresión de los síntomas. Por lo general, se alienta a las personas diagnosticadas con la enfermedad de Alzheimer familiar, junto con sus familias y cuidadores, a unirse a un grupo de apoyo que fomenta la educación de moda y promueve habilidades de afrontamiento y amistad saludables.

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