¿Qué es la hipercalcemia hipocalciúrica familiar?
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un trastorno genético que da como resultado niveles altos de calcio debido a una mutación en el gen del receptor de sensación de calcio. En la mayoría de los casos, la condición puede ser completamente asintomática y pasar desapercibida durante toda la vida, lo que no requiere tratamiento. La hipercalcemia hipocalciúrica familiar a veces también se conoce como hipercalcemia benigna familiar y puede requerir pruebas genéticas u otras para diferenciar entre TI y el hiperparatiroidismo primario, lo que más comúnmente causa niveles de calcio de calcio. Los niveles de calcio son bajos y aumenta el calcio en la sangre. Esto se conoce como hipercalcemia. Normalmente, si aumentan los niveles sanguíneos de calcio, la producción urinaria de calcio también aumenta pero, en el caso de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar, esto no es cierto y los niveles urinarios de calcio tienden a ser bajos, lo cual es.llamado Hipocalciuria.
La glándula paratiroidea es un jugador importante en los mecanismos de retroalimentación sensibles involucrados en el equilibrio de calcio del cuerpo y, en el caso del hiperparatiroidismo primario, los niveles de hormona paratiroidea tienden a ser altos. Sin embargo, en el caso de hipercalcemia hipocalciúrica familiar, los niveles de hormona paratiroidea pueden elevarse ligeramente o en niveles normales. La diferenciación entre el hiperparatiroidismo primario y la hipercalcemia hipocalciúrica familiar se realizará utilizando una serie de pruebas que pueden incluir pruebas genéticas y una prueba de calcio de orina de 24 horas.
Una prueba de orina de calcio de 24 horas se realiza recolectando la orina durante 24 horas. Por lo general, el proceso recomendado es que la primera micción de la mañana se realiza en el inodoro y toda la orina se recoge en el contenedor de recolección específico obtenido del laboratorio. Esto continúa hasta el próximo MorNing, cuando la primera micción también se recoge en la botella. Luego se mide la cantidad de calcio y se pueden determinar niveles bajos o altos de excreción de calcio en la orina.
Las pruebas genéticas se realizan mediante secuenciación de PCR y ADN en una muestra de sangre. Los resultados de esta prueba solo se pueden obtener del laboratorio después de 14 a 21 días. El diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar y la diferenciación entre otras afecciones que pueden causar niveles altos de calcio es importante para garantizar el tratamiento correcto. En el caso del hiperparatiroidismo primario, puede ser necesaria una paratiroidectomía o eliminación de la glándula. En pacientes con hipercalcemia hipocalciúrica familiar, esto normalmente no se recomienda.