¿Qué es el síndrome de X frágil?
El síndrome de X frágil es un defecto de nacimiento que ocurre en aproximadamente 2 de cada 10,000 nacimientos vivos. Es más común en los hombres, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 3,600 y en aproximadamente 1 de cada 4,000-6,000 mujeres. El síndrome de X frágil puede causar un crecimiento lento, retraso mental y otros retrasos en el desarrollo. Representa alrededor del 2-3 por ciento de la discapacidad mental no diagnosticada.
El síndrome X frágil es causado por una mutación en el cromosoma X. Esta mutación hace que el gen Fragile X Mental Retardation-1 (FMR-1) deje de producir la proteína FMR-1, causando así el síndrome. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de los cromosomas puede tener una "buena" copia del gen FMR-1 y esto tiende a disminuir los efectos del cierre del gen FMR-1 en el otro cromosoma X. Los hombres, por otro lado, generalmente tienen la manifestación más severa del síndrome, ya que no tienen un cromosoma X adicional para compensar.
Los resultados del síndrome de X frágil pueden ser más notables en los retrasos en el desarrollo, aunque algunas características físicas también pueden estar presentes. Los hombres en particular pueden tener caras y orejas más largas, articulaciones hiperflexibles y otros problemas con el tejido conectivo. También suelen presentar problemas de comportamiento, y de hecho, el autismo es una manifestación común del síndrome de X frágil en los hombres. Las mujeres también pueden tener problemas de comportamiento, pero en general en menor grado.
El síndrome de X frágil a menudo se diagnostica en la primera infancia si los retrasos en el desarrollo son pronunciados, pero los casos leves pueden no diagnosticarse hasta la edad adulta, si es que lo hacen. Una prueba de ADN está disponible y es 99 por ciento precisa para el síndrome.
No existe cura para el síndrome de X frágil. El tratamiento del síndrome de X frágil consiste en gran medida en tratar los síntomas. El niño recibe terapia para problemas de conducta, fisioterapia si es necesario, asistencia de educación especial y otra asistencia según sea necesario. La mayoría de los pacientes necesitarán un equipo de tratamiento de médicos y terapeutas, que trabajen juntos para ayudar a la persona a lograr lo máximo posible. Para las personas con Síndrome Frágil X severo, los padres deberán considerar la planificación anticipada de la vida para el momento en que ya no puedan cuidar a su hijo. Un trabajador social y un abogado pueden ser parte del equipo de tratamiento y planificación de la vida, para hacer arreglos financieros y de vivienda para la persona.
Con la intervención temprana, los pacientes con síndrome de X frágil a menudo pueden vivir vidas felices y productivas, a pesar de sus desafíos físicos y mentales.