¿Qué es el síndrome de X frágil?
El síndrome x frágil es un defecto de nacimiento que ocurre en aproximadamente 2 de cada 10,000 nacimientos vivos. Es más común en los hombres, que ocurre en aproximadamente 1 de 3,600 y en aproximadamente 1 de cada 4,000-6,000 mujeres. El síndrome de X frágil puede causar un crecimiento lento, retraso mental y otros retrasos en el desarrollo. Representa aproximadamente el 2-3 por ciento del deterioro mental no diagnosticado.
El síndrome X frágil es causado por una mutación en el cromosoma X. Esta mutación hace que el gen frágil x retraso mental-1 (FMR-1) deje de producir la proteína FMR-1, lo que provoca el síndrome. Debido a que las hembras tienen dos cromosomas X, uno de los cromosomas puede tener una copia "buena" del gen FMR-1 y esto tiende a disminuir los efectos del apagado del gen FMR-1 en el otro cromosoma X. Los machos, por otro lado, generalmente tienen la manifestación más severa del síndrome, ya que no tienen un cromosoma X adicional para compensar.
Los resultados del síndrome x frágil pueden ser más notables en los retrasos del desarrollo,Aunque algunas características físicas también pueden estar presentes. Los hombres en particular pueden tener caras y oídos más largos, articulaciones hiper flexibles y otros problemas con el tejido conectivo. También a menudo exhiben problemas de comportamiento y, de hecho, el autismo es una manifestación común del síndrome de X frágil en los hombres. Las mujeres también pueden tener problemas de comportamiento, pero generalmente en menor grado.
El síndrome x frágil a menudo se diagnostica en la primera infancia si se pronuncian los retrasos en el desarrollo, pero los casos leves pueden no ser diagnosticados hasta la edad adulta, si es que lo hacen. Una prueba de ADN está disponible y es un 99 por ciento precisa para el síndrome.
No hay cura para el síndrome de X frágil. El tratamiento del síndrome de X frágil consiste en gran medida en el tratamiento de los síntomas. El niño recibe terapia para problemas de comportamiento, fisioterapia si es necesario, asistencia para educación especial y otra asistencia según sea necesario. La mayoría de los pacientes necesitarán unEquipo de tratamiento de médicos y terapeutas, trabajando juntos para ayudar a la persona a lograr lo más posible. Para las personas con síndrome de X frágil severo, los padres deberán considerar la planificación anticipada de la vida del tiempo en que ya no pueden cuidar a su hijo. Un trabajador social y un abogado puede ser parte del equipo de tratamiento y planificación de la vida, para hacer arreglos financieros y de vivienda para la persona.
Con la intervención temprana, los pacientes frágiles del síndrome X a menudo pueden vivir una vida feliz y productiva, a pesar de sus desafíos físicos y mentales.