¿Qué es la gangliosidosis?
Gangliosidosis es un tipo raro de lipidosis, o trastorno de almacenamiento lipídico, en el que los lípidos afectados son los gangliósidos. Los trastornos de almacenamiento de lípidos son trastornos hereditarios en los que cantidades nocivas de lípidos, o grasas, se acumulan en los tejidos y células corporales. Los gangliósidos son lípidos ubicados en la superficie de las células. Hay dos formas diferentes de gangliosidosis, que afectan dos tipos diferentes de gangliósidos, llamados GM1 y GM2. Ambos tipos de la enfermedad son causados por un gen recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que su hijo esté en riesgo de heredar el trastorno.
GMI Gangliosidosis aparece en tres formas, dependiendo de cuándo comienzan los síntomas: temprano infantil, tardío infantil y adulto. El GM1 infantil temprano es el más grave, con síntomas que aparecen poco después del nacimiento. Los síntomas incluyen neurodegeneración o muerte de neuronas, convulsiones, agrandamiento del hígado y/o bazo. Otros síntomas comunes incluyen irregularidades esqueléticas y debilidad muscular,Características faciales gruesas y manchas rojas en el ojo, un abdomen distendido y articulaciones rígidas. Los niños con GM1 infantil temprano a menudo se vuelven sordo y ciegos dentro de su primer año de vida, y a menudo fallan antes de los tres años, generalmente por complicaciones cardíacas de la neumonía.
Gangliosidosis infantil tardía GM1 aparece primero entre las edades de uno y tres, y se caracteriza por la falta de coordinación muscular, convulsiones, demencia y discapacidad del habla. Las víctimas de GM1 adulta comienzan a mostrar síntomas entre las edades de tres y 30. Como en las otras formas de la enfermedad, la degeneración muscular y neural presente, pero generalmente progresa a una velocidad más lenta que en las formas infantiles de la enfermedad. La nubación corneal y la distonía, en la que los músculos se contraen involuntariamente en posiciones retorcidas, son síntomas posibles adicionales. Algunas víctimas de inicio de adultos GM1 desarrollan lesiones rojas o azules llamadasNgiokeratomas en la mitad inferior de su cuerpo.
GM2 Gangliosidosis también tiene tres variedades: enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Sandhoff y variante AB, todas las cuales son fatales, excepto en casos de inicio tardío muy raros. Todas las formas de gangliosidosis GM2 se caracterizan por una rápida degeneración del sistema nervioso central, que consiste en el cerebro y la médula espinal. GM2 puede ser infantil, juvenil o de inicio tardío. Las tres variedades son clínicamente indeterminables entre sí, aunque tienen diferentes causas genéticas y afectan diferentes enzimas en el cuerpo.
Solo las formas de gangliosidosis GM2 de inicio tardío no son fatales, mientras que los pacientes de las formas infantiles y juveniles rara vez viven más allá de la infancia. Las formas de inicio tardío son las más raras, mientras que las variedades infantiles son las más comunes. Las gangliosidosis GM2 causan una variedad de problemas neurológicos, que incluyen sordera, ceguera, deterioro mental y psicológico y atrofia muscular.
ninguna de las variedades de gangliosLa idosis es curable y la mayoría conduce a la muerte a una edad temprana. Sin embargo, debido a que se conoce la base genética de la enfermedad, los padres potenciales pueden saber si corren el riesgo de tener un hijo con uno de estos trastornos a través de un simple análisis de sangre. Por lo tanto, las enfermedades son completamente prevenibles.