¿Qué es el perfil de expresión génica?
La creación de perfiles de expresión génica es una forma de medir los niveles de actividad de miles de genes al mismo tiempo. Identificar patrones de expresión génica en un organismo es el siguiente paso después de que el genoma de un organismo se haya secuenciado. Los experimentos de perfil de expresión génica generalmente se llevan a cabo en todo el genoma de un organismo a la vez. La medición de los niveles de expresión génica en un organismo proporciona una imagen de cómo funcionan las células del organismo durante el ciclo celular, o en respuesta a estímulos específicos.
Los genes de un organismo pueden estar en uno de dos estados: activados o desactivados. Cuando se activa un gen, se transcribe en ARN mensajero, que proporciona las instrucciones para producir la proteína codificada por el gen. Cuando se activan los genes, se dice que se expresan. Cuando un gen se apaga, no se transcribe en ARNm y no se expresa.
El ADN de incluso un organismo unicelular contiene miles de genes, pero solo una fracción de esos genes se activa en cualquier momento. El patrón de expresión génica dentro de una célula en un punto particular en el tiempo se conoce como su perfil génico. Observar los tipos de genes activados en una célula puede proporcionar grandes cantidades de información significativa sobre células y organismos.
En un experimento de perfil de expresión génica, la tecnología de microarrays de ADN se utiliza para obtener una medición de la actividad relativa de genes previamente secuenciados. Estos experimentos generalmente implican medir cantidades de ARNm en un entorno de control y en un entorno experimental, para determinar los efectos de una o más variables en la expresión génica. El uso de un control es importante porque establece los niveles basales de ARNm para condiciones celulares normales.
Observar cómo cambian los niveles de ARNm en respuesta a los estímulos muestra cómo cambian las necesidades celulares de proteínas en respuesta a las nuevas condiciones ambientales. Esta información es útil para fines de investigación pura, pero también puede ser importante en medicina. Por ejemplo, si se usan células de cáncer de mama en el microanálisis de ADN, un perfil podría mostrar que en las células cancerosas de mama hay un cierto tipo de receptor activo que normalmente está inactivo. Si se demuestra que el receptor es específico para el cáncer, puede ser un objetivo farmacológico efectivo.
El perfil de expresión génica, de hecho, se ha utilizado como una medida pronóstica para el cáncer de mama. Esto es útil porque las mujeres en la misma etapa de la enfermedad pueden responder de manera muy diferente al tratamiento y tienen pronósticos muy diferentes. El uso de microanálisis de ADN para construir perfiles de expresión génica ha demostrado en al menos un estudio que cierto perfil de expresión génica en células de cáncer de mama se correlaciona con un pronóstico desfavorable. Esta aplicación de la tecnología de perfil de expresión génica ayuda a identificar a las mujeres que pueden beneficiarse de un tratamiento más agresivo.