¿Qué es la enfermedad de almacenamiento de glucógeno?
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo. Las personas con esta afección no pueden crear glucógeno o sus cuerpos no pueden convertir el glucógeno almacenado en glucosa utilizable. La mayoría de las autoridades médicas creen que existen al menos 11 formas diferentes de enfermedad por almacenamiento de glucógeno, cada una de las cuales se presenta en una o más partes específicas del cuerpo, especialmente en el hígado, los músculos o los intestinos. Muchas personas con una forma de la enfermedad están sujetas a hipoglucemia, calambres musculares y debilidad, y posible falla de órganos vitales como el corazón o los riñones.
La glucosa es un tipo de azúcar en la sangre que proporciona energía a las células del cuerpo. La glucosa se digiere y procesa a partir de muchos alimentos y líquidos diferentes, se introduce en el torrente sanguíneo y se transporta a las células de todo el cuerpo. Después de las comidas, los cuerpos sanos almacenan el exceso de glucosa para su uso posterior convirtiéndolo en glucógeno. Cuando una persona necesita energía extra, las enzimas activan las moléculas de glucógeno y las convierten nuevamente en glucosa utilizable. Sin embargo, una persona que tiene una enfermedad de almacenamiento de glucógeno no puede convertir el glucógeno en glucosa debido a una deficiencia enzimática.
Una enfermedad de almacenamiento de glucógeno puede manifestarse en una sola parte del cuerpo, como el hígado o ciertos músculos, o puede estar más extendida. Los diferentes tipos de enfermedades de almacenamiento se clasifican por los órganos o músculos afectados, el tipo de deficiencia enzimática y los síntomas que están presentes. Dado que las enfermedades de almacenamiento de glucógeno son congénitas, los síntomas generalmente se reconocen en la infancia. Un bebé con una forma de la enfermedad podría sufrir hipoglucemia, inflamación del hígado, calambres musculares, dolores y falta de energía. Dependiendo de la deficiencia enzimática específica, un niño puede estar sujeto a anemia, retraso o retraso en el crecimiento, insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca o incluso la muerte.
Los pediatras y especialistas generalmente diagnostican la enfermedad de almacenamiento de glucógeno realizando exámenes físicos, investigando los antecedentes familiares y recolectando muestras de sangre y orina para análisis de laboratorio. La presencia o ausencia de glucosa, enzimas y colesterol en los análisis de sangre y orina permite a los médicos determinar el tipo específico de una enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Una vez que se ha realizado un diagnóstico, los planes de tratamiento pueden considerarse y promulgarse inmediatamente para prevenir problemas de salud a largo plazo.
La terapia de reemplazo de enzimas es una forma efectiva de tratamiento para algunos tipos de enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Un médico inyecta una solución que contiene enzimas específicas directamente en el torrente sanguíneo del paciente, promoviendo una mejor regulación de los niveles de glucógeno y aumentando la capacidad del cuerpo para usar glucosa. El tratamiento también puede implicar un control cuidadoso de la ingesta dietética para prevenir la hipoglucemia y los problemas de salud relacionados. Los bebés necesitan alimentación frecuente de alimentos ricos en carbohidratos y libres de sacarosa y lactosa para promover una producción saludable de glucosa. Los investigadores médicos están experimentando continuamente con varios medicamentos intravenosos y orales con la esperanza de encontrar un medio más efectivo de tratamiento para las enfermedades de almacenamiento de glucógeno.