¿Qué es la enfermedad de almacenamiento de glucógeno?

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es un trastorno heredado que afecta el metabolismo. Las personas con la condición no pueden crear glucógeno o sus cuerpos no pueden convertir glucógeno almacenado en glucosa utilizable. La mayoría de las autoridades médicas creen que hay al menos 11 formas diferentes de enfermedad de almacenamiento de glucógeno, cada una de las cuales ocurre en una o más partes específicas del cuerpo, especialmente en el hígado, los músculos o los intestinos. Muchas personas con una forma de enfermedad están sujetas a hipoglucemia, calambres musculares y debilidad, y la posible falla de los órganos vitales como el corazón o los riñones.

La glucosa es un tipo de azúcar en la sangre que proporciona la energía de las células del cuerpo. La glucosa se digiere y procesa a partir de muchos alimentos y líquidos diferentes, se introduce en el torrente sanguíneo y se transporta a las células en todo el cuerpo. Después de las comidas, los cuerpos saludables almacenan exceso de glucosa para su uso posterior al convertirlo en glucógeno. Cuando una persona necesita energía adicional, las enzimas activan las moléculas de glucógeno y las convierten bAck en glucosa utilizable. Sin embargo, un individuo que tiene una enfermedad de almacenamiento de glucógeno puede no ser capaz de convertir el glucógeno en glucosa debido a una deficiencia enzimática.

Una enfermedad de almacenamiento de glucógeno puede manifestarse en una sola parte del cuerpo, como el hígado o ciertos músculos, o estar más extendido. Los diferentes tipos de enfermedades de almacenamiento están clasificadas por los órganos o los músculos afectados, el tipo de deficiencia enzimática y los síntomas que están presentes. Dado que las enfermedades de almacenamiento de glucógeno son congénitas, los síntomas generalmente se reconocen en la infancia. Un bebé con una forma de enfermedad podría sufrir hipoglucemia, un hígado hinchado, calambres musculares, dolores y falta de energía. Dependiendo de la deficiencia enzimática específica, un niño puede estar sujeto a anemia, crecimiento retrasado o atrofiado, insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca o incluso muerte.

pediatras y especialistas generalmente diagnostican la enfermedad de almacenamiento de glucógeno porRealizar exámenes físicos, investigar los antecedentes familiares y recolectar muestras de sangre y orina para el análisis de laboratorio. La presencia o ausencia de glucosa, enzimas y colesterol en exámenes de sangre y orina permite a los médicos determinar el tipo específico de una enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Una vez que se ha realizado un diagnóstico, los planes de tratamiento pueden considerarse y promulgarse inmediatamente en un esfuerzo por prevenir problemas de salud a largo plazo.

.

La terapia de reemplazo enzimática es una forma efectiva de tratamiento para algunos tipos de enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Un médico inyecta una solución que contiene enzimas específicas directamente en el torrente sanguíneo de un paciente, promoviendo una mejor regulación de los niveles de glucógeno y aumentando la capacidad del cuerpo para usar glucosa. El tratamiento también puede implicar un monitoreo cuidadoso de la ingesta dietética para prevenir la hipoglucemia y los problemas de salud relacionados. Los bebés necesitan alimentos frecuentes de alimentos que sean altos en carbohidratos y libres de sacarosa y lactosa para promover la glucosa saludable.producción. Los investigadores médicos están experimentando continuamente con varios medicamentos intravenosos y orales con la esperanza de encontrar un medio de tratamiento más efectivo para las enfermedades de almacenamiento de glucógeno.