¿Qué es la ictiosis arlequín?
La ictiosis arlequín es una afección cutánea hereditaria dolorosa caracterizada por una sobreproducción de queratina y un posterior endurecimiento de la piel. Los casos se han documentado desde la década de 1700, aunque hasta finales de 1900, las personas con ictiosis arlequín rara vez sobrevivieron más allá de la primera semana de vida, porque la afección se asocia con una serie de complicaciones. Esta enfermedad de la piel es muy rara y es más probable que ocurra en los hijos de personas que comparten un linaje genético. En todo el mundo, se estima que alrededor de 100 personas viven con ictiosis arlequín en un momento dado.
Esta enfermedad es parte de una familia más grande de afecciones de la piel conocidas como ictiosis. Todas estas enfermedades se caracterizan por el desarrollo de piel gruesa y escamosa. La ictiosis arlequín es la más grave de estas afecciones, y lleva el nombre de las formas de diamante distintivas de la piel endurecida, que se asemejan a las decoraciones utilizadas en los trajes de arlequín. Las personas con ictiosis arlequín crecen tanta piel durante la noche como otras personas en 14 días, desarrollando capas de escamas endurecidas y características restringidas causadas por el endurecimiento y endurecimiento de la piel.
Una de las complicaciones más inmediatas de la ictiosis arlequín es la mayor susceptibilidad a la infección bacteriana. Las personas con esta afección tienen una piel que se agrieta en lugar de doblarse, proporcionando numerosos sitios para que las bacterias ingresen al cuerpo. La deshidratación es otro problema común, como lo es la hipertermia, porque la piel engrosada no permite que el cuerpo regule muy bien su temperatura. Las personas con ictiosis arlequín también son muy susceptibles a los cambios de temperatura, gracias a su falta de regulación térmica. Muchos de ellos también experimentan dificultades para respirar, porque su piel endurecida contrae el movimiento de la caja torácica.
Esta condición congénita es causada por un error en el gen ABCA12, como lo han revelado las pruebas genéticas de los pacientes. Las pruebas también han descubierto el hecho de que los padres de personas con la afección comparten suficiente material genético para sugerir que tienen ancestros comunes, y que varios pacientes también parecen compartir un linaje genético, lo que sugiere que la afección puede ser el resultado de una sola mutación genética. . Los padres que tienen un hijo con ictiosis arlequín también tienen muchas probabilidades de ver la afección en futuros hijos.
La supervivencia con ictiosis arlequín depende de hacer frente al crecimiento de la piel y proteger el cuerpo. Por lo general, los pacientes pasan varias horas al día sumergiéndose en baños para suavizar su piel, y luego se frotan vigorosamente para eliminar las capas externas de la piel. El uso intensivo de cremas para la piel y humectantes para mantener la piel hidratada también es importante. Un paciente con ictiosis arlequín, Ryan González, es un triatleta exitoso, lo que demuestra que es posible vivir y mantenerse activo con esta afección.