¿Qué es Harlequin Ichtyosis?

Harlequin Ichtyosis es una condición de piel heredada dolorosa caracterizada por una sobreproducción de queratina y un endurecimiento posterior de la piel. Los casos se han documentado desde el siglo XVIII, aunque hasta fines del siglo XX, las personas con ictiosis de arlequín rara vez sobrevivieron más allá de la primera semana de vida, porque la condición está asociada con una serie de complicaciones. Esta enfermedad de la piel es muy rara y es más probable que ocurra en los niños de las personas que comparten un linaje genético. En todo el mundo, se estima que alrededor de 100 personas viven con ictiosis de arlequín en un momento dado.

Esta enfermedad es parte de una familia más grande de afecciones cutáneas conocidas como ictiosis. Todas estas enfermedades se caracterizan por el desarrollo de la piel espesa y escamosa. Harlequin ictiosis es la más grave de estas condiciones, y lleva el nombre de las distintivas formas de diamante de la piel endurecida, que se asemejan a las decoraciones utilizadas en los disfraces de arlequines. Las personas con arlequín ictiosis crecen tanto SKEn la noche durante la noche como lo hacen otras personas en 14 días, desarrollando capas de escamas endurecidas y características restringidas causadas por el endurecimiento y el endurecimiento de la piel.

Una de las complicaciones más inmediatas de la ictiosis de arlequina es una mayor susceptibilidad a la infección bacteriana. Las personas con esta condición tienen una piel que se agrieta en lugar de plegar, proporcionando numerosos sitios para que las bacterias ingresen al cuerpo. La deshidratación es otro problema común, al igual que la hipertermia, porque la piel engrosada no permite que el cuerpo regule muy bien su temperatura. Las personas con ictiosis de arlequín también son muy susceptibles a los cambios de temperatura, gracias a su falta de regulación térmica. Muchos de ellos también experimentan dificultades para respirar, porque su piel endurecida restringe el movimiento de la caja torácica.

Esta condición congénita es causada por un error en el gen ABCA12, como pruebas genéticas de PatieNTS ha revelado. Las pruebas también han descubierto el hecho de que los padres de personas con la condición comparten suficiente material genético para sugerir que tienen antepasados ​​comunes, y que varios pacientes también parecen compartir un linaje genético, lo que sugiere que la condición puede ser el resultado de una sola mutación genética. Los padres que tienen un hijo con harlequin ictiosis también tienen muy probabilidades de ver la condición en futuros niños.

La supervivencia con Harlequin ictiosis depende de hacer frente al crecimiento de la piel y proteger el cuerpo. Los pacientes generalmente pasan varias horas al día empapando en baños para suavizar su piel, siguiendo con un fregado vigoroso para eliminar las capas externas de la piel. También es importante el uso pesado de cremas para la piel y humectantes para mantener la piel hidratada. Un paciente con Harlequin ictiosis, Ryan González, es un triatleta exitoso, lo que demuestra que es posible vivir y permanecer activo con esta condición.

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