¿Qué es la enfermedad de Hartnup?
La enfermedad
Hartnup es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo de las vitaminas importantes en el cuerpo. La mayoría de las personas con la enfermedad solo tienen deficiencias de vitaminas menores y no experimentan problemas de salud significativos. Los casos graves pueden provocar erupciones frecuentes en la piel, problemas de coordinación muscular y enfermedades mentales. No hay cura para la enfermedad de Hartnup, pero la mayoría de los pacientes pueden encontrar alivio de sus síntomas siguiendo dietas especializadas y tomando suplementos de vitaminas para corregir sus deficiencias.
Los intestinos normalmente descomponen aminoácidos de los alimentos y los transportan al hígado y los riñones. Esos órganos, a su vez, metabolizan los productos químicos en proteínas y vitaminas esenciales. En el caso de la enfermedad de Hartnup, un defecto genético perjudica la capacidad de los intestinos y los riñones para metabolizar los aminoácidos dietéticos. Se expulsan como desechos en la orina en lugar de ser absorbidos por el torrente sanguíneo. La enfermedad de Hartnup es un trastorno autosómico recesivo que solo es inherenteD Si ambos padres llevan una copia mutada de un gen en particular, llamada SLC6A19.
La deficiencia más significativa que resulta de la enfermedad de Hartnup es la escasez de nicotinamida, un tipo de vitamina B. Una falta significativa de vitamina B puede causar problemas de la piel y síntomas neurológicos. Algunas personas desarrollan dermatitis crónica que causa enrojecimiento y picazón en todos sus cuerpos. Los síntomas tienden a ser los peores cuando la piel está expuesta a la luz solar directa.
Las personas con deficiencias importantes de vitamina B también pueden experimentar episodios frecuentes de debilidad muscular, temblores y mala coordinación. La demencia es una consecuencia poco común pero potencialmente debilitante de la enfermedad de Hartnup. Un caso grave y no tratado de la enfermedad de Hartnup que aparece por primera vez en la infancia puede provocar que no prosperen e irreversible retraso mental.
Los médicos generalmente pueden diagnosticar y tratar la enfermedad de Hartnup antes de que cause una P Mayor PREMablos. Las muestras de orina se prueban para obtener niveles inusualmente altos de aminoácidos, y las muestras de sangre se examinan para verificar si hay deficiencias de vitaminas. Se pueden descartar otras causas potenciales de los síntomas con exploraciones de imágenes cerebrales y procedimientos complejos de prueba genética.
Los pacientes con síntomas relativamente leves reciben instrucciones de mantener dietas altas en proteínas y tomar suplementos diarios de vitamina B. La mayoría de los problemas neurológicos se corrigen cuando los niveles de vitamina se devuelven a sus rangos normales. Dado que la exposición al sol es un gran desencadenante para la dermatitis, se les puede decir que los pacientes usan ropa protectora y protector solar siempre que salgan al aire libre. Se pueden prescribir cremas tópicas para facilitar los síntomas de la piel si se continúan desarrollando erupciones severas.