¿Qué es la enfermedad de Hartnup?
La enfermedad de Hartnup es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo de vitaminas importantes en el cuerpo. La mayoría de las personas con la enfermedad tienen solo deficiencias vitamínicas menores y no experimentan problemas de salud significativos. Los casos graves pueden provocar erupciones cutáneas frecuentes, problemas de coordinación muscular y enfermedades mentales. No existe cura para la enfermedad de Hartnup, pero la mayoría de los pacientes pueden encontrar alivio de sus síntomas siguiendo dietas especializadas y tomando suplementos vitamínicos para corregir sus deficiencias.
Los intestinos normalmente descomponen los aminoácidos de los alimentos y los transportan al hígado y los riñones. Esos órganos, a su vez, metabolizan los químicos en proteínas y vitaminas esenciales. En el caso de la enfermedad de Hartnup, un defecto genético deteriora la capacidad de los intestinos y los riñones para metabolizar los aminoácidos de la dieta. Se expulsan como desechos en la orina en lugar de ser absorbidos por el torrente sanguíneo. La enfermedad de Hartnup es un trastorno autosómico recesivo que solo se hereda si ambos padres portan una copia mutada de un gen en particular, llamado SLC6A19.
La deficiencia más significativa que resulta de la enfermedad de Hartnup es la escasez de nicotinamida, un tipo de vitamina B. Una falta significativa de vitamina B puede causar problemas en la piel y síntomas neurológicos. Algunas personas desarrollan dermatitis crónica que causa enrojecimiento y picazón en todo el cuerpo. Los síntomas tienden a ser peores cuando la piel está expuesta a la luz solar directa.
Las personas con deficiencias importantes de vitamina B también pueden experimentar episodios frecuentes de debilidad muscular, temblores y falta de coordinación. La demencia es una consecuencia poco común pero potencialmente debilitante de la enfermedad de Hartnup. Un caso severo y no tratado de enfermedad de Hartnup que aparece por primera vez en la infancia puede resultar en un retraso en el desarrollo y un retraso mental irreversible.
Los médicos generalmente pueden diagnosticar y tratar la enfermedad de Hartnup antes de que cause problemas importantes. Las muestras de orina se analizan para detectar niveles inusualmente altos de aminoácidos, y las muestras de sangre se examinan para detectar deficiencias de vitaminas. Se pueden descartar otras posibles causas de los síntomas con escáneres de imágenes cerebrales y procedimientos complejos de pruebas genéticas.
Los pacientes con síntomas relativamente leves reciben instrucciones de mantener dietas altas en proteínas y tomar suplementos diarios de vitamina B. La mayoría de los problemas neurológicos se corrigen cuando los niveles de vitaminas vuelven a sus niveles normales. Dado que la exposición al sol es un desencadenante importante de la dermatitis, se les puede decir a los pacientes que usen ropa protectora y protector solar cuando salgan al aire libre. Se pueden recetar cremas tópicas para aliviar los síntomas de la piel si continúan desarrollándose erupciones severas.