¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria de la sangre que provoca que la sangre no coagule normalmente. Las personas que padecen esta afección pueden sangrar durante un largo período de tiempo incluso por el corte o la lesión más pequeños. Los hematomas inexplicables también son comunes. Aunque el sangrado por lesiones externas es un problema para quienes padecen la enfermedad y puede ser grave, el peligro de la hemofilia radica en la tendencia a sangrar internamente. El sangrado en los músculos y las articulaciones es un síntoma doloroso común, pero los principales órganos internos como el cerebro, la médula espinal, el hígado y otros sistemas críticos pueden comenzar a sufrir hemorragias inesperadamente, poniendo la vida de una persona en riesgo inminente.
Esta enfermedad es causada por la ausencia de una proteína importante que se encuentra en la sangre normal que ayuda a la coagulación. Los profesionales de la salud reconocen dos tipos diferentes de hemofilia: tipo A y tipo B. Estos dos tipos difieren en el tipo de proteína que es deficiente o ausente en la sangre. La proteína que causa el tipo A se llama proteína del factor VIII, y la hemofilia B es causada por la proteína denominada factor IX.
Ambos tipos son extremadamente raros; sin embargo, el tipo A es ligeramente más común que el tipo B. La hemofilia se encuentra casi exclusivamente en hombres, aunque las mujeres portadoras pueden experimentar síntomas leves. Los casos individuales se consideran leves, moderados o graves, dependiendo de la deficiencia de las proteínas que normalmente ayudan a la sangre a coagularse. Las personas con hemofilia leve generalmente tienen solo el 30% del nivel promedio de la proteína de coagulación. La enfermedad moderada es el resultado de solo el 5% del nivel normal de proteína, y los resultados severos de menos del 1% de la presencia normal de la proteína.
La hemofilia generalmente se diagnostica dentro del primer año de vida, y los tratamientos modernos son efectivos. La terapia de reemplazo de factor con proteínas sintéticas es el tratamiento más común y efectivo. Hay otros medicamentos disponibles para aumentar la producción de proteínas del propio cuerpo o para ayudar a la coagulación por otros medios.
En la historia, uno de los casos más famosos y trágicos afectó al heredero al trono de Rusia. Hijo de Nicolás II, el último zar de Rusia, Alexei sufría de hemofilia severa. La ignorancia de la enfermedad en ese momento causó que los angustiados padres de Alexei confiaran en el místico Rasputín, que pudo aliviar al niño de su enfermedad. El poder y la autoridad que Rasputín ganó a través de sus habilidades curativas finalmente condujeron a la caída del Imperio y la desaparición de la familia Romanov. El trastorno de Alexei inspiró la descripción común de esta afección como "La enfermedad real".