¿Qué es la telangiectasia hemorrágica hereditaria?
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una condición genética rara. Afecta la forma en que se forman los vasos sanguíneos y puede crear problemas con la forma en que operan e interactúan entre sí. En particular, algunos vasos sanguíneos en una persona con HHT no poseen las conexiones necesarias de los capilares entre arterias y venas. Esta falta de conexión crea un flujo sanguíneo de alta presión entre las venas y las arterias, lo que resulta en fragilidad de las venas en el sitio de conexión de arteria/vena que puede crear sangrado o hemorragia.
La ausencia de conexión capilar en la telangiectasia hemorrágica hereditaria no ocurre en todas las conexiones de la vena/arteria. Sin embargo, puede ocurrir en diferentes áreas del cuerpo y afectar las arterias y venas pequeñas o grandes. El tamaño de los vasos determina si la conexión delicada y propensa a la sangrado se conoce como telangiectasia o malformación arteriovenosa. Este último puede ser más peligroso y ubicado en áreas como los pulmones o el cerebro, lo que representa un significativo.t Si el sangrado comienza a ocurrir. Muchas telangiectasas están presentes cerca de la piel o cerca de las membranas mucosas y un sello distintivo de esta condición es frecuentes hemorragias nasales, o evidencia visible de telangiectases en la piel.
Hay varios tipos diferentes de telangiectasia hemorrágica hereditaria, que pueden variar en la gravedad. Un tipo, llamado Juvenile HHT, tiene una característica adicional. Las personas pueden ser propensas a desarrollar pólipos en su tracto intestinal, además de tener estas conexiones venosas capilares ausentes.
Todo tipo de esta condición se heredan. El patrón de herencia es dominante autosómico, lo que significa que las personas solo necesitan heredar un solo gen de un solo padre para que la enfermedad se exprese. Esto también significa que las personas con HHT tienen un 50% de posibilidades de pasar la condición a cualquier progenie.
Algunos de los síntomas más comunes de HHT incluyen hemorragias nasales, que pueden ocurrir deDiez, y presencia de manchas moradas o rojas (telangiectasas) en la cara o la piel por medianos. Las personas también pueden exhibir sangrado en otros lugares donde el asunto es más grave. El estómago, el hígado, el cerebro o las hemorragias pulmonares pueden ocurrir, e identificar que una persona tiene telangiectasia hemorrágica hereditaria es importante, por lo que estos riesgos potenciales pueden ser monitoreados. Si el sangrado ocurre regularmente, pero no es severo, algunas personas se vuelven anémicas y los análisis de sangre pueden realizarse a menudo para buscar este signo.
Es importante tener en cuenta que la expresión de síntomas varía mucho y muchos síntomas pueden controlarse o manejarse médicamente. Por ejemplo, usar humedad en el hogar puede ayudar con hemorragias nasales frecuentes. Las telangiectasas antiestéticas o molestas se pueden eliminar quirúrgicamente. Varias intervenciones quirúrgicas son útiles para corregir malformaciones arteriovenosas, por lo que el sangrado severo no ocurre internamente. Las personas con HHT necesitan un monitoreo cuidadoso por parte de un especialista, pero muchas pueden vivir vidas muy normales conH muy pocas intervenciones.
Una cosa que todas las personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria tienden a requerir es la profilaxis de endocarditis bacteriana (be). Este es el tratamiento con antibióticos tomados antes de los procedimientos dentales. La debilidad en las membranas de moco en la boca crea una mayor probabilidad de que las bacterias ingresen al torrente sanguíneo, lo que puede causar infección en el corazón. Cualquier persona con HHT debe informar a los dentistas para que sean seguros de esta precaución, incluso para cosas simples como las limpiezas de los dientes.