¿Qué es la telangiectasia hemorrágica hereditaria?
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una condición genética rara. Afecta la forma en que se forman los vasos sanguíneos y puede crear problemas con la forma en que operan e interactúan entre sí. En particular, algunos vasos sanguíneos en una persona con HHT no poseen las conexiones necesarias de capilares entre arterias y venas. Esta falta de conexión crea un flujo sanguíneo de alta presión entre las venas y las arterias, lo que da como resultado la fragilidad de las venas en el sitio de conexión arteria / vena que puede crear sangrado o hemorragia.
La ausencia de conexión capilar en la telangiectasia hemorrágica hereditaria no ocurre en todas las conexiones venosas / arteriales. Sin embargo, puede ocurrir en diferentes áreas del cuerpo y afectar arterias y venas pequeñas o grandes. El tamaño de los vasos determina si la conexión delicada y propensa al sangrado se denomina telangiectasia o malformación arteriovenosa. Este último puede ser más peligroso y ubicado en áreas como los pulmones o el cerebro, lo que representa una amenaza importante si comienza a producirse sangrado. Muchas telangiectasias están presentes cerca de la piel o cerca de las membranas mucosas y una característica distintiva de esta afección son las hemorragias nasales frecuentes o la evidencia visible de telangiectasias en la piel.
Existen varios tipos diferentes de telangiectasias hemorrágicas hereditarias, que pueden variar en gravedad. Un tipo, llamado HHT juvenil tiene una característica adicional. Las personas pueden ser propensas a desarrollar pólipos en su tracto intestinal, además de tener estas conexiones venosas capilares ausentes.
Todos los tipos de esta condición son heredados. El patrón de herencia es autosómico dominante, lo que significa que las personas solo necesitan heredar un solo gen de un solo padre para que se exprese la enfermedad. Esto también significa que las personas con HHT tienen un 50% de posibilidades de transmitir la condición a cualquier progenie.
Algunos de los síntomas más comunes de HHT incluyen hemorragias nasales, que pueden ocurrir con frecuencia, y la presencia de manchas moradas o rojas (telangiectasias) en la cara o la piel a mediados de la vida. Las personas también pueden exhibir sangrado en otros lugares donde el asunto es más grave. Pueden producirse hemorragias estomacales, hepáticas, cerebrales o pulmonares, y es importante identificar que una persona tiene telangiectasia hemorrágica hereditaria para poder controlar estos riesgos potenciales. Si el sangrado ocurre regularmente, pero no es severo, algunas personas se vuelven anémicas y se pueden realizar análisis de sangre con frecuencia para buscar este signo.
Es importante tener en cuenta que la expresión de los síntomas varía mucho y muchos síntomas pueden controlarse o controlarse médicamente. Por ejemplo, usar humedad en el hogar puede ayudar con las hemorragias nasales frecuentes. Las telangiectasias antiestéticas o molestas se pueden extirpar quirúrgicamente. Varias intervenciones quirúrgicas son útiles para corregir malformaciones arteriovenosas, por lo que no se produce sangrado interno. Las personas con HHT necesitan un cuidadoso monitoreo por parte de un especialista, pero muchas pueden vivir vidas muy normales con muy pocas intervenciones.
Una cosa que todas las personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria tienden a requerir es la profilaxis de la endocarditis bacteriana (BE). Este es un tratamiento antibiótico tomado antes de los procedimientos dentales. La debilidad en las membranas mucosas en la boca crea una mayor probabilidad de que las bacterias ingresen al torrente sanguíneo, lo que puede causar infección en el corazón. Cualquier persona con HHT debe informar a los dentistas para asegurarse de que se observe esta precaución, incluso para cosas simples como la limpieza de los dientes.