¿Qué es el síndrome de Hermansky-Pudlak?
El síndrome de Hermansky-Pudlak es una forma de albinismo reconocida por primera vez en la década de 1950 por los dos investigadores checos para los que lleva su nombre. Existen varias variantes, todas las cuales implican disminución de la pigmentación, trastornos hemorrágicos y problemas pulmonares. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas para mantener al paciente cómodo, y puede involucrar consultores de varios campos médicos. Pueden ocurrir complicaciones adicionales en pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak, incluidos problemas con el corazón, los riñones o los intestinos.
Esta condición está asociada con una mutación genética que se hereda de forma recesiva. Las personas necesitan dos copias del gen para expresar el síndrome de Hermansky-Pudlak, y la forma que toma puede depender de los errores de codificación específicos en el gen involucrado. Al igual que otras personas con albinismo, los pacientes con esta afección pueden tener niveles variables de pigmentación disminuida; algunos pueden tener cabello y ojos marrones, por ejemplo, mientras que otros pueden tener piel cremosa y cabello y ojos pálidos. También experimentan problemas de visión asociados con complicaciones de albinismo.
Los trastornos hemorrágicos se desarrollan en pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak porque sus plaquetas no se coagulan normalmente. Las personas pueden sangrar libremente y tener moretones fácilmente. En un niño diagnosticado inicialmente con albinismo, el sangrado frecuente y los moretones pueden ser un signo de que el paciente puede tener el síndrome de Hermansky-Pudlak. Los pacientes también pueden desarrollar fibrosis pulmonar, donde los pulmones se vuelven cicatrizados y engrosados con el tiempo. Esto conduce a una reducción en el oxígeno disponible en la sangre.
Algunas personas con este trastorno también experimentan complicaciones intestinales. Estos pueden incluir inflamación e irritación frecuentes que causan molestias. Los riñones y el corazón pueden estar tensos por el síndrome de Hermansky-Pudlak, y los pacientes pueden desarrollar irritación de la piel. Proteger la piel y los ojos, como en otros pacientes con albinismo, es importante cuando se sale al aire libre o en ambientes hostiles.
Los pacientes pueden beneficiarse de ver a varios profesionales médicos para el tratamiento del síndrome de Hermansky-Pudlak. Esto puede incluir especialistas como gastroenterólogos y neumólogos. Las pruebas de diagnóstico y la evaluación pueden ayudar a los profesionales médicos a determinar qué forma tiene un paciente, lo que puede ayudar a desarrollar un plan de tratamiento. La afección puede progresar de manera impredecible, lo que hace que el monitoreo y los controles regulares sean importantes para garantizar que los cambios en el curso de la enfermedad se detecten temprano.
La naturaleza genética de esta afección puede ser una preocupación para las familias con antecedentes u otras formas de albinismo. Las personas preocupadas por este problema pueden discutirlo con un asesor genético. Las pruebas pueden ayudar a los padres a tomar decisiones apropiadas de planificación familiar y pueden ayudar a aconsejar a los hijos adultos sobre su riesgo de ser portadores.