¿Qué está involucrado en un diagnóstico de neurofibromatosis?
Las pruebas y los exámenes utilizados para confirmar un diagnóstico de neurofibromatosis varían según el tipo de trastorno sospechoso. Por ejemplo, la neurofibromatosis 1 (NF1) causa síntomas físicos aparentes a los ojos desnudos, como las manchas de la cafetería, mientras que la neurofibromatosis 2 (NF2) afecta el equilibrio y la audición. El tipo de schwannomatosis más rara generalmente se manifiesta como dolor crónico. El médico examinador puede ordenar exámenes de ojos y oídos, así como un examen físico completo y pruebas de imagen como radiografías. Las pruebas genéticas también se pueden solicitar y se pueden realizar en la etapa prenatal.
Al diagnosticar NF1, el médico examinador generalmente se centrará en los signos físicos más comunes de la enfermedad. Se deben encontrar al menos seis manchas de Au lait Cafe en la piel del paciente, así como una peceidad en el área de la ingle. También puede haber al menos dos nódulos de Lisch y neurofibromas. Algunos pacientes pueden tener lesiones óseas o un tumor de vía óptica. Muchos pacientes con NF1 también tendrán un pariente de primer grado con el trastorno y sonMás corto con una cabeza más grande que el promedio.
Un diagnóstico de neurofibromatosis del tipo NF1 generalmente se puede hacer dentro de los primeros dos años de la vida de un paciente. También existe pruebas genéticas prenatales para NF1, confirmando la presencia o ausencia de la mutación NF1 antes del nacimiento. Las pruebas adicionales generalmente incluyen exámenes oculares y imágenes como radiografías y tomografías computarizadas para ayudar a localizar lesiones y tumores óseos.
nf2 es un tipo más raro de este trastorno y se hereda en aproximadamente la mitad de los casos. Se caracteriza por tumores en las ramas nerviosas acústicas y vestibulares. Como resultado, el paciente probablemente tendrá problemas de equilibrio, sonando en los oídos e incluso la pérdida auditiva. Las cataratas también pueden estar presentes. Un diagnóstico de neurofibromatosis de este tipo generalmente implica un examen de oído o una prueba auditiva y un historial familiar del trastorno.
La forma más rara de este trastorno es la schwannomatosis.Los pacientes con este tipo generalmente desarrollan schwannomas en una parte específica del cuerpo pero no en el nervio vestibular. El dolor crónico es el síntoma característico, aunque algunos pacientes también experimentan hormigueo y entumecimiento. Al confirmar un diagnóstico de neurofibromatosis de este tipo, el médico tratante buscará schwannomas. Las pruebas prenatales para NF2 están disponibles, pero con una tasa de precisión de alrededor del 65 por ciento, mientras que no existe pruebas genéticas para schwannomatosis.
Cualquier diagnóstico de neurofibromatosis puede ser difícil para el paciente porque es un trastorno progresivo que generalmente empeorará con el tiempo. En la mayoría de los casos de NF1, los síntomas son leves y el paciente tendrá una esperanza de vida normal. Aquellos con NF2 probablemente experimentarán el empeoramiento del equilibrio y la audición. Las opciones quirúrgicas pueden eliminar tumores grandes y malignos a medida que se desarrollan, proporcionando algo de alivio. La mayoría de los pacientes con neurofibromatosis conducen vidas normales, que requieren solo monitoreo.