¿Qué implica un diagnóstico de neurofibromatosis?
Las pruebas y los exámenes utilizados para confirmar un diagnóstico de neurofibromatosis varían según el tipo de trastorno sospechoso. Por ejemplo, la neurofibromatosis 1 (NF1) causa síntomas físicos aparentes a simple vista, como manchas de café con leche, mientras que la neurofibromatosis 2 (NF2) afecta el equilibrio y la audición. El tipo de schwannomatosis más raro generalmente se manifiesta como dolor crónico. El médico examinador puede ordenar exámenes de los ojos y los oídos, así como un examen físico completo y pruebas de imágenes como radiografías. Las pruebas genéticas también se pueden solicitar y se pueden realizar en la etapa prenatal.
Al diagnosticar NF1, el médico examinador generalmente se centrará en los signos físicos más comunes de la enfermedad. Se deben encontrar al menos seis manchas de café con leche en la piel del paciente, así como pecas en el área de la ingle. También puede haber al menos dos nódulos de Lisch y neurofibromas. Algunos pacientes pueden tener lesiones óseas o un tumor de la vía óptica. Muchos pacientes con NF1 también tendrán un pariente de primer grado con el trastorno y son más bajos con una cabeza más grande que el promedio.
Un diagnóstico de neurofibromatosis del tipo NF1 generalmente se puede realizar dentro de los primeros dos años de vida del paciente. También existen pruebas genéticas prenatales para NF1, lo que confirma la presencia o ausencia de la mutación NF1 antes del nacimiento. Las pruebas adicionales generalmente incluyen exámenes oculares e imágenes como rayos X y tomografías computarizadas para ayudar a localizar lesiones óseas y tumores.
NF2 es un tipo más raro de este trastorno y se hereda en aproximadamente la mitad de los casos. Se caracteriza por tumores en las ramas nerviosas acústica y vestibular. Como resultado, el paciente probablemente tendrá problemas de equilibrio, zumbidos en los oídos e incluso pérdida de audición. Las cataratas también pueden estar presentes. Un diagnóstico de neurofibromatosis de este tipo generalmente implica un examen del oído o una prueba de audición y antecedentes familiares del trastorno.
La forma más rara de este trastorno es la schwannomatosis. Los pacientes con este tipo generalmente desarrollan schwannomas en todo el cuerpo o en una parte específica del cuerpo, pero no en el nervio vestibular. El dolor crónico es el síntoma característico, aunque algunos pacientes también experimentan hormigueo y entumecimiento. Al confirmar un diagnóstico de neurofibromatosis de este tipo, el médico tratante buscará schwannomas. Las pruebas prenatales para NF2 están disponibles, pero con una tasa de precisión de alrededor del 65 por ciento, mientras que no existen pruebas genéticas para la schwannomatosis.
Cualquier diagnóstico de neurofibromatosis puede ser difícil para el paciente porque es un trastorno progresivo que generalmente empeorará con el tiempo. En la mayoría de los casos de NF1, los síntomas son leves y el paciente tendrá una esperanza de vida normal. Las personas con NF2 probablemente experimentarán un empeoramiento del equilibrio y la audición. Las opciones quirúrgicas pueden extirpar tumores grandes y malignos a medida que se desarrollan, proporcionando un poco de alivio. La mayoría de los pacientes con neurofibromatosis llevan vidas normales, y solo requieren monitoreo.