¿Qué implica la prueba genética para el cáncer de mama?
Las pruebas genéticas para el cáncer de seno implican el examen de una muestra de sangre en busca de evidencia de ciertas mutaciones genéticas que han demostrado aumentar las posibilidades de un individuo de desarrollar cánceres de seno y ovario. En general, las pruebas genéticas para el cáncer de seno se realizan solo en aquellos que, según su historial personal o familiar, tienen un mayor riesgo de desarrollar estos cánceres. El proceso de prueba puede ser extremadamente emocional, y los que se someten a la prueba generalmente deben consultar con un asesor genético tanto antes de la prueba como después de que los resultados estén disponibles.
En las células normales, dos genes, conocidos como BRCA1 y BRCA2, promueven la salud celular al desalentar el crecimiento anormal. Los investigadores han descubierto que cuando los genes BRCA1 o BRCA2 mutan, pueden perder la capacidad de controlar el crecimiento anormal de células. Las personas con mutaciones BRCA1 o BRCA2 enfrentan un mayor riesgo de desarrollar cánceres de seno y de ovario que el público en general. Como estas mutaciones son hereditarias, este riesgo puede transmitirse de padres a hijos.
El objetivo de las pruebas genéticas para el cáncer de seno es determinar si un individuo posee una mutación BRCA1 o BRCA2. Confirmar o descartar la presencia de estas mutaciones proporciona información valiosa sobre las posibilidades de desarrollar cáncer. Si se identifican mutaciones, la persona examinada puede desarrollar un plan para minimizar su riesgo de cáncer tanto como sea posible. A través de las pruebas, también puede saber si podría transmitir una mutación BRCA1 o BRCA2 a sus hijos.
Pasar por el proceso de pruebas genéticas para el cáncer de seno puede ser muy emocional. Los resultados positivos pueden conducir a la depresión, la ira, la ansiedad y muchas otras complicaciones tanto en el individuo evaluado como en sus seres queridos. Incluso un resultado negativo puede no dejar a todas las personas evaluadas sintiéndose totalmente tranquilas. En gran parte debido a su naturaleza emocionalmente difícil, la prueba generalmente se realiza solo en aquellos que tienen antecedentes personales o familiares de cáncer de mama u ovario. Además, los que se someten a la prueba generalmente deben reunirse con un consejero antes de la prueba para analizar las posibles ramificaciones de un resultado positivo o negativo.
Durante el proceso de prueba, un médico extrae una muestra de sangre del brazo del sujeto. La muestra luego se envía a un laboratorio de pruebas genéticas para su análisis. A menudo toma varias semanas o incluso meses para recibir resultados.
Una vez que los resultados de la prueba estén disponibles, la persona examinada generalmente debe reunirse con su asesor genético una vez más. En este momento, el consejero ofrecerá apoyo emocional y la ayudará a interpretar el significado personal de los resultados de la prueba. Si la prueba revela una mutación BRCA1 o BRCA2, el consejero ayudará al individuo examinado a explorar opciones como hacerse exámenes de detección de cáncer con frecuencia, tomar medicamentos preventivos o extirparse el tejido mamario.