¿Qué implica las pruebas genéticas para el cáncer de mama?
Las pruebas genéticas para el cáncer de mama implican examinar una muestra de sangre para la evidencia de ciertas mutaciones genéticas que se ha demostrado que aumentan las posibilidades de un individuo de desarrollar cánceres de seno y ovario. En general, las pruebas genéticas para el cáncer de mama se realizan solo en aquellos que, en función de los antecedentes personales o familiares, tienen un mayor riesgo de desarrollar estos tipos de cáncer. El proceso de prueba puede ser extremadamente emocional, y aquellos que se someten a pruebas generalmente deben consultar con un consejero genético tanto antes de la prueba como después de que los resultados hayan estado disponibles.
en las células normales, dos genes, conocidos como BRCA1 y BRCA2, promueven la salud celular al desalentar el crecimiento anormal. Los investigadores han descubierto que cuando los genes BRCA1 o BRCA2 mutan, pueden perder la capacidad de mantener el crecimiento celular anormal bajo control. Las personas con mutaciones BRCA1 o BRCA2 enfrentan un mayor riesgo de desarrollar cánceres de seno y ovario que el público en general. Como estas mutaciones son hereditarias, este riesgo puede ser PASsed de padre a hijo.
El objetivo de las pruebas genéticas para el cáncer de mama es determinar si un individuo posee una mutación BRCA1 o BRCA2. Confirmar o descartar la presencia de estas mutaciones proporciona información valiosa sobre las posibilidades de desarrollar cáncer. Si se identifican mutaciones, el individuo probado puede desarrollar un plan para minimizar su riesgo de cáncer tanto como sea posible. A través de las pruebas, también puede saber si podría transmitir una mutación BRCA1 o BRCA2 a sus hijos.
pasar por el proceso de pruebas genéticas para el cáncer de mama puede ser muy emocional. Los resultados positivos pueden conducir a la depresión, la ira, la ansiedad y muchas otras complicaciones tanto en el individuo probado como en sus seres queridos. Incluso un resultado negativo puede no dejar a todas las personas probadas que se sienten totalmente tranquilizadas. En gran parte debido a su naturaleza emocionalmente difícil, la prueba generalmente se realiza solo enaquellos que tienen antecedentes personales o familiares de cánceres de seno u ovario. Además, aquellos que se someten a la prueba generalmente deben reunirse con un consejero antes de la prueba para discutir las posibles ramificaciones de un resultado positivo o negativo.
Durante el proceso de prueba, un médico extrae una muestra de sangre del brazo del sujeto. La muestra se envía a un laboratorio de pruebas genéticas para su análisis. A menudo lleva varias semanas o incluso meses recibir resultados.
Una vez que los resultados de la prueba hayan estado disponibles, el individuo probado generalmente debe reunirse con su consejero genético una vez más. En este momento, el consejero ofrecerá apoyo emocional y la ayudará a interpretar el significado personal de los resultados de la prueba. Si la prueba revela una mutación BRCA1 o BRCA2, el consejero ayudará al individuo probado a explorar opciones, como tener exámenes de cáncer frecuentes, tomar medicamentos preventivos o eliminar el tejido mamario.