¿Qué es el síndrome de Lesch-Nyhan?
El síndrome de Lesch-Nyhan es una afección genética caracterizada por la incapacidad de producir una enzima conocida como hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPT). Esta afección está ligada al cromosoma X y aparece solo en niños, aunque las mujeres que la padecen pueden experimentar algunos problemas de salud. Al igual que muchas otras afecciones de naturaleza genética, el Síndrome de Lesch-Nyhan no es curable, aunque los síntomas pueden manejarse para que el paciente se sienta más cómodo.
La enzima HGPT es responsable de catalizar una reacción que descompone el ácido úrico en el cuerpo. La falta de esta enzima crea una acumulación de ácido úrico, lo que lleva a problemas neurológicos, dolor en las articulaciones y problemas renales. La condición comienza a manifestarse al nacer, y los pacientes experimentan retrasos en el desarrollo y discapacidades físicas. Una de las características más distintivas del síndrome de Lesch-Nyhan es que causa espasmos musculares involuntarios y reacciones acompañadas de automutilación, como morder, masticar y rascarse.
Esta condición fue descrita por primera vez en 1964 por los doctores Michael Lesch y William Nyhan. El gen afectado ha sido identificado como el gen HPRT. Los niños pueden desarrollar el síndrome de Lesch-Nyhan cuando sus madres son portadoras o por mutación espontánea. Al igual que con otros rasgos ligados a X en los niños, si una madre es portadora, el niño tiene un 50% de posibilidades de heredar la afección, porque su madre puede o no transmitir el cromosoma X afectado. Para que una mujer tenga el Síndrome de Lesch-Nyhan, su madre necesitaría ser portadora y su padre debería tener el Síndrome de Lesch-Nyhan; Si bien esto es técnicamente posible, sería bastante inusual.
El tratamiento para el síndrome de Lesch-Nyhan se centra en la atención al paciente, ya que la afección no es curable. Las drogas se pueden usar para reducir la acumulación de ácido úrico y para ayudar a controlar los problemas de comportamiento asociados con la afección. La mayoría de los pacientes requieren equipos de apoyo como sillas de ruedas a medida que crecen, y debido a que la afección se acompaña de un deterioro físico, la esperanza de vida de los pacientes con Síndrome de Lesch-Nyhan es generalmente menor que la de las personas sanas.
Algunos portadores del síndrome de Lesch-Nyhan podrían desarrollar gota más adelante en la vida, junto con otras condiciones asociadas con la retención de ácido úrico, aunque sus problemas serán mucho menos graves que los de sus hijos. Cuando a un niño se le diagnostica una afección genética, generalmente se alienta a los padres a hacerse una prueba para ver si la portan, tanto para determinar si la afección del niño es el resultado de una mutación como para ver si existe o no un riesgo para el futuro. niños a tener la condición. Con la ayuda de pruebas genéticas y fertilización in vitro, los padres también pueden optar por implantar selectivamente embriones, en caso de que decidan tener hijos en el futuro.