¿Qué es el síndrome de Lesch-Nyhan?
El síndrome de
Lesch-Nyhan es una condición genética caracterizada por la incapacidad de producir una enzima conocida como hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPT). Esta condición está ligada a X, apareciendo solo en niños, aunque las mujeres que llevan la afección pueden experimentar algunos problemas de salud. Al igual que muchas otras condiciones que son de naturaleza genética, el síndrome de Lesch-Nyhan no es curable, aunque los síntomas se pueden manejar para hacer que el paciente sea más cómodo.
La enzima HGPT es responsable de catalizar una reacción que descompone el ácido úrico en el cuerpo. La falta de esta enzima crea una acumulación de ácido úrico, lo que lleva a problemas neurológicos, dolor en las articulaciones y problemas renales. La condición comienza a manifestarse al nacer, con pacientes que experimentan retrasos en el desarrollo y desventajas físicas. Una de las características más distintivas del síndrome de Lesch-Nyhan es que causa espasmos y reacciones musculares involuntarios acompañados de auto mutilación, como morder, masticar y rascar.
.Esta condición fue descrita por primera vez en 1964 por los médicos Michael Lesch y William Nyhan. El gen afectado se ha identificado como el gen HPRT. Los niños pueden desarrollar el síndrome de Lesch-Nyhan cuando sus madres son portadoras, o mediante mutación espontánea. Al igual que con otros rasgos vinculados al X en los niños, si una madre es portadora, el niño tiene un 50% de posibilidades de heredar la condición, porque su madre puede o no transmitir el cromosoma X afectado. Para que una mujer tenga síndrome de Lesch-Nyhan, su madre necesitaría ser portadora y su padre necesitaría tener síndrome de Lesch-Nyhan; Si bien esto es técnicamente posible, sería bastante inusual.
El tratamiento para el síndrome de Lesch-Nyhan se centra en la atención al paciente, ya que la afección no es curable. Los medicamentos se pueden usar para reducir la acumulación de ácido úrico y para ayudar a controlar los problemas de comportamiento asociados con la afección. La mayoría de los pacientes requieren E de apoyoQuipment como las sillas de ruedas a medida que crecen, y debido a que la condición se acompaña de un deterioro físico, la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Lesch-Nyhan es típicamente más baja que la de las personas sanas.
.Algunos portadores del síndrome de Lesch-Nyhan podrían desarrollar gota más adelante en la vida, junto con otras condiciones asociadas con la retención de ácido úrico, aunque sus problemas serán mucho menos graves que los de sus hijos. Cuando se diagnostica a un niño con una condición genética, generalmente se alienta a los padres a ser probados para ver si lo llevan, tanto para determinar si la condición del niño es el resultado de una mutación y para ver si existe o no el riesgo de que los futuros niños tengan la condición. Con la ayuda de las pruebas genéticas y la fertilización in vitro, los padres también pueden optar por implantar selectivamente embriones, si deciden tener hijos en el futuro.