¿Qué es la leucodistrofia?
La leucodistrofia es un término paraguas que se refiere a una familia de condiciones genéticas que involucran mielina, una grasa que envuelve las células nerviosas. El término, derivado del griego, significa "mal crecimiento de la materia blanca". En pacientes con leucodistrofia, la mielina se degrada o no crece adecuadamente, y el paciente desarrolla trastornos del sistema nervioso. Leukodystrophies can be characterized as central or peripheral, depending on the part of the nervous system involved, and they can be very serious.
Some leukodystrophies include: Canavan disease, childhood ataxia with central nervous system hypomyelination, Alexander disease, Refsum disease, Pelizaeus-Merzbacher disease, metachromatic leukodystrophy, cerebroteninous xantomatosis y adrenoleukodistrofia. Algunas condiciones parecen estar relacionadas con la herencia étnica, al igual que con la leucodistrofia metacromática y la adrenoleukodistrofia en personas de herencia escandinava y enfermedad de Canavan son judíos ashkenazi, mientras que otros aparecen espontáneamente en maNY diferentes poblaciones.
Las personas con leucodistrofia carecen de enzimas que ayudan al cuerpo a regular la mielina. En algunos casos, esto significa que la mielina se degrada o no es construida correctamente por el cuerpo, mientras que en otros casos, el cuerpo puede ser lento para cultivar mielina, lo que significa que a medida que se descompone, no se reemplaza. Por lo general, los pacientes comienzan sanos y experimentan una disminución neurológica lenta que los lleva a seguir el tratamiento con un neurólogo que puede diagnosticar la leucodistrofia después de realizar algunas pruebas de diagnóstico. La leucodistrofia surge comúnmente en bebés y niños pequeños.
Los síntomas de leucodistrofia pueden variar, dependiendo de la afección que tiene un paciente, pero pueden incluir dificultad para comer o tragar, una marcha asombrosa, mala coordinación, confusión y temblores. Algunas formas causan ceguera, sordera y otros problemas a medida que avanzan. Como otros trastornos genéticos, LeukodystrOphy no se puede curar, ya que implica un error fundamental en el ADN del paciente, pero se puede manejar. Tomar pasos temprano puede mejorar la calidad de vida del paciente y mejorar la comodidad del paciente.
Las personas en poblaciones asociadas con trastornos genéticos, incluidas las leucodistrofias, pueden querer considerar realizar pruebas genéticas para ver si llevan genes peligrosos. El asesoramiento genético es especialmente recomendable para las personas que desean tener hijos, ya que las pruebas genéticas anticipadas pueden ayudar a los padres a tomar decisiones informadas y podrían ayudar a los padres a evitar la concepción de un niño que tiene un trastorno genético grave como la leucodistrofia. Las parejas que han experimentado problemas repetidos concebir o múltiples abortos espontáneos también pueden querer explorar las opciones de pruebas genéticas para ver si llevan genes que resultan en defectos de nacimiento que son incompatibles con la vida.